Hurler aig syndrome: Adhbharan, leigheas agus Picture

Mucopolysaccharidosis - an ainm cumanta àireamh de galaran ainneamh ginteil a tha ann bho thùs. Pathology leasachadh air sgàth dìth anns a 'chorp cuid de enzymes a' cuideachadh a 'briseadh sìos geir agus a-steach gualaisg sìmplidh molecules. Tha an aiste seo a 'bruidhinn air mucopolysaccharidosis taipidh 1 - Hurler syndrome.

adhbharan

Tha an tinneas a tha sealbhaichte ann an autosomal recessive dòigh. Tha e a 'leasachadh mar thoradh air neo-riaghailteachdan de mucopolysaccharides iomlaid.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis a 'buntainn ri mar a theirear lysosomal stòraidh galaran. Mar thoradh air dìth lysosomal enzymes e doirbh catabolism de glycosaminoglycans. Bha iad a 'cruinneachadh san t-stuth agus na buill-bodhaig, a' bristeadh a 'bhodhaig agus na siostaman aige. Anns a 'chiad àite tha cnàimhneach de call agus dàil corporra a leasachadh.

Taobh a-muigh soidhnichean is comharraidhean

Comharraidhean a 'ghalair a tha a dh'fhoillsich e ann an riochd cnàimh a rèiteach, connective, cartilaginous bodhaig. Tha prìomh ghnìomh - a 'fàs retardation. Tha seo na chomharra Faodar lorg an làthair an cuid eile, mar as trice le deireadh a 'chiad bhliadhna den bheatha, fàsaidh e soilleir gu bheil an leanabh a' bhacadh.

Mucopolysaccharidosis comasach cuideachd a 'gabhail, a' faicinn garbh aodann. Ann an euslaintich le mòr teanga, gipertelozirm (cus astar eadar càraid buill-bodhaig, sa chùis seo eadar an sùilean), ciorramach cluasan, bhathais leacan, lùbte fiaclan.

Gabhail a-steach comharraidhean mucopolysaccharidosis thorax deformation, a chur an cèill kyphosis an thoracolumbar droma. Anns a 'dèanamh x-ghathan Faodar lorg abaich ossification occipito-parietal suture ossification tinneasan gun nuclei.

Anns a 'chuid as motha de chùisean, tha an galair an cois gluasaid cuingichte an altan, abdominal hernias, hepatosplenomegaly (meudachadh an adha agus an dubh-chlèin sgàth pathological pròiseasan a tha a' tachairt mar thoradh air an tinneas).

Air a 'phàirt de charbadan Neurology comharrachadh retardation agus hypotonia. Cuideachd, nuair a tha lagachadh de mucopolysaccharidosis cluinntinn agus lùghdachadh de dh'fhiosrachadh gus an droch dementia. Air sgàth a-staigh buill-bodhaig adhartach siostamach tarraing cairt lesions cuideachd a smachdachadh gu aimhreitean ann an diofar ìrean.

sheòrsaichean de mucopolysaccharidosis

Tha grunn sheòrsaichean de na galairean sin eadar-dhealaichte cho dona 'sa chnàimh-atharrachaidhean agus tinneasan na psyche:

• I - Hurler syndrome.
• II - Gunter syndrome (Sealgair).
• III - Sanfilippo syndrome.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndrome - Lamy.
• VII - Sly syndrome.

Tha sgaradh ann an meidigeach cleachdaidhean diofar dhùthchannan bhith eadar-dhealaichte. Ann an seòrsa V mar as trice iomallach Scheie syndrome. Tha an American coimhearsnachd a tha tinn mukopolisaridozami roinn le cho dona 'sa comharraidhean den chiad seòrsa, agus tha trì phenotypes: Hurler syndrome, Scheie syndrome, agus eadar-mheadhanach eadar Hurler syndrome - Sheye (a' gabhail Hurler cruaidhe, Sheye - an dòigh as fhasa).

Hurler syndrome

Fhoirm seo a 'tachairt nas trice na feadhainn eile, agus chaidh a mhìneachadh roimhe seo syndromes eile. A thuilleadh air sin, tha an dealbh de clionaigeach as dathte is àbhaisteach de gach seòrsa de mucopolysaccharidosis.

Hurler aig syndrome air adhbhrachadh le autosomal recessive oighreachd. Tha an seòrsa tinneas a tha air a chomharrachadh le fìor adhartas luath. A dh'aindeoin 's gu bheil a' chiad seòrsa a tha coltach ris an dàrna mucopolysaccharidosis (Gunther, no an t-Sealgair), tha iom-fhillte tinneas. Airson a 'chiad uair am foirm seo a chaidh a mhìneachadh ann an 1919 le Hurler Gertrud (agus mar sin an t-ainm ceart - Hurler syndrome, Hurler nach eil). Tha tric a nochdas - aon chùis 20-25 mìle sluagh, agus sa chuid as motha de chùisean na pàrantan an leanabh fo bhuaidh a tha co-cheangailte le fuil. Mar sin, ma tha thu a 'fulang le "Hurler syndrome", na h-adhbharan a dh'fheumas coimhead ris an ìre ginteil. Comharraidhean a 'nochdadh cha mhòr sa bhad an dèidh breith, agus gu dà-bhliadhna clionaigeach dealbh làn mar-thà a chur an cèill.

Hurler aig syndrome - clasaigeach foillseachadh a 'ghalair. Mar a tha an tinneas leigeas às an astar fàs, 'sealltainn follaiseach opacity an cornea, an nasal fala overflow. Anns an fhoirm seo a 'ghalair ann an X-ray Faodar lorg leudachadh Sella, giorrachadh agus leudachadh fada cnàmhan, vertebral hypoplasia, agus sharpness den airson bonn an droma sgìre (ris an canar iasg vertebrae), an vertebral colbh deformation (euslaintich a' fulang thoracolumbar droma kyphosis agus lordosis). Toisich pathology de na cuairt-fala siostam - clogged coronach cuislean eadar-dhealaichte bhalbh, myocardium, endocardium, an cridhe a 'fàs ann am meud.

Comharrachadh hydrocephalus, an t-adhbhar a tha tasgaidhean de mucopolysaccharides ann an meninges. Mhìneachadh foci de demyelination. Mucopolysaccharides cuideachd a thasgadh ann an grùthan, an dubh-chlèin, dubhaig Tubular epithelium; Retina, sclera, cornea na shùil; nearbh ceallan, maoth-chnàimh.

Tha clann a rugadh le feart a choltas - tha iad glè neònach, garbh aodann, a tha carson ainm eile mukopolisaharoidozov - gargoilizm (bhon fhacal "gargoyle" - mìorbhaileach figear le neo-àbhaisteach aodann), nam measg mar a theirear, agus Hurler syndrome. Photos, a 'sealltainn na h-euslaintich gu soilleir a' sealltainn an neònach Distortion de fhuilt aghaidh feartan leanabh. A 'chlann sin dh'atharraich an claigeann - tha e a' gabhail cruth na druim a 'bhàta, a tha cho-ainm scaphocephaly, ìseal a shròin, tiugh bilean, mòr teanga, cas bhathais, goirid amhaich agus feart fhuilt aghaidh a chur an cèill. Outwardly, tha e dha-rìribh a tha a 'coimhead mar an t-slighe a' sealltainn sgeulachadan Gargoyles.

Cuideachd, tha iad air an giorrachadh a 'chiste, a' putadh a-mach ìsle aisnichean, tha soidhnichean kyphosis, an altan (gu h-àraidh an corragan agus uilnean) a tha neo-ghnìomhach, a dh'fhaodadh a bhith inguinal agus umbilical hernia. Nails urrainn fhaighinn an seòrsa faire speuclairean, falt a 'fàs cruaidh agus tioram, guth - ìosal agus husky. Ceangalaichean cluinntinn call no fiù 's buidhre. Euslaintich gu tric a 'fulang bho fiacail crìonadh, a tha ag adhbharachadh Hurler syndrome.

Gabhail a-steach comharraidhean galaran t-siostam analach, oir tha seo a leanabh a 'tarraing anail le bhith a' bheul, a nochd e adenoids, tha e buailteach do bhìorasach ghalairean. Thar ùine, tha e a leasachadh feart Mucopolysaccharidosis duilgheadasan leis an adha agus an dubh-chlèin (ri linn barrachd stamag), seargadh-inntinn.

Fàs fhathast undersized. Air sgàth mì-cheart mheudachd agus deformities an droma, euslaintich a 'dol air crom casan, air tiptoe.

Hurler syndrome tha adhartach malignant caractar, mar sin a 'tachairt euslaintich ciorram anabarrach luath. Tha mòran nach eil beò fiù 's 10 bliadhna.

breithneachaidhean

Feumaidh an t-euslainteach a dhèanamh clionaigeach, Rèidio-eòlach, biochemical, sloinntearachd agus Mhoileciuilich Eòlais ginteil. Breithneachadh air a dhèanamh air clionaigeach Foillsicheadh tinneas, stèidhichte air X-ray-eòlas agus mion-sgrùdadh air maistir, a tha air a dhearbhadh le enzyme gnìomhachd agus excretion de glycosaminoglycans.

leigheas mucopolysaccharidosis

Ma tha euslainteach bhreithneachadh "Hurler syndrome" leigheas gabhail a-steach nas fhaide shamhla. An t-euslainteach a tha a 'faicinn ann an iom-fhillte cnàmha, Lighiche-lannsair, dotair- chloinne, otolaryngologist, a neurosurgeon, neurologist agus ophthalmologist. Euslaintich Dh'ath cnàmha ceartachadh tinneasan na musculoskeletal siostam, a thoirt air falbh hernia dèiligeadh tric a thachair anns na euslaintich bhìorasach ghalaran, a 'cluinntinn call, otitis, leannachadh còsan. Cuideachd a 'tuiteam fo stiùireadh an t-siostam cuairt-fala.

Chleachd hormonal drogaichean a greis a leasachadh cor an euslaintich:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

A thuilleadh air sin, an t-euslainteach a 'sealltainn bhiotamain A, dextran 70, a rè-ùine a leasachadh cor an euslaintich. Geàrr-ùine a leasachadh a 'toirt fuil plasma transfusion ullachadh.

Hurler syndrome euslainteach nuair a dh'fhaodas a bhith air a shònrachadh gluasad-cuirp: Electrophoresis lidazy air an sgìre de bhuaidh air altan, leusair puncture, therapy iùil-tharraingeach, paireafain bat. Cuideachd, euslaintich a tha a 'brosnachadh a dhol an sàs ann an corporra therapy eacarsaichean, a tha a' toirt buaidh air altan agus droma. Math toraidhean tric a 'toirt suathadh.

Bho Hurler syndrome euslaintich a tha buailteach do ghalaran analach, a bhith a 'coileanadh deagh àm sanation galar foci ann am beul agus nasopharynx.

Airson leigheas mucopolysaccharidosis seòrsa 1 gu tric a 'coileanadh obair-lannsa - corneal transplantation agus ceartachadh valvular tinneas cridhe agus nearbh entrapment. Anns an eadar-nàiseanta a chleachdadh, a bharrachd air shamhla drogaichean leigheas, gluasad-cuirp no lèigh-lann cleachdadh enzyme therapy agus cheallan transplantation.

Ma tha feum air, an t-euslainteach air a dhèanamh gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous obrachadh, tracheostomy, prosthetic hip-altan, hydrocephalus shunt, etc ..

sealladh

Tha Aimsir a tha droch shìde airson Hurler syndrome agus cruthan eile aig a bheil mucopolysaccharidosis. Hurler syndrome air a chomharrachadh le eu-dòchas as motha. tarraing cairt atharrachadh bho bhliadhna gu bliadhna àrdachadh, mar thoradh air na buill bodhaig agus an siostaman tha fo nas cudromaiche bhrisidhean. Ma tha leanabh a 'bàsachadh leis a' ghrèim aig aois òg, le 7-12 bliadhna a tha e neo-chomasach corporra agus nan inntinn ciorramach. Airson òigeachd beò aonad.

bacadh

Casg a chur air a 'ghalair a tha do-dhèanta. Ach faodaidh sibh a lorgadh e aig ìre thràth - nuair a prenatal breithneachadh. Gus seo a dhèanamh, mion-sgrùdadh a amniotic ceallan enzyme deficiency (ann an cùis dheimhinneach toradh an torrachas an casg a 'moladh).

Air sgàth tràth breithneachadh agus tràthail leigheas a tha a 'leasachadh cnàimh-droma còrd dlùthadh urrainn a sheachnadh maireannach milleadh a dhèanamh air na nearbhan. riatanas ann meidigeach ginteil agus comhairleachadh airson bacadh a chur air.

leigheas-aimsir

A dh'aindeoin nan duilgheadasan a thaobh làimhseachadh nan Hurler syndrome, anns an 20 bliadhna mu dheireadh ann am mòran dhùthchannan leasaichte, ath-chur smior cnàimh, a tha gu mòr a 'leasachadh càileachd beatha euslaintich. Còrr is 10 bliadhna a chleachdadh dhrogaichean ath-sholar leigheas airson leigheas a h-uile seòrsa de mucopolysaccharidosis eil eanchainn.