Modh staitistigeil staitistigeach. Dè a tha gnèitheas ag ionnsachadh ann an dòigh staitistig-sluaigh?

Tha pàtran an oighreachd de dhiofar shoidhnichean anns a 'chorp daonna air a sgrùdadh leis a' mheur bith-eòlais - gintinneachd daonna. Tha dlùth cheangal aige ri eòlas-eòlas, leigheas, eag-eòlas agus tha e air a dhealbh gus fuasgladh fhaighinn air trioblaidean lorg agus breithneachadh tràth de fhrith-rathaidean, agus na h-adhbharan a tha nan adhbhrachadh ann an cumadh ginealach de dhaoine - gluasadan cromosomaig, gine agus genomaig. Is e modh staitistigeil àireamh-sluaigh aon de na seòrsaichean as motha a chaidh aontachadh airson lorg agus prognosis syndromes - galaran daonna oighreachail, thèid an artaigil seo a thoirt seachad airson a sgrùdadh.

Feartan cur an sàs an dòigh

Gintinneachd lèigheil anns na bailtean-turasachd obrach aige gu diofar dhòighean rannsachaidh air inneal cromosoma daonna, a 'tarraing air dàta fìor eòlais, staitistig agus leigheas clionaigeach. Chan e tubaist a th 'ann gun deach bunait teòiridheach gintinneachd an t-sluaigh agus a laghan a chruthachadh le cuideachadh bho anailis matamataig. Tha an dòigh staitistigeil àireamh-shluaigh air a chleachdadh chan ann a-mhàin airson eòlas a thoirt air fiath-eòlasan oighreachail, ach cuideachd a bhith a 'dearbhadh cho tric' sa tha na ginean a tha a 'giùlan nan duilgheadasan sin, an dà chuid anns an stàit cianalach homozygous agus (nas cumanta) ann an feallsanachd heterozagous nach eil air fhoillseachadh.

Conaltradh sluagh

Gus pàtranan matamataigeach sgaoileadh a dhèanamh air tasgaidhean oighreachail sònraichte anns an ionad gineach, ionadan ginealachd gu bun-bheachd sluagh an duine. Dè na dòighean as motha a dh 'iarr saidheans an latha an-diugh airson a sgrùdadh? Ainmich triùir as cudromaiche:

1. Modh staitistigeil àireamh-sluaigh.

2. Sloinntearachd.

3. An càraid.

Thathas a 'tuigsinn Genofond mar genotypes de dhaoine a tha a' fuireach ann an àite sònraichte. Dh'fhaodadh gur e seo sluagh na dùthcha gu lèir, nàiseantachd sònraichte no buidheann daonna a tha a 'fuireach leotha fhèin, mar eisimpleir, luchd-còmhnaidh baile a chaidh a chall ann am beanntan Afganastan no treubh anns a' ghunnd Amazonian.

Tha gnè genotypic an t-sluaigh a 'gabhail a-steach iomlanachd gach gine agus caractaran bhon taobh a-muigh de na daoine fa leth. Tha an dòigh-rannsachaidh staitistigeil-sluaigh air a chleachdadh airson eòlas a thoirt air an dà fhrith-eòlas spioradail agus an fheadhainn aig a bheil cruth sloinntearachd soilleir air fhoillseachadh.

Tha a 'chiad bhuidheann a' tachairt mar thoradh air situational teratogens. Tha buidheann eile a 'gabhail a-steach liosta farsaing de aomalaidhean leasachaidh a tha clàraichte gu riaghailteach ann an teaghlach, nàiseantachd, no nàiseantachd sònraichte airson ùine gu leòr. Mar eisimpleir, ann an dà-phoileas, dall dath, hemophilia. Gus sgrùdadh a dhèanamh air an dòigh anns a bheileas a 'sgaoileadh thasgaidhean oighreachail reusanta a bhios a' riaghladh nan galaran sin, thèid dòigh staitistigeil àireamh-sluaigh a chleachdadh.

Factaran a 'toirt buaidh air coltas ghalaran le sgaradh oighreachail

Tha an stuth ioma-factaraidh (an dà chuid ginteil agus àrainneachd) de fhrith-eòlasan air a dhearbhadh le leigheas, a tha air a nochdadh ann an grunn ghinealaichean daonna. Anailis ghinteil de bruthadh-fala àrd, seòrsa mi an t-siùcair, a 'chuing, Schizophrenia agus galairean eile le oighreachail predisposition Feumaidh sgrùdadh de mhìltean de pedigrees.

Anns gach cùis shònraichte, faodaidh an dòigh staitistigeil àireamh-sluaigh de ghintinneachd a bhith a 'nochdadh ìre freagairt na buidhne daonna gu buaidh nam feartan àrainneachdail (rèididheachd, co-sgrìobhadh microelement uisge òil, gnàth-shìde) agus a bhith a' stèidheachadh cia mheud gine a tha e a 'dearbhadh.

A bheil galaran daonna ceangailte ri co-iomadachd ginteil an t-sluaigh?

Dè na toraidhean a th 'ann an sgrùdadh coimeasach de bhuidhnean cinneachail eadar-dhealaichte a tha a' fuireach anns an aon àrainneachd taobh a-muigh? Tha an eadar-dhealachadh eadar-dhealaichte de na h-àireamhan sin gu factaran mì-ghnàthach coltach ris a 'sealltainn mar fhianais air an iomadachd ginteil aca.

Tha an dòigh staitistigeach clionaigeach, sloinntearachd agus sluaigh a tha a 'sgrùdadh gintinneachd daonna air dearbhadh gu bheil an ìre de nochdadh de eòlas-eòlas ann an teaghlaichean co-ionann ris cho tric sa tha e. Tha iad air an cleachdadh ann a bhith a 'sgrùdadh gnàthachadh ginteil a' gheamhraidh, aillseadaireachd, cho math ri sgrùdaidhean clionaigeach air an t-sluagh air a bheil galaran ioma-ghalair a 'toirt buaidh: sglerosis iomadach, galar Alzheimer, uathachas.

Fìreadh matamataigeach air oighreachd feartan

Mus beachdaich sinn air feartan gintinneachd sluagh dhaoine, bidh sinn a 'sgrùdadh a bunait teòiridheach, air a thaisbeanadh ann an cruth lagh matamataig. Tha a bunait mar a leanas: faodaidh na triceadan genotype airson gin de na ginean a bhith air an tomhas a 'cleachdadh co-aontar ceàrnagach de dhà àireamh. Ach, bu chòir don àireamh sluaigh ann an ceist a bhith gu leòr gu leòr, tha e do-dhèanta gluasad ginean agus feachdan taghadh nàdurrach a ghluasad, agus tha croisean a 'tachairt gu neo-iomchaidh.

A 'cleachdadh modh staitistigeil an t-sluaigh airson a bhith a' sgrùdadh gintinneachd daonna agus toraidhean sgrùdaidhean clionaigeach, tha e comasach ro-mheasadh a dhèanamh air cho tric agus a tha na feartan cnàimh-phìobach de ghinean fàbharach agus dè cho coltach 'sa tha leanabh le eòlas-inntinn.

Mar a dhearbhaicheas tu an coltas ann am follaiseachd air eòlas-eòlas

Seo eisimpleir de dh 'oighreachd phenylketonuria, tinneas gine stèidhichte air briseadh ann an iomlaid an aminoideid riatanach phenylalanine. Ann an àireamhan de dh 'Eòrpaich, tha tricead tachairt an gine fiath-eòlais 1: 10,000, is e na h-euslaintich homozygotes reusanta leis an genotype ff.

A 'cleachdadh comasan an t-sluaigh-dòigh staitistigeil agus àireamhachadh matamataigeach, tha e comasach dearbhadh cho tric agus a tha an gine neo-àbhaisteach. Tha e co-ionann ri 0.01. An uairsin bidh e coltach gum bi an comharra, a tha air a chur an cèill anns an stoidhle, 0.99. Mar sin, tha luchd-giùlan an gine ath-bheothachaidh a tha a 'toirt an genotype Ff 0.0 0.0. Is e sin, anns an t-sluagh a thathar a 'meas, gu bheil timcheall air 2% de dhaoine beò nan gine phenylketonuria recessive anns an gineatatice aca.

Mar a chì sinn, thathas a 'cleachdadh modh staitistig an t-sluaigh gus obrachadh a-mach cho tric agus a tha gineadan an t-sluaigh lèirsinneach a tha an urra ri bhith a' foillseachadh fhrith-eòlasan oighreachail.

Feartan de àireamhan dhaoine

Faodar a bhith a 'smaoineachadh gu bheil sìobhaltas daonna, a tha a' cruthachadh taxon bith-eòlasach, mar leasachadh air coimhearsnachdan fa leth, ùine fhada a 'fuireach ann an suidheachaidhean coltach ris an àrainneachd air an taobh a-muigh. Bha iad a 'gabhail a-steach crìochan climatogeografach co-ionann, aon dòigh beathachaidh, pataganan cumanta.

Chuir seo uile ris an daingneachadh ann an cruinneachadh ginealach de bhuidhnean de charaidean àbhaisteach allelic de ghinean agus anns na tùs ìrean de anthropogenesis mar bhunait airson gnìomhachd caochlaidheachd oighreachail agus taghadh nàdarra.

Dè a th 'ann an gineadachd ag ionnsachadh aig an àm an-dràsta leis an dòigh staitistigeil-sluaigh? Anns a 'chiad dol-a-mach, tha seo a' toirt buaidh air gineam daonna de aonar èiginneach, pòsaidhean dlùth cheangailte, droch bhuaidh air suidheachadh eag-eòlasach. Dh'adhbhraich iad a bhith ag adhbhrachadh cruinneachadh ginealach an duine le ginean staitisteil agus bha iad mar an adhbhar airson lìonra farsaing de cho-chomhairlean meidigeach agus ginteil a chruthachadh a chaidh a dhealbhadh gus a bhith a 'lorg còir-sheilbh oighreachail gu bhith a' nochdadh diofar ghalaran.