Larsen Syndrome: Adhbharan, comharraidhean, Làimhseachadh

Tha ar ginteil Còd a tha cho iom-fhillte a tha a 'cha mhòr sam bith droch mhilleadh faodaidh slabhraidh reaction agus buaidh a thoirt air an neach nach' eil aig a as fheàrr. -Saidheans a tha daonnan a 'lorg galar ùr, ach, sna faclan aca fhèin, a' genome fhathast neo-rannsaichte ceithir fichead sa cheud.

Tuairisgeul

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 code) - 'S e ainneamh ginteil galar a bheil raon farsaing de pheno-tiopaig Foillsicheadh. Tha a 'mhòr-chuid de fheartan den bheachd gu bheil dislocations agus subluxations de mhòr-altan, an làthair malformations an aodann cnàmhan an claigeann agus buill gnìomh duilgheadasan. Tha an àrd-Foillsicheadh gabhail a-steach scoliosis, clubfoot, goirid àirde, agus duilgheadasan analach.

Larsen syndrome air adhbhrachadh le puing mùthaidhean a dh'fhaodas tachairt gu nàdarrach agus a bhith mar dhìleab ann an autosomal prìomh fasan. Le atharrachaidhean sa ghine FLNB cheangal gu lèir buidheann de ghalar a foillsichidh Buairidhean anns a 'tarraing cairt-siostam. Sònraichte comharraidhean atharrachadh, fiù am measg an càirdean.

adhbharan

Dè dh'fheumas tachairt anns a 'tighinn am bàrr gun tàinig corp Larsen syndrome? Tha na adhbharan seo galar a tha fhathast a 'falach anns an dùthra saidheans. Tha e aithnichte a-mhàin gu bheil e feart autosomal prìomh oighreachd. 'S e sin ach aon lethbhreac den atharrachadh gine bi gu leòr airson a dhol seachad air an pathology an cuid chloinne, agus' s dòcha fiù 's na h-oghaichean. Tha an gine dh'fhaodadh a thighinn bho phàrantan (an dà chuid bho no bho aon) no a bhith an thoradh gun ullachadh mùthaidhean. Tha an cunnart dualchas an galar - 50/50, a dh'aindeoin dè an gnè a 'phàiste agus an àireamh de torrachasan.

Tha mhùthadh gine tha e suidhichte air a 'gheàrr-gàirdean an treas chromosome. Ma thathar ag iarraidh, luchd-rannsachaidh urrainn comharrachadh an àite far an ginteil fiosrachadh air a smachdachadh gu atharrachadh. Mar as trice, ghine seo iompachadh pròtain ainm saidheansail ann an cearcaill mar filamin B. Tha e a 'cluiche pàirt chudromach ann an leasachadh na cytoskeleton. Mùthaidhean treòrachadh gu bheil an pròtain a thighinn air a 'coileanadh a dhleastanas, agus bho seo, tha an ceallan na buidhne a tha fo bhuaidh.

Daoine le seo syndrome mosaicism e comasach. Is e sin, cho dona 'sa agus an àireamh de comharraidhean a' ghalair a tha gu dìreach an urra ris an àireamh de cheallan a bhualadh. Tha cuid de dhaoine 's dòcha nach fiù' s amharas gu bheil uireasbhaidh sa ghine seo.

Epidemiology

Larsen syndrome leasachadh aig an aon ìre ann an dà chuid fireannaich agus boireannaich. A rèir tuairmseach tuairmsean, an galar a 'tachairt ann an aon a-mach à ceud mile leanaban. Tha e, gu fortanach, glè ainneamh. Tuairmsean tha air am meas neo-earbsach, oir tha cuid de dhuilgheadas ann an comharrachadh seo syndrome.

Airson a 'chiad uair an tinneas anns a' meidigeach litreachas a bhith air a mhìneachadh ann am meadhan an fhicheadamh linn. Lauren Larsen agus co-oibrichean a lorg agus a chlàradh sia cùisean ann an syndrome ann an clann.

comharraidhean

Larsen syndrome, mar a dh'ainmichear gu h-àrd, a dh'fhoillsich e ann an iomadh dòigh, eadhon eadar dlùth chàirdean. Tha a 'chuid as motha feart comharraidhean a' ghalair a tha a 'beachdachadh air atharrachadh a thoirt air an aodann cnàmhan. Nam measg tha: farsaing drochaid ìosal an sròn is farsaing bhathais, aodann còmhnard, an làthair sgoltadh àrda bheilleag no palate. A thuilleadh air sin, tha clann dislocations de phrìomh-altan (hip, glùin, uilinn) agus ghualainn subluxation.

Fingers de dhaoine goirid, leathann, le lag-altan a bhith sgaoilte. Tha an dùirn a bharrachd a dh'fhaodadh a bhith cnàmhan a choimeasgadh le aois agus bhriseadh an biomechanics gluasaid. Airson cuid de dhaoine, tha leithid 'a tearc morbhail annasach a tracheomalacia (no nas buige na maoth-chnàimh na trachea).

breithneachaidhean

Breithneachadh "Larsen syndrome" air a dèanamh a-mhàin às dèidh làn sgrùdadh a dhèanamh air an euslainteach, cùramach sgrùdadh meidigeach aige eachdraidh agus an làthair an feart X-ray comharraidhean. A thuilleadh air sin, làn radiographic deuchainn a thoirt am follais agus abnormalities co-cheangailte tarraing cairt leasachadh, a tha neo-dhìreach co-cheangailte ris an tinneas.

Sgrùdadh Sàr-fhuaim breithneachadh ann utero dòcha follais Larsen syndrome. Dealbhan cnàimh cruthachadh gu deagh thrèanadh speisealta deuchainn sàr-fhuaim a bhith thoiseach tòiseachaidh a lorg ginteil abnormalities na seirbheis. Bho aig a 'chiad shealladh nach urrainn dhut innse dè seòrsa tinneas a tha air a stiùireadh gu pathology an aodann claigeann is cnàmhan an-oirean, an dùil ri màthair a' moladh a dhèanamh an amniocentesis agus sgrùdadh a dhèanamh ginteil a lorg mùthaidhean anns an treas chromosome.

Ma tha an galar air a dhearbhadh, ach cho-dhùin a 'chàraid a chumail trom, an dùil ri màthair a' moladh a 'cluich caesarean earrann modh-obrach, gus nach dèan cron air an leanabh cnàmhan rè a' dol tron pelvis boireannaich le vaginal lìbhrigeadh.

leigheas

Slànachadh ceumannan nach eil a tha ag amas air cur às do na an tinneas, agus a 'lùghdachadh clionaigeach soidhnichean. Tha seo a 'sàs pediatricians, orthopedists, maxillofacial speisealaichean ann an lèigh-lann agus gintinneachd. An dèidh measadh a 'chiad staid an leanabh agus a h-uile measadh a dhèanamh air na cunnartan, faodaidh iad tòiseachadh a cheartachadh a th' ann bhrisidhean.

Tha a 'mhòr-chuid ro dhàna roghainn, a tha a' dèiligeadh Larsen syndrome - suathadh. Tha e riatanach a bhith a 'neartachadh na fèithean agus ligaments a chumail a-altan, agus a' leasachadh a 'cumail suas an ais agus Straighten an droma. Ach an uair sin a 'slànachadh dòighean feum grunn obraichean. Tha iad a dhìth airson a 'ceartachadh gross deformation no tarraing cairt deformities, vertebral togalach a dhèanamh seasmhach. Nuair a tracheomalacia feum intubation agus an uair sin a 'suidheachadh an anail tube (leantainneach), a bhios a' cumail suas an patency de na h-àrd sgòrnan.

Làimhseachadh seo galar - a pròiseas fada a bheireas bliadhna. Le maturation an leanabh a 'meudachadh an luchd air a' chnàimh, agus faodaidh e a-rithist Feumaidh corporra ath-bheothachadh, gluasad-cuirp, agus 's dòcha fiù' s obair-lannsa.