Klippel - Feil syndrome: photo, leigheas, dè a 'bhuaidh a dh'fhaodadh a bhith? Sprengel syndrome - Fail - Klippel: eacarsaichean anns an amar-snàmh

Dà Fraingis neurologist Andre Feil agus Moris Klippel ann an 1912, air a mhìneachadh gu mionaideach congenital deformities ann an cervical-thoracic droma ann an clann. Tha iad uile a rugadh ann an pàrantan aon fhuil thaobh. Anns na Meadhan Aoisean, cèile laghail a dh'fhaodadh a bhith fiù 's na càirdean. Mar sin, cho pailt de neo-chunbhalachd seo chan eil e na iongnadh. Later pathology chaidh ainmeachadh an dèidh an saidheans. Klippel - Feil syndrome nach e galar-iomlan. 'S e congenital tinneas, a tha gu tric a' dol gu cnàimh-droma pathologies eile.

Feartan a 'ghalair

Fo syndrome Klippel - Feil 'toirt iomradh air congenital tinneasan na cervical droma, le synostosis ann agus a' lùghdachadh an àireamh de vertebrae. Tha e air a chomharrachadh le àrd tricead Foillseachadh - aon chùis gach 120 000 breith. Tha a 'chuid as motha àbhaisteach feart an galar a tha air a bhith follaiseach air lùghdachadh ann fad an amhaich. Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an cois eile abnormalities an musculoskeletal siostam agus congenital abnormalities an taobh a-staigh buill-bodhaig. Anns a 'breithneachadh air an tinneas a tha a' frithealadh grunn eòlaichean :. Neurology, orthopedics, gintinneachd, etc. Tòraidheach leigheas gabhail a-steach corporra leigheas, gluasad-cuirp agus suathadh. Ann an cùisean gu h-àraidh fìor dhroch feum air lèigh-lann --lann tservikalizatsii.

Tha na prìomh adhbharan malformations

Klippel - Feil syndrome 'toirt iomradh air co-dhùnadh a thaobh ginntinn galaran. Pathological atharrachaidhean ann an corp a 'tòiseachadh a' tachairt anns a 'chiad seachdainean an dèidh conception. Am measg nam prìomh adhbharan dotairean syndrome fa-near a leasachadh mì-rian an droma agus segmentation, gu h-àraidh ann an verhnesheykovom ìre. Thàinig synostosis thoracic agus cervical vertebrae, a 'lùghdachadh an àireamh, nonunion buidhnean is stuaghan cothrom dhuinn co-dhùnadh an clionaigeach dealbh de ghalaran. Tha cunnart buidheann gabhail a-steach clann le droch shìde heredity, far a bheil:

1. Ginteil uireasbhaidh ann an cròmasoman. Ann pàiste tinn a tha a bhriseas a 'cruthachadh an t-eadar-dhealachadh a' fàs riatanach airson làn-leasachadh a 'chnàimhneach. Tha seo air a shealltainn do-sheachanta ann an leasachadh thoracic agus cervical vertebrae roinnean.
2. Autosomal prìomh pàtran oighreachd. Ma tha aon phàrant aig a bheil an galar, a 'choltachd a bhith leanabh le abnormalities tha 50-100%.
3. Autosomal recessive oighreachd. Anns a 'chùis seo, a' choltachd a bhith phàiste le abnormalities de 0-50%.

Airson nach biodh an droch shìde dìleab pàrantan Bu chòir comhairle a shireadh gintinneachd aig an ìre dealbhaidh a 'phàiste.

Seallaidhean cumanta air comharraidhean na syndrome

Tha seo a 'ghalair a tha air a chomharrachadh leis a' clasaig triad na comharraidhean: cus sgòrnan goirid, atharrachadh ann hairline, comas-gluasaid cuingichte de cheann. Tha an tinneas a tha mar as trice còmhla ri pathologies eile. Ann an 30% de dh'euslaintich a nochdadh scoliosis, torticollis teann cruth, àrd seasamh lannan - Sprengel tinneas. Ann an cuid de chùisean an aire abnormalities de na h-àrd casan, casan deformation, fiaclan, aodann asymmetry, hyperopia. Ann an 25% de dh'euslaintich a bhreithneachadh le congenital buidhre.

Klippel syndrome - Fail - Sprengel - chan eil e a-mhàin cur an cèill mhaise ghaoid. Faodaidh e cuideachd a 'gabhail a-steach eanchainn comharraidhean. Atharrachaidhean ann an CNS foillsichidh inntinn retardation, hydrocephalus, an tinneas tuiteamach. Bho aois an euslainteach Tha fèith laigse ann an oirean, a thuilleadh synkinesis. Aig aois nas sine Uile gu lèir, clionaigeach dealbh a 'cur ris tha àrd-atharrachaidhean an droma.

sgrùdadh meidigeach

Dearbhadh a 'ghalair urrainn a bhith stèidhichte air amharc triad na comharraidhean, corporra air dàta bho dheuchainnean agus ionnsramaid deuchainnean. Tha dleastanas sònraichte ann an breithneachadh a thoirt do sgrùdadh air eachdraidh teaghlaich an euslaintich. Suidhich Klippel - Feil syndrome le iomradh mionaideach air an cois neo-riaghailteachdan 's dòcha mar thoradh air co-òrdanaichte obair speisealaichean. Mar riaghailt, tha e neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists agus pulmonologists.

Gus measadh a dhèanamh air nàdar na h-atharrachaidhean a shònrachadh vertebral radiography. Chaidh an rannsachadh a dhèanamh ann an dà mheasadh, a 'chuid as fiosrachail mar as trice tha taobhach. Leis gu bheil an suidheachadh neo-shamhlachail sgàil an claigeann a 'chinn-chòrdail le ìomhaigh an smior-caillich, ga dhèanamh doirbh aithneachadh nithean. A thuilleadh air sin, thathar a 'moladh gus dealbhan a thogail aig a' char as àirde flexion / leudachadh an amhaich. Tha seo a 'toirt cothrom gus co-dhùnadh a dh'fhaodadh a bhith neo-sheasmhachd ununited vertebrae agus a dhearbhadh syndrome Klippel - Feil. X-ghathan de cervical thoracic-droma a 'cuideachadh gus a chomharrachadh:

• ciorramach vertebrae;
• lughdachadh ann an àireamh aca;
• fusion an vertebral buidhnean;
• neo-àbhaisteach seasamh lannan;
• curvature an droma.

An dèidh a 'dearbhadh a' breithneachadh air na h-euslaintich a bharrachd air sin a chur an dreuchd deuchainn taobh a-staigh buill-bodhaig a lorg gu neo-riaghailteachdan ann an structar aca. Ann an làthair eanchainn abnormalities dòcha gum bi feum soithichean Dhùthchannan deuchainn sàr-fhuaim, angiography, EEG MRI agus na cervical droma. Tha e èigneachail airson co-chomhairleachadh air lighich-gintinneachd. A rèir toraidhean a 'eòlaiche a bhios comasach air co-dhùnadh a' mhodh-oighreachd, agus gus measadh a dhèanamh air cunnartan do na ginealaichean ri teachd.

Tha bunaiteach foirm a 'ghalair

Klippel syndrome - Feil S ann glè ainneamh tinneas. A rèir staitistearachd, na comharraidhean a tha àbhaisteach thèid a lorg ann an aon leanabh a-mach à 120 mìle. Tha an neo-riaghailteachd a 'nochdadh ann an euslainteach ann an aon de thrì chruthan:

• Lùghdachadh air an àireamh de roinnean ann an cervical cnàmh-droma, mean air mhean a leagh agus lèirsinneach a ghiorrachadh an amhaich. Tha seo a 'riochd pathology ag adhbhrachadh duilgheadasan a' gluasad nuair a cheann.
• Synostosis cervical droma fusion ann an cùl an deilbh leis an occipital cnàmh. An t-euslainteach nach urrainn Cuir a cheann gun pian. Cervical vertebrae amhaich agus tha aon.
• Tha an treas cruth an galar gabhail a-steach foillseachadh a 'chiad dà.

A sònraichte coltach ri na syndrome faodar co-dhùnadh a-mhàin dotair air bunait nan toraidhean suirbhidh.

Prionnsapalan bunaiteach leigheas

Gu mì-fhortanach, nua eòlas-leighis nach urrainn a 'tabhann gu leòr dhòighean air mar a cur às gu tur an syndrome de Klippel - Feil. Gabhail a-steach Làimhseachadh bacadh a chur air leasachadh àrd-deformities. A chaidh a thogail mar bhunait Tòraidh dhòighean-obrach, a tha a 'gabhail a-steach corporra therapy agus suathadh. Drogaichean a thoirt seachad ann an tachartas a bheil an galar a 'phròiseas a' seinn le pian agus mì-chofhurtachd dlùthadh de nearbh freumhan. Mar riaghailt, a chleachdadh analgesics, mì-at agus neo-steroidal dhrogaichean. Leanmhainneach a dlùthadh an nearbh freumhan feum air lèigh-lann. Is e prìomh adhbhar an t-obrachadh - gus cur às do pian pàirt ceart a rèiteach taobh a-muigh.

Physical therapy agus eacarsaichean ann an amar-

Tòraidh leigheas an syndrome gabhail a-steach corporra therapy 'chùrsa, slànachadh suathadh an cervical druim agus a' cho-ainm an amhaich sgìre. Exercises a thaghadh fhèin, stèidhichte air an dealbh clionaigeach an euslaintich. Tha a 'chiad uair, bu chòir dhaibh a dhèanamh fo stiùireadh speisealta, faodaidh tu an uair sin a' gluasad air adhart gu dachaigheil seachadan. Euslaintich le breithneachadh air "Sprengel syndrome - Fail - Klippel" amar-eacarsaichean a sheachnadh toinnte cùrsa a 'ghalair. Mar riaghailt, òg euslaintich, dotairean a 'moladh backstroke. Tuilleadh eacarsaichean iom-fhillte a thaghadh cuideachd fa leth. Universal molaidhean a thaobh lùth-chleasachd snàmh eil ann.

obair-lannsa leigheas

Leantainneach pian adhbharachadh le nearbh freumh dlùthadh 'S e bun-chomharra airson obair-lannsa. Euslaintich le breithneachadh air "syndrome Klippel - Feil" piseach worsens le aois. Mar sin, tha an t-obrachadh a shònrachadh anns a 'bhad an dèidh a' dearbhadh pathology. Airson barrachd comas gluasaid amhaich ga chleachdadh airson tservikalizatsiya Bonola. Rè na modh-obrach, an dotair air falbh mullach ceithir aisnichean agus periosteum gus lùghdachadh a 'chuideam air an taobh a-staigh buill-bodhaig. An t-obrachadh ga dhèanamh ann an grunn ìrean. Toiseach a thoirt air falbh aisnichean air aon taobh, agus an dèidh ath-bheothachadh a 'chuirp - gus eile.

Rehabilitation ùine Feumaidh tòrr ùine is an oidhirp. Airson grunn mhìosan, an t-euslainteach a bu chòir a bhith aig fois. Ach, a thoirt suas obrachadh Chan eil e riatanach. An-dràsta 'se an aon dòigh èifeachdach air a' gleusadh an taobh a-muigh a rèiteach, tricead a tha a 'bualadh air an syndrome Klippel - Feil. Dè a 'bhuaidh airson an slàinte, ma tha sinn a' trèigsinn na leigheas, a mhìneachadh gu h-ìosal.

Dhuilgheadasan agus piseach airson an euslainteach

An dèidh obair-lannsa agus ath-ùine an t-euslainteach a dh'fhaodas làn beatha. Tha amhach tha beagan aig an àm seo meudachadh ann fad, a tha, bho ealain sealladh, thathar a 'beachdachadh fàbharach taobh. Ma tha an t-euslainteach a 'leigeil seachad comhairle an dotair airson ath-bheothachadh, a' bhuidheann a 'tòiseachadh ri "freagairt" dhuilgheadasan. Pathology phrìomh a leasachadh taobh a-staigh buill-bodhaig sin, tha làidir chuis ann an amhaich. Past air sgàth an cunbhalach bristeadh an nearbh freumhan, agus a dh'fhaodas a lìonadh obezdvizhevaniyu casan. Visceral cunnart irreversible pathological pròiseasan, agus faodaidh gum bi adhbhar tràth bàs.

ceumannan bacaidh

Am bheil e comasach stad a chur air syndrome de Klippel - Feil? Dealbh de dh'euslaintich le breithneachadh seo a 'fheudar a' smaoineachadh mu a 'cheist seo. Sònraichte bacadh seo galar eil ann, bhon a tha e oighreachail. Ann an teaghlaichean far a bheil cùisean neo-riaghailteachdan a tha coltach a bhith a 'chlàradh, tha e riatanach airson ginteil comhairleachadh. Tha a 'bhana-chòcaire brìgh sìos gu suirbhidh air a' chàraid a 'deasachadh airson an àite na pàrantan, gus measadh a dhèanamh air a' chunnart tinneas.

Airson geàrr-chunntas

Klippel - Feil syndrome 'S e congenital neo-riaghailteachd de na h-àrd-droma. Tha e air aithneachadh le triad soidhnichean taobh a-muigh agus grunn fheartan Rèidio-eòlach. Tha an galar tha deagh deatamach piseach, ach a leigheas e gu tur do-dhèanta. Tràthail obair-lannsa theachd a cheartachadh a-mhàin taobh a-muigh a 'toirt cothrom mheang sam bith a tha ri fhaotainn. Ma tha thu a bha roimhe seo air a dhearbhadh le dlùth-chàirdeas ri leithid a bhreithneachadh, tha e glic a thighinn air làn ginteil sgrìonadh mus conceiving leanabh. Fuirich fallain!