Zellweger syndrome: tuairisgeul, ag adhbhrachadh, comharraidhean agus leigheas feartan

Tha grunn de dhìleab debilitating tinneasan, mu dheidhinn a tha a 'bheag de dhaoine eòlach. Às dèidh na h-uile, cuid de na pathologies tha gu math tearc. Gu mì-fhortanach, a 'mhòr-chuid de ghalaran oighreachail nas cruaidhe agus chan eil freagairt ri leigheas. As tric, tha iad a 'dèanamh iad fhèin a' faireachdainn anns a 'chiad bliadhna de a beatha. Aon de na galaran mar thathar a 'beachdachadh Zellweger syndrome (Bove tinneas). 'S e thoradh air atharrachaidhean ann an ginteil an còd. Tha an tinneas a tha fhathast a 'dèanamh sa bhroinn. Gu mì-fhortanach, an pathology air a mheas cho tearc gu bheil e ainneamh a bhreithneachadh rè trom. Dàta mionaideach air cho tric a nochdas an galar ann balaich agus caileagan nach eil ri fhaotainn.

Zellweger syndrome: tuairisgeul air an pathology

Tha fios gu bheil an galar le buidheann peroxisomal tinneasan. Ainm eile air a 'ghalair -' S e "tserebrogepatorenalny syndrome". Air an stèidh seo an aon ùine a 'tuigsinn a bheil buill a tha a' toirt buaidh air seo le tinneas. Dè tha Zellweger syndrome agus carson a tha e a 'tachairt? Tha na freagairtean do na ceistean sin, chan eil fiù 's fios aig an luchd-saidheans. Tha e ainmeil, chan eil ach beag phàirt de fiosrachaidh mu leithid abnormalities. Gu dearbh, a 'tachart seo syndrome tha cho beag nach eil e comasach a làn rannsachadh e. Gu mì-fhortanach, aig an ìre seo piseach a leithid de tinneas briseadh-dùil. Clann a rugadh le leithid a bhreithneachadh, ach ainneamh a 'fuireach suas gu 1 bliadhna. Tha seo air sgàth fìor dhroch comharraidhean pathology. Nam measg - a bheil dàil de psychomotor agus corporra leasachadh, dubhaig agus an gruan fàilligeadh. A thuilleadh air sin, Zellweger syndrome a thathas gu tric co-cheangailte ri neo-riaghailteachdan eile. Tha cuid de malformations neo-chòrdail le beatha. An-dràsta chan eil dàta earbsach air a bheil an neo-riaghailteachdan a tha na thoradh air gu leòr no peroxisome iad a 'tighinn a-mach cho neo-eisimeileach pathology. Etiological leigheas galar seo tha neo-làthaireach.

Zellweger syndrome: adhbharan tinneas

Tserebrogepatorenalny syndrome leasachadh mar thoradh air fàilligeadh ceallach organelles - peroxisome. Tha iad riatanach airson redox pròiseasan. Ma peroxisomes tha neo-làthaireach, a leasachadh biochemical aimhreitean. Tha adhbhar Zellweger syndrome a tha air a bhith air an eallach le heredity. Tha fios gu bheil an galar a thoirt seachad bho phàrantan ann an autosomal recessive ais. Cell fàilligeadh co-cheangailte ri mùthaidhean 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov ghinean. Ged a eòlaichean saidheans air lorg a-mach dè atharrachadh a 'tachairt anns a' chorp nuair a tserebrogepatorenalnom syndrome, carson a tha iad a 'leasachadh, a tha fhathast neo-aithnichte. 'S dòcha, a bharrachd air eachdraidh an teaghlaich, a' Chogaidh pathologies buaidh a thoirt air tachartasan piobrachaidh. Am measg iad - na buaidhean cronail de luchd-ionaid ceimigeach air a 'bhodhaig boireannach a bha trom grèim deoch-làidir agus drogaichean. Cuideachd, gine mùthaidhean a leasachadh air sgàth cuideam.

Tha an dealbh ann an clionaigeach Zellweger syndrome

Zellweger syndrome (Bove tinneas) a tha air a comharrachadh le atharrachaidhean air an eanchainn, dubhaig agus grùthan. Amharas pathology urrainn a bhith anns a 'bhad an dèidh a breith. Tha clann a 'fulang an tinneas, a tha air a bhreith le ìosal agus an cuideam a tha a' cur an cèill dysmorphia claigeann. Tha an sgìre bhon bheulaibh tha comharraichte bogha beaga, Fontanelle meudachadh ann am meud. Air amharc comharraidhean leithid "Gothic palate", hydrocephalus, occipital spadadh. àireamh mhòr de wrinkles beachdachadh ann an leanaban amhaich.

Anns a 'chiad mìosan beatha air an lorg pathology an siostam cnàmhach. Nam measg - a 'syndrome de cholestasis, bhuidheach, hepatomegaly. Ann an cuid de chùisean an adrenal atrophy. Ann an rannsachadh adha agus dubhaig cysts lorg (chan eil an-còmhnaidh). A thuilleadh air sin, a 'comharrachadh cion fradhairc. Nam measg, - congenital cataract, glaucoma, corneal 'truailleadh na shùilean. Ann an cuid de chùisean, optic diosg atrophy. Stèidhichte air na comharraidhean, faodaidh sinn a cho-dhùnadh gu bheil an t-euslainteach Zellweger syndrome. A bharrachd air a sin Foillsicheadh tha tric a 'beachdachadh air neo-riaghailteachdan cridhe, Ghineadan buill-bodhaig.

tinneasan eanchainn

Gu ìre mhòr buaidh air an t-siostam nearbhach le Zellweger syndrome. Bho 'chiad amannan beatha a' phàiste urrainn lorg fèithe hypotonia, aonais reflexes. Air sgàth an laigse na fèithean an leanabh nach urrainn ceart deoghal màthair an uchd. Air deuchainn, bha ea 'comharrachadh nystagmus cobhair dà-thaobhach. Aon eanchainn mì-rian a tha convulsions, a dh'fhaodadh leantainn gu bàs. Psychomotor leasachadh an leanabh nach eil a 'freagairt gu aois aige. Nuair a bhios an eanchainn sgrùdadh a nochdadh cus cruinneachadh de cerebrospinal lionn (gidrotsefiliya) smoothness convolutions agus claisean.

breithneachaidhean

Breithneachadh "Zellweger syndrome" air a chur air stèidh clionaigeach soidhnichean dàta viscera sgrùdaidhean. A dh'aindeoin 's gu bheil an galar S ann glè ainneamh measgachadh de comharraidhean eanchainn milleadh, an grùthan agus dubhaig a' toirt cothrom do amharas aice. Clionaigeach comharran: an claigeann dysmorphia, hypotonia agus areflexia. Air deuchainn lorg bhuidheach, dìth freagairt ri solas agus fuaim. Tha breithneachadh a tha e nas coltaiche an dèidh an sgrùdadh-sùla. Air deuchainn an abdomen follais thickening domblas syndrome, hepatomegaly, atrophy de adrenal fàireagan, cysts. Rè na puncture, an grùthan fibrosis Tha e a lorg. ìsle bhall cnàimh radiography ag innse dysplasia, glùin agus hip. A thuilleadh air sin, dh'fhaodadh gum bi abnormalities a chridhe, agus àra gintinn buill-bodhaig.

Tha a 'bhreithneachadh dheireannach air a chur às dèidh fuil biochemistry. Tha làthaireachd a 'ghalair urrainnear a ràdh le cruinneas aig ìrean nas àirde ann am fuil plasma peroxysomal ri tachartasan shearbhagan. Cuideachd a 'coileanadh ginteil breithneachadh.

Dhuilgheadasan peroxisome pathologies

Zellweger syndrome dhuilgheadasan tha marbhtach. Faodaidh iad a bhith co-cheangailte ri abnormality an taobh a-staigh buill-bodhaig no eanchainn. Gabhail a-steach droch dhuilgheadasan acute hepatic gann agus dubhaig, farsaing ghlacaidhean, hydrocephalus. Ann an cuid de chùisean a 'leasachadh droch bhuaidh air adhbharachadh le cridhe abnormalities. Nam measg - a chur an cèill circulatory fàilligeadh, sgamhain ùrachadh bruthadh-fala àrd. Progressive crìonadh air sgàth hypotension, mar a tha laigse na fèithean analach. tinneas leigheas - shamhla. Tha seo a 'gabhail a-steach - parenteral bheathachadh, rianachd anticonvulsant drogaichean (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), ma tha sin riatanach - an ventilator.

Tha piseach de peroxisome galaran

Zellweger syndrome - galar aig a bheil leigheas nach eil an-dràsta a leasachadh. Gu mì-fhortanach, an piseach seo galar orra. Anns a 'chuid as motha de chùisean, chan eil clann beò gu 1 bliadhna. Lethal toradh a 'tachairt air sgàth fìor dhroch abnormalities taobh a-staigh buill-bodhaig no dhuilgheadasan a' ghalair.