Aicardi syndrome: tuairisgeul, a bhreithneachadh, bitheantas.

Aicardi Syndrome - tearc oighreachail tinneas, a tha a 'nochdadh an àiteigin corpas callosum, epileptic ghlacaidhean agus atharrachaidhean ann an fundus. A thuilleadh air sin, euslaintich air dàil inntinneil agus corporra a leasachadh agus a bhriseas an t-structar an aodann cnàmhan an claigeann.

sgeulachd

Anns na 60 bliadhna den fhicheadamh linn Frangach neurologist Zhan Aykardi mhìneachadh dusanan de na cùisean seo galar. Tha na bu tràithe iomraidhean orra ann an meidigeach litreachas, ach an uair sin bha iad air ainmeachadh mar Foillsicheadh congenital galar. Seachd bliadhna an dèidh a 'chiad fhoillseachadh de na coimhearsnachd meidigeach a-steach ùr nosological aonad - Aicardi syndrome.

Ach a 'sgrùdadh an galar air leantainn, an àireamh de comharraidhean, agus fiù leudachadh, ùr geugan nochd. Mar eisimpleir, Aicardi-Hauterivian syndrome a nochdadh encephalopathy le basal ganglia calcification agus leukodystrophy.

bitheantas

Bhon a aithne oifigeil Aicardi syndrome neurologists choinnich mu chòig ceud turas. As euslaintich a bha a 'fuireach ann an Iapan agus dùthchannan Àisianach eile. A rèir rannsachaidh a-Eilbheis, an tricead de ghalair - 15 cùisean gach ceud mile chloinn. Gu mì-fhortanach, staitistigs dualtach a dìmeas a dhèanamh air an ìre a thoirt seachad, mar a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich fhathast neo-rannsaichte.

Tha a 'ghalair ann an clann-nighean. Agus dotairean a 'creidsinn gur e an adhbhar a' chuid as motha de chùisean dàil saidhg-tig leasachadh agus infantile spasms.

gintinneachd

Aicardi syndrome - a feise co-cheangailte ri tinneas, cearbach gine tha e suidhichte air an X chromosome. Clàraichte trì cùisean anns a bheil na balaich le Klinefelter syndrome tha coltach comharraidhean. Airson clann le male àbhaisteach genotype xy galar marbhtach e.

H-uile cùis nan coltas seo galar a tha na thoradh air corra uair mùthaidhean. 'S e sin, mus deach an teaghlach proband cha robh cùisean Aicardi syndrome. Tha an gluasad cearbach gine bho màthair a nighean 'S e mì-choltach. Tha an cunnart gun robh an dàrna leanabh a rugadh le galar seo tha e glè bheag, agus tha e nas lugha na aon às a 'cheud.

Ma tha sinn a 'cur a-steach laghan Mendel, a' chàraid mar-thà tha aon mhac le tinneas seo, feumaidh tu na roghainnean a leanas:

• gille marbh ga bhreith;
• fallain nighean (33%);
• fallain gille (33%);
• tinn nighean (33%).

Tha adhbharan airson a 'ghalair-dràsta tha neo-aithnichte, Tha rannsachadh leantainneach.

dubhach eòlas-bodhaig

Saidheans is dotairean a 'cleachdadh diofar dhòighean-obrach a chur an Aicardi Syndrome. Dealbh le eanchainn iùil-tharraingeach a bheil cudromachd iomhaighean - aon den fheadhainn as cumanta, ach gus beachdachadh air an dealbh gu h-iomlan e comasach a-mhàin aig autopsy. Rè an sgrùdadh air an eanchainn urrainn lorg ioma abnormalities de neural tube leasachadh:

• iomlan no ann am pàirt neo-làthaireachd an corpas callosum;
• atharrachadh ann an suidheachadh a 'taomadh cortex;
• suidheachadh neo-àbhaisteach convolutions;
• cysts le serous susbaint.

Bhìodach sgrùdadh neo-riaghailteachdan a 'nochdadh ann an cealla structar a' toirt buaidh air sgìrean. Ann an fundus cuideachd an làthair an feart air atharrachaidhean leithid tanachadh na tana, a 'lùghdachadh an àireamh de fala agus dath, ach a' fàs durcain agus slatan.

clionaig

Ciamar a gheibh clann a 'coimhead ri Aicardi syndrome? Bidh na comharraidhean a tha sònraichte gu leòr ann an toiseach, a chionn clann a rugadh ann an ùine, vaginal agus a 'coimhead fallain. Suas gu trì mìosan naoidheana a leasachadh eil clionaigeach comharraidhean, an sin tha a ghlacadh. Tha iad air a thoirt seachad ann an riochd sreatha retropulsivnyh symmetric clonic-tonic spasms an casan. Anns a 'chuid as motha de chùisean a tha seo fhathast a' gabhail pàirt infantile spasms flexor fèithean. Ann an cuid de shuidheachaidhean, galar a 'tachairt anns a' chiad a 'chiad mhìos de bheatha. Epileptic ghlacaidhean nach eil a bhuain leigheas.

Ann an eanchainn inbhe a leithid de chloinn, a lùghdachadh de mheudan claigeann, a lùghdachadh fèithe tòna, ach tha e aon-taobhach reflexes disinhibition no, air an làimh, agus paresis pairilis. A thuilleadh air sin, dàrna leth de na h-euslaintich a bhith tarraing cairt abnormalities: agenesis no nach eil, vertebral aisnichean. Tha seo a 'leantainn gu fìor dhroch scoliosis suidhe ceart atharrachaidhean.

breithneachaidhean

An-dràsta, chan eil earbsach deuchainnean a dh'fhaodas cuideachadh a 'comharrachadh Aicardi syndrome. Prenatal ginteil breithneachadh air an ìre nach eil e comasach, mar a 'ghine uallach airson leasachadh seo galar nach' eil fathast air a foillseachadh.

Neurologist dòcha fhastadh a bhios a 'sgrùdadh sònraichte a chomharrachadh comharraidhean. Nam measg tha:

• sgrùdaidh;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• iùil-tharraingeach a bheil cudromachd iomhaighean;
• X-ghathan an droma.

Tha seo a 'leigeil leat a lorgadh aonais an corpas callosum agus a' briseadh an co-chothromachd leth-chruinne a 'taomadh, an làthair cysts.