Xeroderma pigmentosum: adhbharan, comharraidhean, tuairisgeul agus feartan leigheas

An-diugh, neach a choltas 'cluiche pàirt chudromach. Ach, gu mì-fhortanach, tha e a 'tachairt a tha uaireannan a' fàilligeadh an corp, agus rudeigin ann an corp a 'tòiseachadh gu tur obrachadh mar bu chòir. 'S e an iris seo, a tha a' toirt buaidh air duine tha coltas xeroderma pigmentosum. Dè tha seo a h-uile galar agus a leithid sin cudromach mun tinneas - tha seo agus cumaidh e.

briathrachas

An toiseach, feumaidh sinn a 'tuigsinn dè a tha e. Mar sin, xeroderma pigmentosum - galar a 'chraicinn, a tha dùthchasach. Anns a 'chùis seo, tha craiceann daonna hypersensitive gu ghrèin. Ann an co-cheangal ri seo, tha an làthair cor an euslaintich a tha gu tric an dotair a ghairm precancerous. Ma tha sinn a 'bruidhinn ann an briathrachas meidigeach, seo pathology -' S e galar autosomal retsesivnoe DNA nuair ceallan fhèin nach urrainn an socraicheadh beàrnan no briseadh anns a 'molecules.

Dè eile a dh'fheumas a bhith agad mu an breithneachadh "xeroderma pigmentosum"? modh oighreachd, mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, autosomal retsesivny. Ach, tha eòlaichean saidheans fa-near gur dòcha gum bi autosomal làmh an uachdair, ach cuideachd pàirt ceangailte ri gnè cròmasoman.

Nithean staitistig agus feartan

Ma bhios sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn an dùthchannan leasaichte, xeroderma pigmentosum a fhuair aon neach gach 1 millean luchd-àiteachaidh. Ach, ann an Sìona an àireamh a tha mòran nas àirde - 1 euslainteach gach 100 mìle luchd-àiteachaidh. Tha an luchd-rannsachaidh cuideachd a 'nochdadh gu bheil an fhoirm seo a' ghalair a tha air a chomharrachadh airson a 'mhòr-chuid tro gheata coimhearsnachdan, buidhnean, mar a theirear isolates, a chaidh a chruthachadh le creideasan sònraichte (mar eisimpleir, coimhearsnachdan cràbhach). Cuideachd, tha an duilgheadas seo oighreachail agus ga thoirt seachad bho phàrant gu pàiste. Tha dotairean ag ràdh gu bheil seo galar e cuideachd tric a 'nochdadh ann an cùis de phòsaidhean dlùth fuil càirdean.

Tha coltas a 'ghalair

Dè tha xeroderma pigmentosum? Air an craicionn neach taisbeanadh sònraichte a dhath. Tha seo uile a 'tachairt mar thoradh air a dh'aithneachadh gu ultraviolet rèididheachd air a' chraiceann an euslaintich. Ach ma fallain obair sònraichte enzymes a 'cur bacadh air tricead de na spotan-dàta, ann an euslaintich sin, chan eil iad gnìomhach. A h-uile coire - mùthaidhean ann pròtainean a tha uallach airson stuth ath-bheothachadh an dèidh a leithid buaidh. Mùthaidh ceallan mean air mhean a 'cruinneachadh anns a' chorp, a dh'adhbhraicheas aillse craicinn. Osbarr ultraviolet rèididheachd, bu chòir a thoirt fa-near, an craicionn an t-euslainteach a tha cuideachd gu math mothachail air Rèidio-eòlach agus (ionizing) rèididheachd.

Mu na seòrsachan de ghalaran

Bu mhath leam cuideachd a bhith mothachail gu bheil diofar sheòrsaichean xeroderma pigmentosum. A iomlan de seachd iomallach, agus tha iad eadar-dhealaichte litrichean: A, B, C, D, E, F, G. gach aon de na seòrsa dàta a dheidheadh a shònrachadh gu sònraichte mutant gine. Gu h-àraidh mar eadar-dhealachaidhean sin, thathar fhathast a sgrùdadh le luchd-saidheans. A thuilleadh air an riarachadh an ochdamh seòrsa - pigmentosa kserodermoid Jung. Ach, feumaidh mi ràdh gur ann a 'chùis seo a' bhun-uireasbhaidh agus nach eil aithnichte.

symptomatology

Feumaidh mi a ràdh gu bheil 'aig breith na xeroderma pigmentosum craiceann Chan eil bhreithneachadh. Babies a rugadh àbhaisteach, chan eil a bharrachd Foillsicheadh air a 'chraiceann. Tha a 'chiad comharraidhean a' tòiseachadh a 'tachairt air feadh an t-àm de 3 mìosan - 3 bliadhna a dh'aois, ach tha e comasach agus na bu tràithe no nas fhaide air adhart a' tòiseachadh air a 'phròiseas, a rèir an potency ultraviolet de rèididheachd. Tha a 'chiad comharraidhean, a tha gan sealltainn fhèin ann an clann:

• sùghain; sùilean;
• photophobia;
• ghabhas sùla;
• Faodaidh an galar foillsichidh fhèin photodermatitis.

Air an leanabh corp tha spotan mar famhan no breacadh-seunain. Mean air mhean, a 'meudachadh an àireamh. Tha seo air sgàth dhath tinneasan pròiseasan. Comharran eile a tha an uair sin a 'tòiseachadh a' nochdadh:

1. Telangiectasia, ie craiceann soithichean dilate.
2. Faodaidh e cuideachd a bhith hyperkeratosis, nuair a ceallan roinn gu math luath, agus pròiseasan desquamation bacadh air. Mar sin, faodaidh e tachairt actinic chraiceann.
3. Is barrachd dryness a 'chraicinn.

clionaigeach dealbh

Le ginteil tinneasan craicinn fheadhainn a tha galaran: xeroderma pigmentosum, reticular adhartach melasma, melasma Mullach sin, gu dearbh, tha an aon tinneas. Tha an dealbh clionaigeach a roinn ann an trì prìomh sheòrsaichean:

1. At. On fosgailte craiceann a 'nochdadh mar spotan Breacadh Sianain. Mean air mhean, tha lannan, coltach ri lentigo.
2. Giperkeraticheskaya ìre. Air an craiceann a tha seach chruth a-eilean na meallan de breacadh-seunain, bleideagan, lentigo seòrsa eileamaidean. Everything 'cur an cuimhne dealbh de rèididheachd chronic dermatitis. Uaireannan, dh'fhaodadh gum bi warty foghlam. Sin uile atrophic atharrachaidhean mean air mhean deplete hryaschik sròn, na cluasan, nàdarra orifices Faodar ciorramach. Cuideachd aig an ìre seo tha e comasach baldness, call eyelashes. Tha cornea a bhith gruamach, tha photophobia, agus lacrimation.
3. Aig an ìre mu dheireadh den aillse duilgheadas a 'dol thall thairis. Air an craiceann a tha an dà chuid cho dona agus malignant tumors.

eanchainn feartan

Mu aon ann an còig euslaintich leis a 'breithneachadh air eanchainn abnormalities tha fainear. Dh'fhaodadh a bhith inntinn retardation, areflexia (chan eil faileasan). Tha e cudromach cuideachd a bhith mothachail gu bheil an xeroderma pigmentosum tric trioblaideach le galaran mar:

• Reed aig syndrome, nuair a slaodachadh a 'fàs na cnàimhneach, tha an claigeann a lùghdachadh, tha dàil inntinn is corporra a leasachadh.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone nuair neo-riaghailteachdan ann am meadhan siostam nearbhach dh'fhoillsich le craiceann Foillsicheadh.

Tha adhbharan tinneas

Dè a dh'fheumas tu fios a leithid de dhuilgheadas mar xeroderma pigmentosum? Adhbharan, comharraidhean a 'ghalair? Ma Foillsicheadh galar a h-uile soilleir, an uair sin tha e àm gus faighinn a-mach dè dìreach a 'bualadh air a choltas. Mar a tha air a bhith soilleir, tha e sònraichte gine mutation, nuair a bha an duine a tha an autosomal ghine a tha ga thoirt seachad bho phàrantan. Cuideachd, ann an euslainteach ceallan a dhìth UV-endonuclease enzyme dòcha gum bi RNA polymerase deficiency. Tha an luchd-rannsachaidh cuideachd ag ràdh nach adhbhar na pathology dòcha gum bi meudachadh ann an àrainneachd daonna porphyrins sònraichte enzymes nàdarra, a tha a 'toirt droch bhuaidh air a' chraiceann.

breithneachaidhean

Tha a 'bhuntanas a tha aig xeroderma pigmentosum airson an-diugh a tha gu math àrd. Às dèidh na h-uile, barrachd is barrachd dhaoine a 'feuchainn ri dhol chun a' ghrian nas trice, chan eil e eagal follaiseachd don UV ghathan. Agus tha e ceàrr. Fiù 's ma tha duine agus chan eil e a' bagairt an tinneas, a 'chraicinn as fheàrr a minimally ana-ghnìomhach grèine rèididheachd. Ciamar a tha e comasach a lorg galar seo?

• Sùil air a 'chraiceann a' cleachdadh monochromator, inneal sònraichte, a tha a 'dearbhadh an ìre mhothachaidh a' chraicinn.
• An ath cheum - a biopsy. Anns a 'chùis seo, tha na pìosan rannsachadh tumors air a' chraiceann an euslaintich.
• Maothran sampaill a chaidh a thogail aig àm na biopsy histologically rannsachadh.

leigheas cùisean

Ma euslainteach 'fulang le "xeroderma pigmentosum" leigheas an euslaintich - tha seo glè chudromach. Mar eisimpleir, neach a bhiodh gu teann a 'leantainn an dotair stiùireadh:

• Feumaidh tu tadhal air lighiche-craicinn.
• Anns na h-ìrean tràtha air a chleachdadh gu gnìomhach antimalarials (me, "delagil" no "Rezohin") a 'lùghdachadh na cugallachd a' chraicinn gu solas.
• Tha e èigneachail bhiotamain gus taic a thoirt an corp. Ann an leithid de shuidheachadh e riatanach a ghabhail nicotinic acid (bhiotamain PP), retinol (Vitamin A e), a thuilleadh air iom-fhillte beothamain buidheann de B.
• Ma tha an craiceann lann bleideagan tha chruth, feumaidh iad a bhith air an giullachd acfhainn, a tha stèidhichte an sin corticosteroids.
• Ma tha foinnean air a 'chraiceann, feumaidh tu cur a-steach an acainn le cytostatics, a' phrìomh obair - gus stad a chur air tuilleadh cealla sgaradh.
• Uaireannan, feumaidh euslaintich òl antihistamines, ann am faclan eile, antiallergic àidseantan, mar eisimpleir, "Tavegil" no "Suprastin" no desensitizing àidseantan a attenuate allergic bhualaidhean.
• Le gnìomhach a 'bhuaidh air a' chraiceann an euslaintich, me, san t-samhradh, an t-euslainteach a tha òrdaichte dìon UV reòiteagan no sprays.
• Ma tha bagairt air an cruthachadh tumors, an t-euslainteach a bhith clàraichte chan ann a mhàin an oncologist, ach cuideachd bho àm gu àm sgrùdadh a dhèanamh air buidheann de eòlaichean eile: a lighiche-craicinn, an ophthalmologist agus neurologist.
• Neoplasms a 'chraicinn, eadhon warty, gu bhi air a thoirt air falbh surgically.