Down syndrome: comharraidhean rè torrachas, adhbharan

Tha gach leanabh, a dh'aindeoin dè na duilgheadasan a dh'fhaodadh èirigh, a thèid a ghràdhaich agus mùirn le am pàrantan. Anns an aiste seo tha mi ag iarraidh bruidhinn mu dheidhinn mar a torrachas 'dol air adhart leanabh le Down syndrome agus dè na duilgheadasan a dh'fhaodadh tu eòlas.

Tha beagan fhaclan mun tinneas

Tha an tinneas a fhuair ainm ann an urram an dotair a sgrùdadh e - Dzhon Lengdon Down. Medic thòisich an obair aige ann an 1882 fhaide air falbh, tha na toraidhean fhoillseachadh ann an 4 bliadhna. Dè is urrainn dhuinn a ràdh mu dheidhinn a 'ghalair? Mar sin, tha e pathology a bheil nàdar chromosomal: tha fàiligeadh anns a 'phròiseas cealla sgaradh. Scientists air sealltainn gu bheil clann a rugadh le Down syndrome, tha a bharrachd, 47mh chromosome (ann fallain daoine, gach cealla a tha 46 cròmasoman, a tha a 'giùlan cudromach ginteil fiosrachaidh). Ma their sinn dìreach, daoine le breithneachadh seo thathar a 'meas inntinn retarded (ged nach eil mar sin a bhith air a ghairm a rèir moralta agus beusanta inbhean).

fìrinnean

Prìomh Phuingean mun tinneas:

1. Down aig syndrome ann a cheart cho trom 'toirt buaidh air an dà chuid balaich agus caileagan.
2. Staitistig: 1,100 fallain clann a rugadh 1 leanabh le seo syndrome.
3. 21 Màrt - Latha na Solidarity le daoine aig a bheil Down syndrome. Tha e inntinneach gu bheil an ceann-là a chaidh a thaghadh le eil cothrom. Às dèidh na h-uile, an t-adhbhar a 'ghalair - trisomy de chromosome 21 (an àireamh 21, àireamh sreatha a' mhìos - 3).
4. Daoine le seo breithneachadh dòcha beò suas ri 60 bliadhna. Agus taing do nuadh-eòlas ann an suidheachadh mar a chosg gu math àbhaisteach beatha làn (fios aca ciamar a leughadh, a sgrìobhadh, pàirt a ghabhail ann am beatha poblach).
5. Tha an galar air nach eil criochan no cunnart buidhnean. Leithid a dh'fhaodadh leanabh a bhith a rugadh de bhoireannach, ge bith dè an ìre foghlaim, sòisealta suidheachadh, dath no slàinte inbhe.

adhbharan

Tha sinn a 'beachdachadh barrachd air a' chuspair: "Down syndrome: comharraidhean rè trom." Dè na h-adhbharan urrainn cur ris a seo tinneas? Mar sin, mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, tha e an urra ris a h-uile bharrachd 47mh chromosome. All na pròiseasan a dh'adhbharaich a 'tachairt de syndrome a' tachairt aig an àm a cruthachadh intrauterine fetal rè cealla sgaradh. Nuadh-eòlaichean ag ràdh a tha e thuaiream chromosomal mùthaidhean, nach eil a 'crochadh air taobh a-muigh na factaran.

cunnart buidhnean agus staitistig

Tha an cunnart Down aig syndrome ann an torrachas eadar-dhealaichte airson diofar bhuidhnean de bhoireannaich:

1. 20-25 bliadhna. Tha an cunnart seo na chomharra ann an leanabh a tha co-ionnan ri 1/1562.
2. 25-35. Cunnart a 'meudachadh: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Nas sine na 45 bliadhna. Tha an cunnart cho mòr 'sa ghabhas a tha math. Anns a 'chùis seo, an 19 naoidheanan a tha naoidhean ga bhreith le Down syndrome.

Mar airson Dad, seo an meidigeach toraidhean nach eil cho soilleir. Ach, as motha a tha eòlaichean ag ràdh gur e cothrom mìorbhaileach a smuaineachadh a "ghrian an leanabh" a tha ri fhaotainn aithrichibh thar aois 42 bliadhna.

deuchainnean

Nuadh-saidheans gun dh'innlich deuchainnean sònraichte, tro a dh'fhaodas sibh a 'cur às an cunnart Down aig syndrome ann an torrachas. Sa chùis seo, tha am boireannach a bhios a 'freagairt nan ceistean a leanas:

1. Linn.
2. Cinnidheachd.
3. Bad cleachdaidhean (smocadh).
4. bhuidheann cuideam.
5. Tha làthaireachd Diabetes Mellitus.
6. Tha an àireamh de torrachasan.
7. Conception: Is IVF modh-obrach a chaidh a chleachdadh.

Ach, tha e 'fhiach a ràdh gu bheil taing don ach aon deuchainn prògram gus cur às do chunnart an leanabh galar seo syndrome nach urrainn a bhith ceud às a' cheud. Gus seo a dhèanamh, a 'cleachdadh na maoin a bharrachd.

Ciamar a chuireas mi fios?

Tha sinn fhathast air barrachd deasbaid air a 'chuspair: "Down syndrome: comharraidhean rè trom." Mar a tha mar-thà air an ainmeachadh gu h-àrd, tha seo pathology ginteil nàdar. Mar sin, faodaidh tu ionnsachadh mu dheidhinn aig àm nuair a tha an leanabh anns a 'phròiseas de fetal leasachadh. Dè an seòrsa de rannsachadh seo ann an cùis a bhios iomchaidh?

1. US. Airson a 'chiad uair feumar a dhèanamh ann an ùine bho 11 gu 13 seachdainean. Ann an leithid sin thèid a 'chùis a sgrùdadh nuchal meann a nì e comasach a ràdh, ma tha an pathology a' phàiste (air an deuchainn Chithear bhuaile còrr no ceadaichte tiughad amhaich sgìre air a bhith còrr air 3 mm)
2. Mion-sgrùdadh air a 'mhàthair fuil. Airson seo a dhèanamh feumaidh seachad an fhuil bho sgòrnain. Ma tha abnormality ann an seirbheis, a 'mhàthair gum biodh àrdachadh ìrean β-subunit de HCG (bidh e còrr is 2 Mohm).
3. Mion-sgrùdadh air plasma. Tha an cunnart san àm ri teachd a bhith a 'phàiste syndrome dòcha gum bi a' chùis ma tha na phàirt PAPP-A Mom nas lugha na 0.5.

Bu chòir a ràdh gu bheil an sgrùdadh seo tha an t-ainm "còmhla sgrìonadh assay" (no a 'chiad deuchainn). A mhàin ann an measgachadh urrainn toraidhean a chinneasachadh a tha ceart aig 86%.

a bharrachd rannsachaidh

Mar sin, Down aig syndrome, comharraidhean den torrachas. Stàitean Aonaichte - mar dhòigh air rannsachadh - airson co-dhùnadh a mionaideach breithneachadh chan eil gu leòr. Ma 'chiad sgrìonaidh a' sealltainn gu bheil an leanabh a tha an sùgh-ubhal, an dùil màthair an dotair a 'toirt comhairle dh'fhaodadh a dhol eile a sgrùdadh (feumaidh e anns an tachartas a' bhoireannach a 'dol gu co-dhùnadh gu bheil an casg-breith). Tha e transcervical amnioscopy. Rè modh-obrach seo, chorionic villus sampaill a tha a thogail, a bhios a 'dol gu deuchainn-lann airson mionaideach leigheas. Tha na toraidhean a 'chùis seo ann an 100% ceart. An àite cudromach: mhodh-obrach seo faodaidh iad a bhith cunnartach don leanabh a 'bheatha, agus mar sin a' dèanamh co-dhùnadh, bu chòir pàrantan a 'smaoineachadh gu cùramach mu dheidhinn seo. Doctors compel boireannach a sgrùdadh seo chan urrainn.

dàrna sgrìonadh

Tha sinn a 'dèanamh barrachd air a' chuspair: "Down syndrome: comharraidhean rè trom." Cho cudromach aig àm a 'giùlan an leanabh a bhios cuideachd dàrna sgrìonaidh. Tha e air a chumail anns an dàrna trimester, eadar an 16mh agus an 18mh seachdainean den torrachas. Comharraidhean na syndrome aig a 'sgrùdadh fuil màthair:

1. HCG Mom 2 gu h-àrd.
2. Ìrean AFP gu h-ìosal 0.5 Mom.
3. Saor an-asgaidh estriol - nas lugha na 0.5 Mom.
4. Inhibin A - 2 Mom.

Cuideachd cudromach bidh deuchainn sàr-fhuaim breithneachadh:

1. Fruit mheud nas lugha na an àbhaist.
2. Giorrachadh no neo-làthaireachd an nasal cnàimh leanabh.
3. Tha giorrachadh de na femoral agus humeral cnàmhan.
4. Tha na h-àrd peirceall meann meud bidh nas lugha na an àbhaist.
5. Bidh e aon artery an àite ann an dà umbilical stiall an leanabh.
6. Tha urinary aotroman na seirbheis a thèid a mheudachadh.
7. Tha an leanabh tric luath cridhe ìre fa'near.
8. Tha am boireannach dòcha gum bi gainnead uisge. Amniotic lionn no a dh'fhaodadh a bhith gu tur às làthair.

chasg

Dè eile bu chòir dhut fios boireannaich a tha a 'beachdachadh air a' chuspair: "Down syndrome: comharraidhean torrachas?" Mar sin, an crìonadh anns na casg-breith aon nach urrainn. Bu chòir seo a bhith math airson cuimhne a chumail. Faodaidh an dotair a-mhàin comhairle a thoirt air na leanas:

1. Crìoch an torachais agus cuidhteas fhaighinn de na seirbheis leis a 'pathology.
2. Thoir breith, ge bith dè, a 'meann le feumalachdan sònraichte (sa chùis seo a-mhàin Chan eil feum barrachd cumhachd, ach cuideachd a' ciallachadh).

Co-dhùnadh air mar a tha tachartasan a thèid a leasachadh barrachd, a tha a-mhàin a 'phàiste pàrantan.

mu màthair

Mar sin, Down aig syndrome. Comharraidhean trom, mar sin a 'bruidhinn, dìreach mu dheidhinn rud sam bith a' comharrachadh seo le tinneas, a tha làthair. Carson a bhios mi a 'faireachdainn aig àm torrachais an leanabh sònraichte mu na tha an dùil a mhàthair? Nothing neo-àbhaisteach. Air an taobh a-muigh staid agus slàinte na tè a tha dìreach eil buaidh. ie uile càil a thachras le trom eile a thachras le mo mhàthair, an leanabh phàistean 'S e pathology. Mar sin ach aon de an coltas no làthair àraidh comharraidhean boireannach nach urrainn a ràdh mu dheidhinn co-dhiù a leanabh claonaidhean.

coltas

Nas fhaide air a 'beachdachadh air leithid pathology mar Down aig syndrome. Rè trom, gu h-àraidh ma tha thu a 'cur sònraichte bhreithneachadh, mòran phàrantan a bheil ùidh ann: ma leanabh a rugadh le pathology, a bheil cothrom sam bith a bhith an dàrna leanabh gun Claonadh? Tha dà roghainn:

1. Ma tha pàiste a 'àbhaisteach a thrì uimhir de chromosome 21, an coltachd de dèidh sin torrachas leis an aon pathology - 1%.
2. Ma tha e mar dhìleab bho Mom 'athair no ath-riochd, a' choltachd a tha nas àirde. Ach, dearbh-àireamhan nach eil dotairean.

Oh baby

'S dòcha nach eil fhios aig a h-uile duine gu bheil clann le mì-rian a tha seo ris an cante "grèine minn." Airson a leithid daoine a tha inntinn retardation (urrainn bho shocair gu nas iom-fhillte foirmean). Ach chan e seo a-seantans. Taing do nuadh prògraman trèanaidh agus leasachadh saidheans, leithid clann a dh'fhaodas fìor àbhaisteach beatha. Ma dhèanamh ceart, a 'phàiste nach urrainn-mhàin, ach cuideachd gu math comasach a bhith ag ionnsachadh mar a tha a' sgrìobhadh, a 'leughadh. A 'chlann sin, mar h-uile duine eile, coltach ri "dol a-mach", a' coiseachd, a 'coimhead air rudeigin ùr, soilleir agus brèagha. Ann mòr-bhailtean a tha sònraichte le ionadan far a bheil a 'chlann a bhith a leithid a bhreithneachadh, an sàs. Tha fiù 's cuid de sgoiltean airson euslaintich le Down syndrome. Gun teagamh sam bith, an neach leis a 'breithneachadh uaireannan chan urrainn a dhèanamh gun chuideachadh, tha e riatanach cuimhneachadh gu bheil. Mar sin, ma tha an t-seirbheis a lorg Down aig syndrome rè trom, bu chòir pàrantan gu cùramach cudthrom nithean matha is dona a dhèanamh an co-dhùnadh ceart.