Lesch - Nyhan syndrome: dealbh de oighreachd, na h-adhbharan, comharraidhean, leigheas

Lesch syndrome - Nyhan sàilleabh oighreachail air galaran a tha co-cheangailte ri mheatabolaig tinneasan. Nochdadh fhèin an tinneas anns a 'chiad mìosan de bheatha. Tha e cunnartach air sgàth nach eil e an aghaidh sònraichte therapy. Làimhseachadh a-mhàin a 'cuideachadh gus a' bunailteachadh na staid, ach chan eil leigheas gu tur an leanabh, a 'dèiligeadh ri adhbharan bunaiteach. Dè na feartan seo a 'ghalair? Dè an coltas a leithid sin de syndrome?

definition

Am measg nan tinneasan ainneamh de purine metabolism secrete neo-àbhaisteach Lesch - Nyhan. syndrome 'tachairt nas trice ann balaich, mar a tha ceangailte ri X-chromosome. Tha e co-cheangailte ri enzyme deficiency, a tha a 'ciallachadh ann an iomlaid uric acid a bhriseadh, a' meudachadh meud. Tha cruinneachadh de stuthan seo air a shealltainn faisg air làimh agus mheatabolaig eanchainn Foillsicheadh agus air a dh'fhaodas a bhith fo amharas gun tinneas. Tha neònach giùlan an leanabh a 'cur feum air sgrùdadh meidigeach, a tha a' gabhail a-steach a 'cruinneachadh agus mion-sgrùdadh cumanta ginteil sgrùdadh.

etiology

Dè tha an t-adhbhar syndrome Lesch - Nyhan? Tha na adhbharan seo galar a tha freumhaichte ann an ginteil tinneasan. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil an leasachadh a' pathology an làthair a recessive gine ann an mhàthair - feise co-cheangailte ri uireasbhaidh. Fiosrachadh air a 'phròiseas a tha air am mìneachadh gu h-ìosal. Tha làthaireachd ghine seo chan eil e daonnan a 'leantainn gu leasachadh na syndrome - an coltachd a tha 25%. Gus measadh a dhèanamh air a 'chunnart tinneas, thathar a' moladh a 'giùlan a mach meidigeach ginteil agus comhairleachadh.

a ginteil mì-rian

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive modh oighreachd, gnè-cheangal a) 'S e droch ghalair mar dhìleab. Tha e co-cheangailte ri lesion an gine HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), a tha suidhichte air an X-chromosome - air a 'ghàirdean fhada. Ann boireannaich, tha dà leithid cròmasoman agus an fheadhainn fhireann a bheil aon, a tha carson ginteil mì-rian a tha nas cumanta ann an fir. Tha cùisean a 'syndrome ann am boireannaich a tha tearc, agus a coltas urrainn a bhith air a X-inactivation.

biochemical feartan

Air sgàth enzyme tinneasan dh'fhoillsich syndrome Lesch - Nyhan. Biochemistry e deficiency de hypoxanthine-guanine. Fo h-àbhaisteach, tha seo a enzyme ann ann an ceallan a h-uile, ach a 'chuid as motha de na thathar a' lorg ann an àireamh de neurons an eanchainn. Ginteil aimhreit a 'dol gu aige dheth, a' toradh ann bhuaireas iomlaid hypoxanthine. Tha seo a 'dèanamh cus suim uric acid a tha air a lorg le assays ann am maistir agus fuil. Sin carson a tha euslaintich comharraidhean gout.

Feartan a cerebrospinal lionn. Tha e a 'meudachadh na h-ìre hypoxanthine, nach uric acid. Tha seo ag adhbharachadh neurologic abnormalities, agus uric acid tro fhuil-eanchainn starra a thoirt seachad nach eil. Tha etiology de giùlain tinneasan nach eil a stàladh. Scientists Chan eil cheangail e le còrr hypoxanthine agus uric acid. Thathar a 'creidsinn gun hyperuricemia a' dol gu cion dopamine. Thàinig hypersensitivity D1-gabhadain suidhichte ann striatal neurons. Dh'fhaodadh seo leantainn gu barrachd fòirneirt.

clionaigeach Foillsicheadh

Bho ginteil tinneasan co-cheangailte ri ciamar a tha an syndrome nochdadh fhèin Lesch - Nyhan. Comharraidhean galar-àraidh a 'beachdachadh milleadh a dhèanamh air an t-siostam nearbhach. Euslaintich dragh a chur an cèill convulsions, fhad 'sa cramps greim cuid fèithe buidhnean. giperkinezy cumanta cuideachd, dh'fhoillsich twitching casan mar thoradh air àrdachadh ann an ullachadh fèithe tòna. Clann le seo syndrome tha tuiteam air dheireadh air a 'chùl ann an cuirp agus inntinn a leasachadh: tha slurred òraid aca,' s dòcha aig deireadh an toiseach a 'coiseachd. A 'bhuaidh air a' ghnìomh an vagus nearbh 'leantainn gu meudachadh Gàg Reflex: stamag a' falmhachadh thachras gun adhbhar sam bith. A thuilleadh air sin, gu tric a 'phairilis agus epileptic a ghlacadh. Tha an tinneas a tha co-cheangailte ri mheatabolaig tinneasan, mar sin ag adhbharachadh sònraichte comharraidhean. Gach latha, mar as trice, air tuaiream mòr den maistir, a tha ceangailte le tart cunbhalach agus dubhaig pathology. Uric acid a tha cruinnichte ann an earlobes, a 'cruthachadh an t-ainm tophi. Ann maistir lorg uric acid criostalan a bhith an dath orains. A bharrachd, a 'phròiseas sàs altan, mar as trice beag. Iad a 'leasachadh sèid - lòinidh.

giùlan

A bheil dòighean-beatha agus cleachdaidhean an galar Lesch - Nyhan? Syndrome droch atharrachadh a 'giùlan an t-euslainteach air sgàth an CNS. Tha an leanabh a 'fàs gu math an-fhoiseil, a sunnd a' sìor atharrachadh. Gu sònraichte episodes de ionnsaigheachd a dh'fhaodadh nochdadh gun adhbhar aig àm sam bith. A 'chlann sin a tha' g aomadh gu fèin-chron, a tha an-dràsta a chur ris an bìdeadh agus sgrìoban. Thathar a 'beachdachadh air feart chomharra de na pathology. Fiù 's a' cumail làn-mhothachaidh gu pian Chan eil stad a chur air euslaintich. Faodaidh iad a glaodhach a mach ann an cràdh, ach a 'cumail oirnn a sparradh fèin-chron.

breithneachaidhean

Tha breithneachadh "syndrome Lesch - Nyhan" (photos de dh'euslaintich air an taisbeanadh ann an artaigil) stèidhichte air deuchainn agus clionaigeach sònraichte a bharrachd modhan rannsachaidh. Moladh pathology cuideachadh trì prìomh chomharra. Aire don fèithe tinneasan criothnachadh nàdar, buailteach gu fèin-chron agus polyuria. Tha dleastanas sònraichte air a chluich le dochainn fhèin a bu chòir fios a leigeil gu pàrantan. An dèidh a 'comharrachadh a' phàiste comharraidhean a chur airson maistir agus fuil mion-sgrùdadh. Biochemistry a-mach dè an ìre de uric acid anns na bith-eòlasach lionn. Tha e cuideachd deatamach gus dèanamh ginteil sgrùdadh, a 'dearbhadh a' breithneachadh. Tha e a 'moladh gum dubhaig deuchainn gus lorg pathology annta. An dèidh dearbhadh an galar a 'phàiste a' faighinn a chlàradh gu neurologist agus rheumatologist.

leigheas

Pharmacological agus neo-pharmacological dòighean gus cuideachadh a cheartachadh syndrome Lesch - Nyhan. Làimhseachadh a tha ag amas air casg a chur air duilgheadasan agus leasachadh. Airson a 'lùghdachadh cunnart cruthachadh dubhaig fàilligeadh Feumaidh lùghdaich uric acid ìre, a ruigeas "Allopurinol". Thathar a 'moladh a bhith a' cleachdadh "Diazepam" gun socraich an t-euslainteach agus cur às do na h-oidhirpean gus cron a dhèanamh air fhèin. Faodaidh tu cuideachd a 'faighinn eile sedatives. Thuilleadh air an fheum airson smachd a chumail air giùlan. Nuair a ionnsaigheach ionnsaighean urrainn shònrachadh "Risperidone". A bharrachd, bu chòir cur às suidheachaidhean riaslach. Cuidichidh seo an euslainteach a 'fàs cleachdte ris an àrainneachd agus a' dol a-steach gu dlùth le daoine eile. Taic airson teaghlaichean a tha riatanach bàillidh a bhios a 'cuideachadh gus an càraich thu an giùlan. Mhol diapering no bog miotagan seabhagaireachd gus an dìon bho fèin-chron. Bha sinn gu tric a 'resorted a thoirt air falbh fiaclan, gus casg a chur air bìdeadh. Aig an àm seo, a 'leasachadh eòlas-leighis, leithid fiaclaireachd, a' toirt cothrom air cleachdadh na truinnsearan sònraichte, a tha air a chur air fiaclan, gun a bhith ag adhbhrachadh mì-chofhurtachd ris an euslainteach.

dhuilgheadasan

Like pathologies 'chuid as motha, tha dhuilgheadasan agus tinneas Lesch - Nyhan. Tha syndrome dh'fhaodadh buaidh co-cheangailte ri cruinneachadh de uric acid agus hypoxanthine. Iad sin na tinneasan a ghiorrachadh beatha agus bacadh a chur àbhaisteach atharrachadh gus an comann-sòisealta. Am measg an cèill tinneasan - alt agus nephrolithiasis.

Co-sèid a tha co-cheangailte ri dhol a dh'fhuireach de uric acid. Bhagaide criostalan tha droch bhuaidh air maoth-chnàimh maothraidh agus àrainneachd. Mar as trice 'toirt buaidh air altan an casan agus an làmhan. Anns an achadh sèid a 'nochdadh soreness agus deargadh. Pain syndrome 'meudachadh le gluasad.

Nephrolithiasis (dubhaig no clachan), dh'fhaodadh a leithid dhuilgheadasan mar pyelonephritis. Tha at phròiseas an dubhaig pelvis. Faodaidh galar air sgaoileadh no hematogenous urinogennym agus le bhith a 'dol air stailc maothraidh agus interstitium. Nuair a bhios a 'dol ann an chronic ìre de sèid bhrosnaich irreversible pròiseasan sclerosis. tinneas an leasachadh a 'dol gu a' cruthachadh droch dubhaig gann. Gu h-àraid tha e cunnartach a chur an àite structarail eileamaidean de na connective maothraidh an dubhaig, thathar a 'call ro mhòr air infringed ghnìomh aige - a' riarachadh cus buidheann stuthan.

Iad sin na feartan pathology Lesch - Nyhan. Syndrome tha tur incurable. Slànachaidh ag amas air a bhith a 'lùghdachadh clionaigeach comharraidhean agus togalach a dhèanamh seasmhach stàite. Cudromach ann an seo a 'cluich an t-euslainteach na h-àrainneachd agus a' fuireach.