Friedreich aig Ataxia: comharraidhean, breithneachadh agus Leigheas

Ataxia - an galar, dh'fhoillsich ann an incoordination na gluasadan, motility mì-rian le cuid de lùghdachadh ann an neart anns na h-oirean. Aon ghnè - tha an teaghlach Friedreich aig ataxia, as cumanta riochd oighreachail ataxias. Tha e a 'tachairt eadar 2 agus 7 sa 100 000.

Tha an galar as trice a 'tòiseachadh ann an leanabachd, air 1-2 mh deich bliadhna de bheatha (ged a tha cùisean far a bheil e air a lorg an dèidh 20 bliadhna). Ataxia mar as trice a 'fulang iomadh buill teaghlaich - bràithrean, peathraichean, agus ann an trice tha e a' tachairt ann an pòsadh fuil teaghlaichean. Comharraidhean a 'nochdadh gu luath, an galar' dol air adhart gu mall, a 'mairsinn airson deicheadan agus a' toirt air mòran mì-chofhurtachd aonais cuideachadh meidigeach.

Comharraidhean a 'ghalair

Tha prìomh ghnìomh na Friedreich aig ataxia - chinnteach Gait an euslaintich. Tha e a 'coiseachd awkwardly a' cur a chasan farsaing agus a 'sguabadh deviates bho ionad ri na cliathaichean. Nuair a bha an galar air adhart, call co-òrdanachadh fosgailte armachd agus fèithean na broillich agus aghaidh. Facial labhairt atharrachadh, tha e a leigeas às an astar, tha e a 'fàs jerky. Lùghdachadh no a 'dol à sealladh tendon agus periosteal reflexes (a' chiad air chois, agus an uair sin a dh'fhaodadh a sgaoileadh gus an gàirdeanan). chluas a 'tuiteam gu tric. Scoliosis adhart.

Tha adhbharan airson a 'ghalair

An seòrsa seo de ataxias - oighreachail, seòrsa leantainneach, adhartach caractar. Tha e a 'buntainn ri spinocerebellar ataxia, a tha na buidheann coltach ri comharraidhean na galairean air an adhbharachadh le lesions an cerebellum, brainstem, cnàimh-droma còrd agus cnàimh-droma nearbhan, a bhacadh gu tric le dearbhadh ceart. Ach, am measg cerebellar ataxia recessive galar a chomharrachadh le cumadh, fhad 'sa eile a chraoladh mar autosomal làmh an uachdair air ais. 'S e sin pàiste tinn a rugadh air càraid anns a bheil am pàrantan a tha a' giùlan an fhàs-bheairt ghalair, ach tha clinically fallain.

Tha seo air a dh'fhoillsich ataxia còmhla uighean na tarsainn agus mhàs an colbhan an còrd cnàimh-droma, air adhbharachadh le enzymatic ceimigeach agus neo-riaghailteachd de unknown nàdar, a tha sealbhaichte. Nuair a bha an galar a 'bualadh air na sailean Gaulle Clark ceallan agus chùlaibh puist spinocerebellar slighe.

"Tha eachdraidh a 'ghalair"

Friedreich aig ataxia tinneas air a bhith air a chomharrachadh ann an cruth neo-eisimeileach còrr is 100 bliadhna air ais, Gearmailteach àrd-ollamh-leighis N. Friedreich aig ataxia. Bho na 1860an, tha an galar air a bhith a 'sgrùdadh gnìomhach. Aon uair barailean a chaidh a dhèanamh ann an 1982 gun adhbhar na ataxia tha mitochondrial tinneasan. Mar thoradh, an àite an ainm cumanta "Friedreich aig ataxia" teirm "Friedreich aig ataxia galar" air a bhith a 'moladh mar tuilleadh ceart meòrachadh iomadachadh Foillsicheadh tinneas - eanchainn agus mar extraneural.

eanchainn comharraidhean

Ma tha an t-euslainteach Friedreich aig ataxia, comharraidhean a tha a chithear as trice a 'chiad - tha e doirbh agus mì-chinnteach nuair a coiseachd, gu h-àraidh ann an dorchadas, cugallach, tuisleach. Gus seo na chomharra còmhla discoordination àrda casan, laigse nan cas fèithean. Aig toiseach an galar a dh'fhaodadh atharrachadh an làmh-sgrìobhaidh, dysarthria, òraid a 'tachairt ann an nàdar explosiveness, staccato.

Inhibition de reflexes (tendon agus nadkostichnyh) Faodar an dà chuid rè a nochd comharraidhean eile, agus fada mus deach iad. Le adhartas ann an ataxia Mar as trice tha comasach sùil a chumail uile gu lèir areflexia. Cudromach eile a tha na chomharra Babinski, fèitheach hypotonia, hereinafter 'chas fèithean a' fàs nas laige, bidh atrophy.

Abnerval Foillsicheadh ataxia agus buaidhean eile

Tha an tinneas a tha air a chomharrachadh le bhith a 'tarraing cairt deformation Friedreich aig ataxia. Euslaintich buailteach do scoliosis, kyphoscoliosis, deformities na corragan agus òrdagan. So-ainm stad fridreyhova (no stad a chur air Friedreich aig ataxia) - feart tinneas Friedreich aig ataxia. Photos mar troigh soilleir a thoirt air an tuigse a leithid deformation Chan eil e àbhaisteach airson fallain buidheann: corragan pererazognuty ann an proximal phalanx agus interphalangeal altan lùbadh aig àrd Concave bhogha bonn. Tha an aon atharrachadh a dh'fhaodadh tachairt le sguaban.

Cuideachd, euslaintich a tha fo endocrine galaran: tha iad gu tric tinneasan leithid an t-siùcair, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, etc. Bho taobh sealladh ghabhas cataract ..

Ma 'fulang le Friedreich aig ataxia, 90 às a' cheud de chùisean bidh e leis a 'fàilligeadh cridhe, a leasachadh adhartach cardiomyopathy, gu h-àraidh hypertrophic. Euslaintich casaid a thogail de pian ann an cridhe, palpitation, dyspnea air spàirn agus t. D. cha mhòr 50 sa cheud de dh'euslaintich cardiomyopathy adhbharan bàs.

Ann an àrd-ùrlar aig deireadh a 'ghalair ann an euslaintich le chomharraichte amyotrophy, paresis, bhrisidhean armachd cugallach. Comasach air a bhith èisteachd call, optic atrophy, nystagmus, uaireannan bhris gnìomh nan pelvic buill-bodhaig agus an t-euslainteach a 'fulang bho dàil no, air an làimh eile, incontinence. Thar ùine, tha euslaintich a 'call an comais a' coiseachd agus a 'gabhail cùram de fhèin gun chuideachadh. Gidheadh pairilis thachair ann an cruth sam bith ataxias, a 'gabhail a-steach Friedreich ataxia tinneas a bha fainear.

Mar airson seargadh-inntinn, nuair a leithid galaran mar cerebellar ataxia Friedreich aig ataxia, data pongail air e fathast: dementia ann an inbhich a 'tachairt, tha e air a mhìneachadh ann an clann mar a tha e anabarrach tearc, a thuilleadh air inntinn retardation.

dhuilgheadasan ataxia

Friedreich aig ataxia sa chuid as motha de chùisean a tha iom-fhillte le congestive fàilligeadh cridhe, a thuilleadh air a h-uile seòrsa de analach fàilligeadh. A thuilleadh air sin, ann an euslaintich le fìor àrd cunnart a 'sìor-nochdadh ghalairean.

Slatan-tomhais airson breithneachadh air Friedreich aig ataxia

Prìomh breithneachaidh slatan-tomhais airson an galar a chomharrachadh gu math soilleir:

• oighreachd an galar a 'tachairt recessive ais;
• an galar a 'tòiseachadh mus 25 bliadhna, nas trice - ann an òige;
• adhartach ataxia;
• tendinous areflexia, lag, agus atrophy na fèithean a chasan, agus an dèidh làimh;
• Call cugallachd a 'chiad domhainn ìsle bhall, an uair sin na h-àrd;
• Blurred cainnt;
• tarraing cairt deformities;
• endocrine tinneasan;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy an droma teud.

Mar so a 'dearbhadh DNA breithneachadh an làthair a lochdach gine.

breithneachadh

Nuair a thig e gu galar seo mar Friedreich aig ataxia, breithneachadh a bu chòir gabhail a-steach eachdraidh meidigeach, a dhèanamh làn sgrùdadh meidigeach agus a 'sgrùdadh eachdraidh an t-euslainteach agus an teaghlach aige. Aire shònraichte a thèid a phàigheadh don deuchainn duilgheadasan le siostam nearbhach, leithid bochd cothromachadh, Gait, agus nuair ag ionnsachadh statics leanabh, dìth reflexes agus tathaich ann an altan. An t-euslainteach chan urrainn gu beantuinn thall uilinn glùin ag ionndrainn aig paltsenosovoy shampall dòcha a 'fulang le tremor sìnte ghàirdeanan.

Anns an obair-lann Eòlais tha bhriseas amino acid metabolism.

Brain EEG ann Friedreich aig ataxia detects sgaoilte delta agus theta gnìomhachd, a 'lùghdachadh an alpha ruitheam. Nuair a electromyography follais axonal-demyelinating lesions mothachaidh iomall nearbh stuthan.

Airson a 'lorg uireasbhach ghinean, ginteil deuchainnean a dhèanamh. Cleachdadh DNA breithneachadh a tha comasach a stèidheachadh oighreachd fhàs-bheairt ghalair clann eile anns an teaghlach. Cuideachd iom-fhillte DNA breithneachaidh airson an teaghlach air fad urrainn a dhèanamh. Ann an cuid de chùisean, prenatal DNA breithneachadh.

Nuair a diagnosing agus an dèidh sin an dèidh breithneachadh an t-euslainteach a tha a dhìth a dhèanamh gu cunbhalach X-ghathan a 'chinn, cnàmh-droma, bhroilleach. Ma tha feum air, ainmeachadh coimpiutair agus iùil-tharraingeach a bheil cudromachd tomography. Air MRI an eanchainn a dh'fhaodas an uair sin a bhith air fhaicinn atrophy an droma còrd agus eanchainn a 'ghas, na h-àrd-earrannan de na cerebellar vermis. Cuideachd feumaidh sgrùdadh agus a 'cleachdadh ECG EhoEG.

-eadar-dhealachadh breithneachadh

Nuair a breithneachadh air Friedreich ataxia a tha riatanach gus eadar-dhealachadh a 'ghalair o iomadh sclerosis, neural amyotrophy, paraplegia teaghlach agus ataxias eile, gu sònraichte tinneas Louis - Bar, an dàrna tricead ataxia. Tinneas Louis - Bara, no telangiectasia, cuideachd a 'tòiseachadh ann an leanabachd, agus tha e air a chomharrachadh le clinically an làthair farsaing tinneas Friedreich aig ataxia leudachadh beag fala, dìth tarraing cairt abnormalities.

Cuideachd, a 'Aithnichear bho ghalair syndrome Basso - Korntsveyga agus ataxia adhbhrachadh le deficiency de bhiotamain E. Anns a' chùis seo, a 'breithneachadh a tha riatanach gus dearbhadh an fhuil ìrean Vitamin E, an làthair / air neo-làthaireachd acanthocytosis agus a rannsachadh lipid.

Aig an àm a breithneachadh a tha riatanach gus bacadh a chur mheatabolaig galairean le autosomal recessive modh-oighreachd, an cois co-cerebellar ataxia foirmichean eile.

Tha eadar-dhealachadh bho Friedreich aig ataxia ioma sclerosis tinneas a tha dìth tendon areflexia, nuair nach eil amyotrophy agus fèitheach hypotension. Cuideachd, nuair nach eil fa'near abnerval sclerosis comharraidhean, chan eil atharrachaidhean air MRI agus CT.

ataxia leigheas

Euslaintich a 'fulang le Friedreich aig ataxia leigheas bu chòir a thoirt seachad le neurologist. Ann an tuilleadh leigheas shamhla, ag amas aig a 'char as motha tarraing a-mach Foillseachadh a' ghalair. Tha e a 'gabhail a-steach càraidh therapy gabhail a-steach rianachd ATP ullachadh Cerebrolysin, B beothamain, agus anticholinesterase àidseantan. A thuilleadh air sin, a 'leigheas an ataxia tha cudromach le drogaichean a' cumail suas mitochondrial dreuchd - leithid succinic acid, riboflavin, bhiotamain E. Gus piseach a thoirt myocardial metabolism òrdaichte Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Càraidh a chluich leigheas le beothamain. Làimhseachadh bu chòir repeated àm gu àm.

Bho na phrìomh adhbhar ann an galar pian - adhartach scoliosis, euslaintich a shealltainn caitheamh cnàmha corset. Ma tha an brace Chan eil an cuideachadh, an àireamh de obair-lannsa modhan (droma a chur TITANIUM slatan gus bacadh a chur air tuilleadh leasachaidh de scoliosis).

All na ceuman sin air an dealbh gus an cumail air an euslainteach mar a b 'fhaide ùine agus is urrainn dhut stad a chur air an adhartas a' ghalair.

Aimsir ataxia

Ro-aithris air galaran mar anns an fharsaingeachd droch shìde. Neuropsychiatric tinneasan a 'dèanamh adhartas slaodach, rè a' ghalair ag atharrachadh gu farsaing, ach anns a 'chuid as motha de chùisean chan eil nas fhaide na 20 bliadhna, 63% de na fir (boireannaich piseach e nas fàbharach - an dèidh toiseach a' ghalair a tha cha mhòr 100% beò nas fhaide na 20 bliadhna).

Tha adhbharan bàs as motha a tha gu tric a 'chridhe agus na sgamhain ùrachadh fàilligeadh, thinneasan nan galaran gabhaltach. Ma tha an t-euslainteach a 'fulang bho Chan eil an t-siùcair agus tinneas cridhe, a bheatha urrainn mairsinn suas ri abaich seann aois, ach tha cùisean mar sin gu math tearc. A dh'aindeoin sin, air sgàth na shamhla leigheas air càileachd agus fad a beatha euslaintich a dh'fhaodadh a mheudachadh.

bacadh

Casg tinneas Friedreich ataxia a tha stèidhichte air meidigeach ginteil agus comhairleachadh.

Ataxia euslaintich a 'sealltainn spòrs ionad meidigeach, taing don a fèithean air an neartachadh, a lùghdachadh discoordination. Exercises-chuid bu chòir a bhith ag amas air an trèanadh cothromachadh agus fèithean neart. Physical therapy agus a cheartachadh eacarsaichean leigeil le euslaintich a bhith an sàs cho fad 'sa ghabhas, ann a bharrachd air sin, sa chùis seo, stad an leasachadh cardiomyopathy.

A thuilleadh air sin, faodaidh euslaintich a 'cleachdadh na goireasan aca a leasachadh càileachd beatha - cuilc, luchd-coiseachd, cathraichean-cuibhle.

Tha an cumhachd a 'caitheamh a bu chòir a bhith air a lùghdachadh gu 10 g gualuisg / kg, gus nach bhrosnachadh ghaoid leasachadh lùth metabolism.

Tha e cuideachd riatanach a sheachnadh galaran gabhaltach, casg a chur air leòn agus Intoxication.

Aon nì cudromach a tha a 'casg sgaoilidh tinneas a bhacadh a ataxia sealbhaichte. Ma ghabhas e dèanamh, bu chòir dhut a sheachnadh rugadh clann ma tha eachdraidh teaghlaich an galar Friedreich aig ataxia, agus pòsadh eadar càirdean.