Down syndrome: gu bheil an dòigh leigheas a lorg?

Zherom Lezhen - Fhrangaich a leth linn air mearachd a lorg ann an cròmasoman uallach airson a 'tachairt de Down syndrome. Lejeune, a bhàsaich ann an 1994, a bha cràbhach Caitligeach, agus bha e oillt nuair a thuig e gur ea lorg a 'leantainn gu prenatal deuchainnean agus an dèidh sin abortions. Anns a 'bheachd aige, bha e a' cur às do dh'euslaintich, seach a bhith a leigheas. Bha e cinnteach gu bheil Someday leigheas thèid a lorg. Sgrìobh e: "Bidh sinn a bhuannachadh seo galar. Tha e iomchaidh gu bheil sinn nach eil. Bidh seo am feum mòran nas lugha na inntleachdail oidhirp a 'cur an duine chun na gealaich. "

prenatal deuchainnean

Diana Bianchi, aon den fheadhainn as ainmeile ann an Ameireaga neonatal geneticists, air a cumail litir bho Lejeune, a tha a-nis a 'crochadh ann an cèis ann an oifis aice. Tha i aithnichte agus a fhuair urram airson an dèidh pàirt a ghabhail ann an toirt a-steach neo-ionnsaigheil prenatal deuchainnean, a thuilleadh air a clàrte ann an mionaideach air na nithean matha is dona deuchainn. Blood deuchainnean, a tha a 'sgrùdadh, a' leasachadh dòigh lorgaireachd mearachdan ann an cròmasoman, leithid Down syndrome - as cumanta congenital ginteil uireasbhaidh a 'dol gu inntleachdail ciorram. Bho na deuchainnean seo gan cleachdadh ann an 2011, bha iad air an cumail airson còrr is dà mhillean.

doirbh roghainn

Tha na deuchainnean a tha gu math ceart, agus is urrainn a lorg Down syndrome ann an seirbheis anns a 'chiad trimester. Ach, meidigeach comasan ann am faotainn deagh thoradh ann an deuchainnean pròiseas a tha fhathast glè bheag, mar a bha e ann an làithean Lejeune. An dara cuid a 'mhàthair crìch an torrachas neo a' toirt breith air an leanabh a bhios aig diofar ìrean ciorramachd. Sixty ri seachdad às a 'cheud de na boireannaich aig a bheil breithneachadh tràth a' sealltainn gu bheil an leanabh aca a bhios a 'taghadh Down syndrome casg-breith.

unjustified càineadh

'S e sin carson a tha na phàirt mhòr den Bianchi ann an luath air sgaoileadh neo-ionnsaigheil deuchainn cuideachd rinn e targaid airson càineadh bho mòran daoine, gu h-àraidh an fheadhainn a tha tinn le Down syndrome agus am pàrantan, a tha ag ràdh gu bheil iad toilichte mar sin carson a tha iad. Airson an fheadhainn a tha a 'càineadh Bianchi air an eadar-lìon agus a' cur an cunnart air a h-ospadal ann duilleag Facebook, an aon adhbhar rannsachadh a rèir coltais a 'lùghdachadh ann an daoine le Down syndrome. Ach, airson an fheadhainn a tha ag èisteachd gu cùramach, a 'smaoineachadh mu dheidhinn an fhiosrachadh, a' tabhann dealbh glè eadar-dhealaichte. An dèidh Bianchi ag ràdh gu bheil tràth deuchainnean Leigidh airson a 'chiad oidhirp air dèiligeadh ris a Down aig syndrome. Ma ghabhas e dèanamh, a 'faighinn a-mach Down syndrome ann an seirbheis sam bith nas fhaide na an deicheamh seachdain de na deuchainnean seachad cothrom gus leasachadh drogaichean a dh'fhaodas buaidh a thoirt air an eanchainn mar-thà ceumannan taobh a-staigh na bhroinn. "Tha mòran dhaoine aig a bheil clann le Down syndrome, a 'creidsinn gu bheil iad brèagha' sa tha iad, - ag ràdh Bianchi. - Ach, tha tòrr de dhaoine a tha, ma tha iad a bha an cothrom, bhiodh a 'taghadh làimhseachadh an cuid chloinne. " Tha i cuideachd a ràdh gun robh na measadairean a tha an aghaidh a 'deuchainn, nach eil a' faicinn an dealbh slàn, chan eil iad a 'tuigsinn gu bheil an co-aontar tha an leth eile.

dhrogaichean a lorg

Anns an obair-lann, far an robh e ag obair Bianchi, air a stiùireadh Eòlais ann an luchainn, far a bheil comharraidhean an syndrome, coltach ri Down syndrome ann an daoine. Màthair na luch a tha a 'dèiligeadh le aithnichte dhrogaichean - tha e air aithris gur ann faisg air an àm ri teachd Faodar deuchainn measgachaidhean, ach aig an àm a tha iad a' feuchainn aon rud an dèidh a chèile. Deuchainn seo - an oidhirp gus àrdachadh an reata neuronal fàs ann òga luchainn nuair a bhios iad a 'dol tro cudromach ìre de leasachadh eanchainn. Lorg an làimh dheis leigheas fathast fhathast uabhasach beag oidhirp, mar a Bianchi cur cudrom air ciamar a lorg sàbhailte agus drugaichean a dhearbhadh a dh'fhaodadh a bhith air a chleachdadh sa machlag. Ach tha e cuideachd a 'fhiach toirt fa-near nach eil seo a-mhàin Bianchi - feadhainn eile cuideachd air tòiseachadh a' pàigheadh gu aire an comas dèiligeadh Down syndrome. Mar eisimpleir, ospadal ann an Texas a tha ag ullachadh airson deuchainn Prozac leigheas de mhàthraichean, embryos fulang le Down syndrome. A-saidheans aig Cornell 'rannsachadh buaidh leasachaidhean choline, riatanach beathachaidh. As t-samhradh seo Bianchi a chumail coinneamh ann am Paris bheil ùidh ann an leigheas a lorg airson Down syndrome agus dh'aidich sin fiù 's a' feuchainn ri ùidh ann an carachadh roghainnean a thaobh leigheis a 'coimhead math air coileanadh air an rathad gus droch toraidhean.