Gierke tinneas: adhbharan, comharraidhean, leigheas

Glycogen stòraidh seòrsa tinneas 1 Chaidh iomradh an toiseach ann an 1929 Gierke. Tha an tinneas a 'tachairt ann an aon a-mach à dà cheud mìle newborns. Pathology 'toirt buaidh air co-ionann an dà chuid balaich agus caileagan. Next, a 'beachdachadh air ciamar a foillsichidh Gierke tinneas, a tha leigheas a chleachdadh.

Sealladh farsaing

A dh'aindeoin an ìre mhath tràth-lorgaidh, a mhàin ann an 1952, Corey a chur enzyme ghaoid. pathology oighreachd tha autosomal recessive. Gierke syndrome - galair an aghaidh a 'ghrùthan ceallan, agus convoluted tubules de àra lìonadh glycogen. Ach, tha na tèarmainn nach eil ri fhaotainn. Tha seo air a comharrachadh le dìth hypoglycemia, agus meudachadh anns an fhuil dùmhlachd de glùcois a 'freagairt glucagon agus epinephrine. Gierke aig syndrome - galar cois hyperlipemia agus ketosis. Tha na feartan seo a tha feart air staid a 'chuirp aig deficiency gualaisg. Ann an grùthan, caolan maothraidh, dubhaig tha ìosal gnìomhachd glùcois-6-phosphatase (no chan eil e idir).

Tha an cùrsa galar

Ciamar a tha Gierke aig syndrome? Tha an tinneas a tha air adhbhrachadh le rèiteachadh ann an enzyme siostam an grùthan. Tha e a 'tionndadh a-steach do glùcois, glùcois-6-phosphate. Nuair a rèiteachadh cho briste gluconeogenesis agus glycogenolysis. Tha seo, ann an tionndadh, agus dh'adhbharaich hypertriglyceridemia hyperuricemia, lactic acidosis. Tha an grùthan glycogen cruinneachadh a 'tachairt.

Glycogen Storage Disease Type I: biochemistry

Tha an siostam a enzyme converts glùcois a-steach glùcois-6-phosphate, a thuilleadh air fèin, a tha fhathast co-dhiù ceithir subunits. Nam measg, gu sònraichte, a gabhail a-steach riaghlaidh Ca2 (+) - ceangaltach pròtain compound translocase (Transporter pròtainean). Tha an siostam a tha T3, T2, T1, dèanamh cinnteach gu bheil cruth-atharrachadh na glùcois, phosphate agus glùcois-6-phosphate tro endoplasmic reticulum meamran. Tha cuid coltach sna seòrsaichean a bheil Gierke tinneas. Clinic glycogenosis IB agus IA e coltach, ann an ceangal seo, a dhaingneachadh agus breithneachadh a stèidheachadh mionaideach enzymatic uireasbhaidh a 'cluich a grùthan biopsy. Cuideachd a 'rannsachadh gnìomhachd glùcois-6-phosphatase. Tha eadar-dhealachadh ann an clionaigeach Foillsicheadh eadar glycogenosis seòrsa IA agus IB tha fa-near gu bheil a 'chiad cunbhalach no eadar neutropenia. Ann am fìor dhroch shuidheachaidhean, tha e a 'tòiseachadh a' leasachadh agranulocytosis. Neutropenia cois dysfunction de monocytes agus neutrophils. A thaobh seo, tha e a 'meudachadh cothrom air Candida staph agus galaran. Airson cuid de dh'euslaintich a tha a 'sèid ann an Gut, coltach ri tinneas Crohn.

soidhnichean pathology

A 'chiad uile feumar a ràdh gu bheil ann an leanaban, naoidheanan agus clann nas sine eadar-dhealaichte dh'fhoillsich Gierke tinneas. Comharraidhean a 'nochdadh ann an riochd traisg hypoglycemia. Ach, anns a 'mhòr-chuid de chùisean a tha asymptomatic pathology. Tha seo mar thoradh air gu bheil naoidheana a tha biadhadh tric gu leòr agus a 'reachdachadh suim glùcois. Glycogen Storage Disease Type I (Photos de chùisean gheibhear ann meidigeach iomradh air leabhraichean) thathar tric a thèid a lorg an dèidh breith beagan mhìosan an dèidh sin. Tha an leanabh sa chùis seo am follais hepatomegaly agus abdominal leudachadh. Ìosal-ìre fiabhras agus dyspnea gun soidhnichean galar a dh'fhaodadh cuideachd a 'dol còmhla Gierke tinneas. Tha adhbharan airson an dàrna - lactic acidosis sgàth gu leòr a dhèanamh glùcois agus hypoglycemia. Le fada oidhche cadail agus tha a 'meudachadh ùine eadar feedings. Aig an aon àm a 'comharrachadh comharraidhean hypoglycemia. Fhad agus cho dona 'sa mheudachadh mean air mhean, a tha, ann an tionndadh, a' dol gu mheatabolaig tinneasan leithid siostamach.

buaidhean

Ma leigheas, a 'comharrachadh atharrachaidhean ann an coltas air an leanabh. Gu sònraichte, tha a 'tarraing cairt feart fèitheach agus cion-beathachaidh, slaodach corporra a leasachadh agus fàs. Tha cuideachd reamhar tasgaidhean fon chraiceann. Tha an leanabh a 'tòiseachadh gu fuaim mar euslainteach aig a bheil Cushing aig syndrome. Chan eil e a 'comharrachadh Buairidhean ann an leasachadh sòisealta agus sgilean inntinneil, ma tha an eanchainn nach eil mhilleadh le repeated hypoglycemic ionnsaighean. Ma traisg hypoglycemia fhathast agus an leanabh nach eil a 'faighinn na dh'fheumadh gualaisg, dàil a chur ann an corporra a leasachadh agus fàs a' fàs eadar-dhealaichte. Ann an cuid de shuidheachaidhean, clann le seòrsa gipoglikenozom mi bàs sgamhain ùrachadh air sgàth bruthadh-fala àrd. Ann an cùis a bhriseas de platelet dhleastanas beachdachadh nosebleeds 'sìor-nochdadh no bleeding dèidh fiaclaireachd eile no obair-lannsa. Tha air a bhith ann an aimhreitean adhesion agus cruinneachadh de pleiteagan. Cuideachd briseadh ADP release ann am freagairt fios le collagen agus epinephrine. Siostamach mheatabolaig Buairidhean bhrosnaich thrombocytopathy a falbhaidh an dèidh leigheas. Meudachadh dubhaig teip deuchainn sàr-fhuaim agus excretory urography. As euslaintich nach eil a 'tachairt tinneasan dubhaig. Tha e fa-near a-mhàin meudachadh glomerular ìre sìolachaidh. Tha a 'chuid as motha de dhroch chùisean a tha an cois tubulopathy le glucosuria, hypokalemia, agus phosphaturia aminoaciduria (coltach ri Fanconi syndrome). Ann an cuid de chùisean, do dheugairean a chomharrachadh albuminuria. Tha daoine òga air am faicinn a dubhaig fàilligeadh dhroch proteinuria, àrdachadh ann an sreath agus lùghdachadh ann creatinine fuadach, a tha mar thoradh air interstitial fibrosis agus glomerulosclerosis mheadhan earrannach caractar. Tha iad seo uile a bhrosnachadh tinneasan dubhaig tinneas. Meud an dubh-chlèin fhathast ann an raon àbhaisteach.

adha adenoma

Bha iad a 'tachairt ann an iomadh euslaintich airson caochladh adhbharan. Mar riaghailt, tha iad a 'nochdadh eadar aois 10 gu 30 bliadhna. Faodaidh iad a bhith malignant, faodar bleeding a-steach adenoma. Tha iad sin a Scintigram foghlam a thoirt seachad mar sgìrean a lùghdachadh cruinneachadh de isotope. an deuchainn a tha air a chleachdadh gus lorg adenomas. Ann an cùis amharas malignancy a 'cleachdadh barrachd fiosrachail MRI agus CT. Tha iad a 'toirt cothrom dhut lorg cruth-atharrachadh na crìochan soilleir a chruthachadh beag meud gu leòr nas motha Blurred-oirean. Mar sin mhol àm gu àm tomhas de Serum ìrean alpha-fetoprotein (grùthan aillse cealla-uaighe).

Breithneachadh: àithnteil sgrùdadh

Euslaintich a thomhas ìrean uric acid, lactate, glùcois, an grùthan enzymes traisg. Ann an naoidheanan agus neonates ann am fuil glùcois dùmhlachd 3-4 às dèidh uair a thìde traisg a lùghdachadh gu 2.2 mmol / liotair no barrachd; a Faid nas motha na ceithir uairean a thìde, an aire air an obair a tha cha mhòr an-còmhnaidh nas lugha na 1.1 mmol / liotair. Hypoglycemia cois meudachadh mòr ann an lactate agus mheatabolaig acidosis. Serum mar as trice ìre no a 'coimhead mar bainne air sgàth an Glè Àrd dùmhlachd de triglycerides agus choileastarail ìrean barrachd meadhanach. Cuideachd fa'near neartachadh ALT (alanine aminotransferase) agus AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

provocation deuchainnean

-Dhealachadh a dhèanamh eadar an t-seòrsa mi bho eile glycogenosis agus ceart rùn a 'enzyme uireasbhaidh ann an naoidheanan agus clann nas sine a thomhas ìre metabolites (geir-asgaidh acids, glùcois, uric acid, lactate, ketone buidhnean), hormon (STH (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) agus glùcois dèidh traisg. Tha an sgrùdadh a dhèanamh ann an pàtran sònraichte. Tha an leanabh a 'faighinn glùcois (1.75 g / kg) a stigh. An uair sin a h-uile 1-2 uairean a thìde a tha fuil a thogail. Tha dùmhlachd glùcois air a thomhas gu luath. Air mion-sgrùdadh a chaidh a thogail nach eil nas fhaide na sia uairean a thìde às dèidh ingestion de glùcois no nuair a an t-susbaint air a dhol sìos gu 2.2 mmol / liotair. Cuideachd chùm provocative deuchainn le glucagon.

Special-eòlas

Rè an grùthan biopsies a dhèanamh. Cuideachd rannsachadh glycogen: a shusbaint a tha meudachadh mòr, ach tha an structar a tha ann an raon àbhaisteach. Leantainneach tomhasan de glùcois-6-phosphatase sgrios agus fad microsomes grùthan. Tha iad a sgrios le reothadh is repeated thawing biopata. Air a 'chùl glycogen stòraidh galar-seòrsa IA Chan eil gnìomhan co-dhùnadh ann an sgrios, gu lèir no ann microsomes seòrsa IB - tha e àbhaisteach anns a' chiad agus san dara lùghdachadh mòr no neo-làthaireach.

Gierke tinneas: Làimhseachadh

Nuair a glycogen stòraidh galar-seòrsa mi mheatabolaig tinneasan co-cheangailte ri gu leòr a dhèanamh glùcois a 'nochdadh an dèidh a bhith ag ithe beagan uairean a thìde an dèidh sin. Airson greis acras mì-rian chruaidhe mòr. A thaobh seo, a 'leigheas an pathology air a lùghdachadh gu nas trice a' bhroilleach. Tha amas de leigheas a tha a 'cur bacadh air glùcois susbaint a' tuiteam gu h-ìosal 4.2 mmol / liotair. 'S e seo an stairsnich aig a' brosnachadh secretion de hormon kontrisulyarnyh. Ma tha pàiste a 'faighinn deagh àm gu leòr glùcois, tha lùghdachadh ann an grùthan meud. Lann crìochan aig an aon àm faisg àbhaisteach, agus psychomotor leasachadh agus fàs a dhèanamh sàbhailte, bleeding falbhaidh.