Cockayne syndrome: a ginteil adhbhar, photos

Cockayne syndrome 'S e ainneamh ginteil pathology, no tinneas ris an canar Neal Inbhir Pheofharain. Aig a cridhe - 'S e an neo-riaghailteachd an siostam nearbhach a tha air a chomharrachadh le abaich aoise daonna dwarfism, craiceann lesions, le duilgheadasan lèirsinn agus èisteachd.

definition

Cockayne syndrome - 'S e autosomal recessive neurodegenerative tinneas, a tha a' nochdadh air sgàth bhriseas DNA càradh uidheam. A leithid de dh'euslaintich a tha lag, tha iad mothachail air solas air sgàth an pathology an lèirsinneach analyzer, tha tinneasan an siostam nearbhach, a thuilleadh air a bhriseas aon no a h-uile taobh a-staigh buill-bodhaig. A leithid atharrachaidhean a tha air sgàth luath agus farsaing milleadh geal cruaidh.

Clann le mì-rian seo buailteach a bhith a 'fuireach mu dheich bliadhna, ach tha iad tearc a chlàradh cùisean a ruigeas iad nan inbhich. Scientists urrainn comharrachadh dè sònraichte atharrachaidhean ann ginteil stuth syndrome 'faicinn ann an seo, ach an dàimh milleadh agus clionaigeach Foillsicheadh na dhìomhaireachd.

Eachdraidh a 'sgrùdadh

Cockayne syndrome air ainmeachadh às dèidh na Beurla an dotair a bha a 'fuireach anns an fhicheadamh linn, Eideard Cockayne. Thachair e an toiseach agus a mhìneachadh a 'ghalair ann an 1936. Deich bliadhna an dèidh sin thàinig fear eile de a artaigilean seachad a pathology seo.

His dàrna ainm tinneas a fhuair tro obair dithis bhoireannach: Marii Dinguoll agus Ketrin Nill, a dh'fhoillsich a Amharcan de chàraidean ri comharraidhean coltach ris na h-euslaintich Cockayne. A bharrachd, tha iad a dhèanamh co-shìnte ri chèile nosology - progeria, feart a tha coltach clionaigeach Foillsicheadh.

adhbharan

Ciamar a gheibh saidheans a 'mìneachadh an coltas a leithid de ghalaran mar Cockayne Syndrome? Na h-adhbharan a 'laighe ann a mhilleadh loci de dhà ghinean - CSA agus CSB. Tha iad an urra ris an structar a 'enzymes an sàs ann a' càradh milleadh a dhèanamh air DNA làraich.

Tha teòiridh a rèir a bheil am buaidh a thoirt air easbhaidhean a 'càradh a-mhàin gnìomhach ghinean a-mhàin. Tha an aithris seo urrainn a mhìneachadh leis an fhìrinn gu bheil, a dh'aindeoin an àrd mhothachaidh gu UV solas, daoine le tinneas seo nach eil a 'fulang bho aillse craicinn.

Riarachadh cuideachd measgta foirmean a 'ghalair, nuair a milleadh fhathast aig gnothach HRW (D no G). An sin ri prìomh Foillsicheadh an syndrome 'tighinn eanchainn comharraidhean.

cumadh

Cockayne aig syndrome, stèidhichte air nàdar agus eadar-theangachadh de ghinean dochann a roinn ann an ceithir sheòrsachan.

1. Tha a 'chiad sheòrsa, no clasaigeach. Tha e air a chomharrachadh morf-eòlais àbhaisteach leanabh breith. Foillsicheadh an galar a 'nochdadh anns a' chiad beagan bhliadhnaichean beatha. Èisteachd agus lèirsinn dol nas miosa, a thòisicheas e ri fulang chiad iomall agus an uair sin meadhan siostam nearbhach, suas chun an atrophy an taomadh cortex, ged nach eil e riatanach mar ann an cruthan eile. Man bàsachadh mus ruig aois fichead.
2. Tha an dàrna seòrsa de pathology Faodar bhreithneachadh aig àm breith. Neonatologist a 'nochdadh glè lag leasachadh an t-siostam nearbhach, neo-làthaireachd àithnteil reflexes agus beachdan an brosnachaidh. Clann a mharbhadh suas ri seachd bliadhna. Chaidh an fhoirm a canar cuideachd Peña Shokeyr syndrome. Euslaintich fa'near lùghdachadh anns an ìre de myelination agus calcification an siostam nearbhach.
3. Tha an treas seòrsa galar comharraidhean a tha a h-uile fada nas laige, agus iad an ciad theachd a sin nas fhaide na a 'chiad no dàrna seòrsa. A thuilleadh air sin, daoine le seo coltach lesions urrainn beò gu inbheachd.
4. A còmhla Cockayne syndrome. Ginteil adhbhar an staid seo air adhbhrachadh leis gu bheil a thuilleadh air an càradh milleadh enzymes, an leanabh a tha an làthair clionaig xeroderma pigmentosum.

clionaig

Ciamar a gheibh lèirsinneach dh'fhoillsich symptomatically agus Cockayne syndrome? Photos de chlann comasach air tuiteam a-steach clisgeadh fìor buaidh boireannaich, agus nach eil a h-uile dotairean a tha saor an-asgaidh airson meòrachadh orra. Tha an leanabh a bhacadh gus dwarfism bhrisidhean de chuibhreann eadar an torso agus casan. Pale craiceann, bhon ghrèin is e cronail do leithid-euslaintich, tha i dol a wrinkles bhuailtean agus nochd tràth hyperpigmentation, làraich agus comharran eile na h-aoise. Aig an aon àm tha iad gu leòr resistant àrd teòthachd, builgeanan agus uillt cha mhòr gu tur fo dheuchainn.

Tha na sùilean mòra, ìseal, tha bhriseas degenerative air sgàth atharrachaidhean ann an Retina (ann an cruth salainn agus piobar) agus optic nearbh atrophy. Ann an cuid de chùisean, 'sa ghabhas detachment an Retina aig an iomall. Tha an sgàile- sùla a tha dùinte incompletely. Comasach air a bhith nystagmus, ie, involuntary shùil gluasad bho thaobh gu taobh no bhàrr gu bonn. A thuilleadh air sin, tha gu tric a 'phairilis àite-fuirich, nuair a tha sgoilearan nach eil iad ag atharrachadh an trast-thomhas. Chloinne a tha bodhar agus neo-riaghailteachdan a tha ann an structar na maoth-chnàimh cluasan.

Cerebral phàirt de claigeann a tha a dhroch leasachadh, na h-àrd peirceall a tha anabarrach mòr. Tha an altan air an cruthachadh flexion contractures, agus tinneasan eile eanchainn. Tha an leanabh lags chùl ann an inntleachdail.

breithneachaidhean

Nuadh-stuth-leigheis nach urrainn freagair a 'cheist: cò Cockayne syndrome tric a' nochdadh mar phuing mutation agus predisposition gu urrainn e ach a bhi, ma tha an teaghlach air a bhith mar-thà choinnich e coltach pathology. Ach mar riaghailt, na pàrantan de proband nach eil mothachail air a leithid de eisimpleir.

Gus a dhearbhadh a 'cluich ionnsramaid-lann agus breithneachaidh. Anns an fharsaingeachd, mion-sgrùdadh maistir chithear susbaint ìosal pròtain anns an fhuil a bhios a 'lùghdachadh ann an thymic hormone uallach airson a' fàs agus a 'leasachadh a' phàiste. X-ghathan an claigeann a bhios rim faicinn calcification anns a 'chùis air an eanchainn.

Bho sgrùdaidhean sònraichte a 'cleachdadh sural nearbh biopsy, anns a bheil bhriseas a tha a' lorg an myelination. Upon irradiation le ultraviolet euslainteach ceallan sin a 'meudachadh mothachadh air a' bhuaidh aice. Tha an rannsachadh DNA agus RNA ath-bheothachadh ìre an dèidh a leòn, a bheir seachad dealbh nas soilleire a 'ghalair.

Airson perinatal breithneachaidh feum iomchaidh de PCR gus lorg truaillidh structaran na genome.

dubhach eòlas-bodhaig

Tha pathology sònraichte taobh a-staigh buill-bodhaig, a dh'fhaodas a bhith air a dhearbhadh air an earrann Cockayne syndrome. Tha adhbharan atharrachaidhean sin a tha co-cheangailte ri bacadh a neural tube leasachadh ann utero agus sgrios an t-siostam nearbhach an dèidh a breith.

Eòlaiche dligheòlach aig autopsy follais chòrr beag eanchainn, a tha na soithichean atherosclerotic lesions, a thuilleadh thickening na nèapraigean sgàth impregnate iad le criostalan calcium, agus fibrin. Sgallach leth-chruinne a 'nochdadh mar thoradh air an atharrachadh dath air a' demyelinated sgìrean. Ann an iomall siostam nearbhach, mar a tha feart air atharrachaidhean ann an cruth conduction tinneasan, pathological glia cealla fàs.

leigheas

Leigheas sònraichte airson a 'bhuidheann seo de dh'euslaintich nach deach a leasachadh. Ann an òrdugh a sheachnadh le bhith a 'leanabh coltach pathology, càraidean aig a bheil cunnartan a bu chòir a dhol tro ginteil comhairleachadh mus trom. A thuilleadh air sin, tha e comasach anns a 'chiad trì mìosan torrachais amniocentesis a dhèanamh airson a bhith cinnteach dìreach an leanabh slàinte.

Tha e gu leòr airson irradiate ceallan a lorg ann an amniotic lionn, an tomhas de ultraviolet rèididheachd. Ma bhios an obair-lann detects cus cugallachd agus leudachadh an ath-bheothachadh na h-ùine, tha e fianais ann am fàbhar Cockayne syndrome.