Tatha-Sachs tinneas. A tearc oighreachail tinneas

Tatha-Sachs tinneas - an tinneas a tha sealbhaichte, air a chomharrachadh le glè luath leasachadh na meadhan siostam nearbhach lesions, agus an eanchainn an leanaibh.

Chaidh an galar a 'chiad iomradh Bhreatainn ophthalmologist Warren Tatha agus Ameireaganach neurologist Bernard Sachs ann an XIX linn. Tha iad sin air leth-saidheans air a dhèanamh luachmhor 'cur ris an sgrùdadh seo a' ghalair. Tatha-Sachs tinneas - 'S e galar tearc. Predisposed e cuid de bhuidhnean cinnidheach. Gu math tric seo galar a 'fulang de shluagh an Quebec agus Louisiana Fraingis ann an Canada, a thuilleadh air na h-Iùdhaich a' fuireach ann an Roinn Eòrpa an Ear. Anns an fharsaingeachd, ann an saoghal an tricead de ghalair 1: 250,000.

Tha adhbharan airson a 'ghalair

Tatha-Sachs galar a 'tachairt ann an daoine a shealbhachadh an gine mutant an dà chuid bho phàrantan. Ann an suidheachadh far a bheil giùlain an gine 'S e aon de na pàrantan, an leanabh dòcha nach fhaigh tinn. Ach, ann an tionndadh, a 'fàs a-giùlain a' ghalair ann an 50% de chùisean.

Ann an làthair an mhùthadh gine daonna buidheann suspends a riochdachaidh sònraichte enzyme - hexosaminidase A, air a bheil uallach airson a 'sgoltadh nàdarra lipids iom-fhillte ann an ceallan (gangliosides). A 'tighinn bho stuthan sin a' chorp nach eil e comasach. Aca a 'cruinneachadh a' dol gu dùnadh na h-eanchainn agus nearbh cealla a mhilleadh. Tha seo ag adhbharachadh Tatha-Sachs tinneas. Photos de chùisean Chithear anns an aiste seo.

breithneachaidhean

Like eile oighreachail galar nan leanaban, tinneas seo faodar a bhreithneachadh aig ìre thràth. Ma tha pàrantan an amharas aca gun robh an leanabh a 'fulang bho Tatha-Sachs syndrome, an sin feumaidh tu gu cabhagach co-chomhairleachadh sùil speisealta. Às dèidh na h-uile, a 'chiad sgeul eagalach so a' ghalair a th 'cherry-dhearg a' bhad, a tha a 'beachdachadh ann an sgrùdadh air an fundus an leanabh. Spot a dh'èireas air sgàth gangliosides cruinneachadh ann an retinal ceallan.

Sin a dhèanamh Eòlais mar an deuchainn (farsaing fuil test) agus mion-sgrùdadh bhìodach de na neurons. Deuchainn a 'sealltainn co-dhiù pròtain riochdachaidh a' tachairt Hexosaminidase seòrsa A. neurons Mion-sgrùdadh a 'sealltainn, ma tha gin dhiubh gangliosides.

Ma tha na pàrantan fios ro-làimh a tha a 'giùlan chronail ghinean, tha e cuideachd riatanach a thoirt seachad a deuchainn, a tha air a dhèanamh aig 12 seachdainean de torrachais. Ann an sgrùdadh, fuil a thogail bho phlaiseanta. Tha toradh deuchainn a dhèanamh soilleir a bheil an leanabh a fhuair an ghinean mùthaidh bho am pàrantan. Tha an deuchainn seo cuideachd ga dhèanamh ann an deugairean agus inbhich le coltas coltach comharraidhean agus droch heredity.

Tha leasachadh a 'ghalair

An ùr bhreith a dh'fhuiling bho Tatha-Sachs syndrome, outwardly e a 'coimhead mar chloinn uile, agus tha coltas gu math fallain. Tha an rud àbhaisteach, nuair a leithid galaran ainneamh nach eil sa bhad, agus ann an cùis a 'ghalair ann an ceist a-mhàin ri sia mìosan. Suas gu 6 mìosan, a 'phàiste anns an aon dòigh mar a co-aoisean. Tha sin gu math a 'cumail a chinn ann an làmhan an rudan, a' foillseachadh an cuid de na fuaimean a dh'fhaodadh a bhith a 'tòiseachadh snàgail.

Bho gangliosides ann an ceallan a tha a bhriseadh sìos chan eil, tha iad a 'cruinneachadh gu leòr gus dèanamh cinnteach gu bheil an leanabh a chall fhuair sgilean. Tha an leanabh nach eil a 'gabhail ri na daoine mun cuairt orra, dùr-amhairc a stiùireadh aig an aon phuing, tha apathy. An dèidh cuid de ùine a 'leasachadh doille. An dèidh sin, a 'phàiste aghaidh a' fàs mar pupaidean. Mar as trice, tha clann le galaran ainneamh a tha co-cheangailte ri inntinn retardation, chan eil ro fhada air. Ann an cùis-Tatha Sachs leanabh a 'fàs ciorramach agus ainneamh beò nas fhaide na 5 bliadhna.

Comharraidhean ann an naoidheanan galar:

• Ann an 3-6 mìosan an leanabh a 'tòiseachadh a' call a 'conaltradh ris an t-saoghal a-muigh. Tha seo air a dh'fhoillsich ann an fhìrinn nach robh ea 'tuigsinn gràidh, comasach air dèiligeadh a-mhàin ri fuaim mhòr, nach urrainn a' cur fòcas air a 'chuspair lèirsinn, shùil Twitch, lèirsinn dol nas miosa an dèidh sin.
• Anns na 10 mìosan an leanabh gnìomhachd a 'lughdachadh. Tha e a 'fàs doirbh gluasad (a' suidhe, snàgadh, roiligeadh thairis). Lèirsinn agus èisteachd blunted leasachadh apathy. Mhà mheudachadh ceann meud (macrocephaly).
• An dèidh 12 mìosan, a 'ghalair a tha a' faighinn momentum. Tighinn am follais inntinn retardation an leanabh, chuir e gu luath a 'tòiseachadh a' call èisteachd, lèirsinn, fèithean gnìomhachd worsens, duilgheadasan analach, ghlacaidhean a 'nochdadh.
• Aig 18 mìosan, an leanabh a tha a chasgadh bho bhith a 'cluinntinn agus a lèirsinn, tha convulsions, spastic gluasadan, farsaing pairilis. Tha na sgoilearan nach eil a 'gabhail ri solas agus a leudachadh. Nas fhaide decerebrate teannadh leasachadh air sgàth milleadh eanchainn.
• An dèidh 24 mìosan, an leanabh a 'fulang bronchopneumonia agus gu tric a' bàsachadh mus ruig iad an 5 bliadhna. Ma tha leanabh a tha comasach air a bhith beò nas fhaide, tha e a 'leasachadh cunbhalachd mì-rian lùghdachaidhean ann an diofar bhuidhnean de fèithean (ataxia) agus slaodachadh charbadan a' dol air adhart eadar 2 is 8 bliadhna.

Tatha-Sachs tinneas agus cruthan eile a thoirt seachad.

Juvenile fàilligeadh hexosaminidase A

Fhoirm seo an galar a 'tòiseachadh gu follaiseach ann an clann aois 2 gu 5 bliadhna. Leasaich tinneas nas slaodaiche na tha ann an leanabain. Uime sin, na comharraidhean seo oighreachail tinneas nach eil anns a 'bhad fhaicinn. Tha sunnd dreallagan, clumsiness gluasaid. Chan eil e gu h-àraidh tharruing aire inbhich.

An ath-, tha na leanas a 'tachairt:

• tha fèithean laigse;
• beag a ghlacadh;
• slurred cainnte is a bhriseas a 'smuaineachadh pròiseasan.

Tha an tinneas aig an aois seo cuideachd a 'dol gu ciorram. A leanabh a 'bàsachadh mus 15-16 bliadhna.

Amovroticheskaya beòthail idiocy

Tha an tinneas a 'tòiseachadh air adhartas a dhèanamh ann 6-14 bliadhna. Tha lag sruth, ach mu dheireadh a 'faighinn tinn doille, seargadh-inntinn, fèith laigse, a ghabhas pairilis an casan. An dèidh a 'fuireach le tinneas seo, fiù' s beagan bhliadhnaichean, a 'chlann a' bàsachadh ann an staid cuthach.

Tha an cruth leantainneach hexosaminidase deficiency

Mar as trice a 'nochdadh ann an daoine a tha a' fuireach airson 30 bliadhna. Tha an tinneas san fhoirm seo mall 'chùrsa agus mar as trice tha tlàth. Tha sunnd dreallagan, slurred òraid, clumsiness, lùghdachadh inntleachd, giùlain abnormalities, fèithean laigse, a ghlacadh. Tatha-Sachs syndrome ann an riochd leantainneach air a bhith air fhosgladh an ìre mhath o chionn ghoirid, agus a-aimsir airson an àm ri teachd nach eil coltas ghabhas. Ach tha e soilleir gu bheil an tinneas a bhios gun teagamh a 'stiùireadh ri ciorram.

Làimhseachadh Tatha-Sachs tinneas

Tha seo a 'ghalair, a thuilleadh air a h-uile cumhachdan idiocy Chan eil fhathast leigheasan. Euslaintich air a cumail suas leigheas agus cùram banaltraim. Mar as trice, drogaichean a tha òrdaichte an aghaidh cramps, nach eil a 'buntainn. Bho naoidheanan eil slugadh Reflex agus gu tric tha biadh a dhèanamh dhaibh tro tube. Tha dìonachd de pàiste tinn e glè lag, mar sin, feumaidh tu a 'dèiligeadh ris a' co-morbidities. Mar as trice, tha clann air a mharbhadh air sgàth galar bhìorasach.

Casg seo galar 'S e suirbhidh de chàraidean, ag amas air comharrachadh mùthaidhean samhlachail ann an gineachan a Tatha-Sachs tinneas. Ma sam bith, bu chòir a bhith a 'moladh gun a bhith a' feuchainn ris a bheil clann.

Ma tha ur pàiste tinn

Nuair cùram dachaigh tha e riatanach a bhith ag ionnsachadh ciamar a nì ur dòigh-suidhe drèanaidh agus nasogastric mhiann. Feed an leanabh tro tube tha cuideachd a 'dèanamh cinnteach gu bheil an craicionn cha do nochd bedsores.

Ma tha clann eile fallain, an sin feumaidh tu airson sgrùdadh a dhèanamh dhaibh airson an làthair an mutant gine.