Louis-Bar syndrome: comharraidhean, breithneachadh agus Leigheas

Mar a bhios fhios agaibh, tha mòran diofar chromosomal abnormalities, a tha air a chur sìos fiù 's ann utero. Tha an sgrùdadh sin a pathologies a tha an sàs ann an gintinneachd. Sna bliadhnaichean mu dheireadh, an sgìre seo de stuth-leigheis ga gnìomhach a leasachadh, mar sin anns an àm ri teachd faisg air galaran mar a bhios nas fhasa a 'breithneachadh agus a leigheas. Fortanach, sin neo-riaghailteachdan a tha gu math tearc. Tha e nas fheàrr co-cheangailte ri fetal breithneachaidh. Aon de na pathologies co-cheangailte ri chromosomal abnormalities, 'S e Louis-Bar syndrome. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an galar a lorg anns a' chiad bhliadhna de na leanaban beatha, ach uaireannan tha e a 'faireachdainn fhèin a-mhàin le 6-7 bliadhna.

Louis-Bar syndrome - dè tha seo pathology?

Tha seo a 'pathology a tha co-cheangailte ri congenital ginteil easbhaidhean. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha e mar dhìleab. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome) anabarrach tearc. Tha an tinneas a tha sònraichte comharraidhean a leigeil leis a 'breithneachadh seo pathology. Mhionaideach a dhèanamh air breithneachadh, feumaidh a 'chomhairle na lighichean, a bhios a' dearbhadh no refute an làthair uabhasach neo-riaghailteachd.

Eachdraidh is Epidemiology galar

Tha seo a 'syndrome e glè ainneamh. Cho tric a tha mu 1 chùis gach 40,000 àireamh-sluaigh. Airson a 'chiad uair an galar a lorg le Fraingis boireannaich saidheans Louis-Bar. Syndromes feart an pathology, tha e còmhla ann an aon nosology. Thachair seo ann an 1941. An dèidh beagan tuilleadh a bha cùisean a lorg air feadh an t-saoghail. Bho neo-chunbhalachd seo a tha gu math tearc, tha e eu-comasach a ràdh le mionaideach dè na etiology an syndrome Louis Bar. Tha e a 'creidsinn gun robh an coltas a' ghalair Chan eil an crochadh air shuidheachaidhean. Mar sin, syndrome urrainn tachairt anns gach ceàrnaidh. A thuilleadh, chan eil fianais ann a bhiodh a 'ceangal ris an tricead de euslainteach làr. 'S e sin, Louis-Bar syndrome' tachairt ri co-ionnan ann an tricead an dà chuid balaich agus na nigheanan a chèile.

Tha adhbharan tinneas leasachaidh

Neo-riaghailteachd seo a leasachadh air a chur sìos anns a 'chiad trimester den torrachas. Tha an tinneas a tha tar-chur a-mhàin le còir-sheilbh. Tha syndrome 'toirt iomradh air mì-rian autosomal recessive ginteil. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil an leanabh an còir an galar ceart, ma bhios an dà phàrant a bhith a bhriseas cròmasoman. Ma tha an neo-riaghailteachd a 'tachairt ann an aon dhiubh (a dh'aindeoin gnè), an cothrom a nochdas an syndrome Louis-Bar aig a' meann Tha 50%. Tha a 'phrìomh adhbhar airson mutation -' S e bhriseas a 'ghàirdean fhada chromosome 11. Tha dearbh nithean a tha a 'stiùireadh a leithid a ginteil rearrangement' S e neo-aithnichte. Ach a 'comharrachadh grunn de bhuaidhean cronail, a' toirt buaidh torrachais anabaich leasachadh. 'S e seo prìomh-àrainneachd factaran (coinneachadh ri stuthan puinnseanta). Cuideachd anns a 'chiad trimester den torrachas e glè chunnartach cuideam.

Louis-Bar syndrome: pathogenesis a 'ghalair

Mar a 'chuid as motha congenital chromosomal abnormalities, a' gabhail a-steach grunn syndrome buill-bodhaig agus an siostaman. Tha na prìomh amasan seo galar a tha an eanchainn agus an siostam-dìona daonna. Tha cuideachd soilleire agus an craicionn lesion. A h-uile clionaigeach Foillsicheadh an galar a tha co-cheangailte ris an dòigh a leasachadh. Anns a 'chiad àite tha degenerative pròiseasan ann am meadhan siostam nearbhach. 'Se sin, cerebellar ataxia. Anns a 'phàirt seo den eileamaidean Chan eil leasachadh (Purkinje stuthan agus granular ceallan). Tinneasan eile a tha ri fhaicinn cutaneous Foillsicheadh - telangiectasia. Tha iad a 'leudachadh na soithichean a tha gu h-àraidh pronounced air aghaidh (stealladh sclera, cluasan, sròn). Ataxia telangiectasia cerebellum agus còmhla tha iad aithnichte mar syndrome Louis Bar. Clann a rugadh leis an tinneas, a bhith air an comharrachadh anns a 'chiad bliadhna de a beatha mar an neo-riaghailteachd dh'fhoillsich dhroch ciorraman corporra (leasachaidh dàil, neo-sheasmhach air giùlan dhaoine, fèithean laigse).

A thuilleadh air sin , an pathogenesis an galar gabhail a-steach a dh'fhàillig an t-siostam dìon (T lymphocytes). Clann a 'fulang le mì-rian seo, tha hypo- no iomlan aplasia an Thymus. Mar thoradh air seo cealla-aonaichte dìonachd leasachadh glè lag agus tha e comasach a dhìon bhon chorp gabhaltach pròiseasan.

Tha na comharraidhean ataxia-telangiectasia

Cho dona 'sa clionaigeach an dealbh a' crochadh air an ìre de cerebellar hypoplasia is forc gland. Tha seo a 'co-dhùnadh ciamar a bhios e gan Louis-Bar syndrome. Comharraidhean a 'ghalair:

1. Cerebellar ataxia. Syndrome seo ga nochdadh fhèin mus eile, mar as trice anns a 'chiad bhliadhna den bheatha. Dh'fhàs e pronounced aig toiseach na neo-eisimeileach a 'coiseachd. Clann le cerebellar ataxia tric chan urrainn dha seasamh suas agus a 'gluasad mar as trice. Ann an tuilleadh fàbharach cùisean an unsteadiness de Gait agus tremor an casan. A thuilleadh, eanchainn comharraidhean a chur an cèill ann an laigse fèithe, dysarthria diofar ìrean (slurred òraid) agus strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous Foillsicheadh Louis-Bar syndrome tha nas lugha cunnartach. iad mar as trice foillsichidh iad fhèin eadar an aois 3 gu 6 bliadhna. Telangiectasia - a dilated capillaries, a tha ris an cante "cuisleanan damhan-allaidh." As na h-uile a tha iad rim faicinn ann an sgìrean fosgailte na buidhne, gu h-àraidh air an aghaidh. Dilated fala a tha gu tric a lorg ann an sùilean, sròn agus cluasan, agus flexor uachdar na làmhan agus casan.
3. Propensity gus galaran. Air sgàth an droch cion-dìon leantalach bhuidheann nach urrainn dèiligeadh ri na cronail àidseantan aca fhèin. Mar thoradh, an leanabh gu math tric a 'leasachadh diofar ghalaran-gabhail. Gu math tric tha e chronic galar analach chlàir - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, fiabhras-clèibhe.
4. Neoplastic pròiseasan. Air sgàth thymic hypoplasia, am measg gabhaltach pròiseasan, a 'bhuidheann a' fàs buailteach do aillse. As tric tha e aillse de hematopoietic agus lymphoid maothraidh. Ma tha an syndrome Louis-Bar ann an leanabh a tha dligheach a bhreithneachadh, an uair sin tha e air a thoirmeasg teann gu ionizing rèididheachd leigheas aillse.

Breithneachadh air ataxia-telangiectasia

Breithneachadh air an syndrome Louis Bara mar as trice chan eil e a 'toirt seachad duilgheadas mòr, mar a tha comharraidhean gu math sònraichte. Amharas an galar a 'chiad bliadhna de bheatha air an dealbh clionaigeach. Eanchainn comharraidhean (cerebellar ataxia, fèitheach laigse, agus tremor strabismus) còmhla ri telangiectasia tha chomharra airson diagnosing seo pathology.

Ma tha thu a 'smaoineachadh a syndrome Louis-Bar tha riatanach gus co-chomhairle grunn eòlaichean. Nam measg: a neurologist, lighiche-craicinn, oncologist, tinneas gabhaltach speisealta, endocrinologist agus gintinneachd. A thuilleadh air sgrùdadh clionaigeach, a rinn obair-lann agus ionnsramaid breithneachaidh. Obraich a-mach immunoassays, anns a bheil an lùghdachadh mòr no gu h-iomlan neo-làthaireachd an eileamaidean de ceallach dìonachd (T lymphocyte crìonadh, immunoglobulin A, G). Tha KLA fa'near leukocytosis agus grad erythrocyte sedimentation ìre, a 'sealltainn sèid ann an corp. Tha e cuideachd cudromach agus ionnsramaid breithneachaidh. Chest X-ray a tha a 'cluich (lùghdachadh ann an Thymus meud), MRI eanchainn (degenerative pròiseasan). Aig an àm seo, a thuilleadh air an inbhe deuchainnean, a rinn ginteil (a 'rannsachadh a bhriseas an 11mh chromosome), air bun-stèidh a chur ceart breithneachadh.

Làimhseachadh a 'syndrome Louis Bar

Gu mì-fhortanach, an etiological leigheas chromosomal abnormalities nach eil an-dràsta a leasachadh. Uime sin, ann an seo a tha a 'cluich a-mhàin pathology shamhla therapy agus daonnan a' sgrùdadh nan euslainteach. Tha a 'chiad leigheas a tha ag amas air leasachadh obrachadh t-siostam dìon. Tha seo deatamach a sheachnadh galaran agus aillse pròiseasan. Airson an adhbhair seo, cleachdadh Gamma-globulin ullachadh, agus "T-activin". Le leasachadh tinneasan le at 'buntainn antibacterial-anti-bhìoras agus àidseantan. Gu mì-fhortanach, cerebellar ataxia syndrome nach urrainn a làn làimhseachadh. Airson stad a chur degenerative pròiseasan a chleachdadh nootropics. Ann an aillse chemotherapy, agus air resorted gu lèigh-lann.

Tha piseach airson beatha ann an syndrome Louis Bar

A dh'aindeoin cho dona 'sa tha an galar, tha e comasach a' leudachadh agus a 'cuideachadh a' phàiste beatha le deagh àm agus breithneachadh a leigheas. Airson an adhbhair seo, a-lasachaidh leigheas airson nan euslaintich. Gu mì-fhortanach, an neo-riaghailteachd Louis-Bar urrainn adhartas luath a dhèanamh. Sa chùis seo, tha an dùil-aoise 2-3 bliadhna. Uaireannan an galar Chan eil leasachadh airson grunn bhliadhnaichean. Aig an aon àm tha dùil-beatha a mheudachadh gu mòr. Teòthachd as àirde tron aois euslaintich a tha air a bhith 20-30 bliadhna. Anns a 'chuid as motha de chùisean na h-adhbharan a' bhàis a tha gabhaltach agus neoplastic pròiseasan, uaireannan - tinneasan eanchainn.

Casg syndrome Louis Bar

Airson nach biodh an leasachadh seo pathology, tha e riatanach a dhèanamh ginteil sgrùdadh na seirbheis a tha fhathast anns na tràth ìrean den torrachas. Tha e cuideachd cudromach fios a bhith agad an eachdraidh a-mhàin Chan eil na pàrantan a 'phàiste, ach cuideachd buill-teaghlaich eile. Rè an torrachas agad, feumaidh tu a sheachnadh droch bhuaidh àrainneachdail agus faireachail cuideam.

Ma tha pàiste le leithid an neo-riaghailteachd a bhreith, tha e cudromach a bhith a 'coileanadh a h-uile cungaidh, gus dìon a' phàiste an aghaidh gabhaltach àidseantan. Le dìonachd lag agus le duilgheadasan leasachadh corporra e riatanach a 'breithneachadh syndrome Louis Bar. Photos de chloinn le an galar Chithear anns an sònraichte meidigeach litreachas.