Marfan tinneas: comharraidhean agus na prìomh adhbharan

Aon cruth leantainneach galaran a tha Marfan tinneas. Tha brìgh a dhèanamh suas ann an ginteil dèiligeadh ri ceangal daonna nèapraigean, a tha uallach airson cumail suas structair nan cealla stàball. Tha iad cuireadh do gach soithichean eile, taobh a-staigh buill-bodhaig, fèithean.

Fo Marfan syndrome a 'tuigsinn mar a bhriseas nàdarra cothromachadh sgàth fibrilina mutation, is e sin, na prìomh "building" stuth chorp. Ag atharrachadh ginteil Chinnsidheach a 'cur ri leasachadh sònraichte pathologies taobh a-staigh buill-bodhaig, mar as tric a' fulang cuairt-fala siostam, tha atharrachadh ann an cnàimh maothraidh, gu tric a 'tuiteam lèirsinn.

Tha e muladach gu aideachadh, ach Marfan galar-dràsta incurable 'toirt iomradh air. Gu mì-fhortanach, saidheans fhathast cha do lorg an dòigh gus faighinn cuidhteas seo galar a bheatha. Ach, chan eil e cho dona, agus a thoirt suas ann an cùis sam bith cha 'n urrainn, oir tha na dotairean a tha comasach air a dhèanamh às na shamhla leigheas. Tha e mar-thà air adhartas mòr a thoirt gu bheil 20 bliadhna air ais, daoine le tinneas seo nach eil a 'fuireach còrr is dà fhichead bliadhna. Euslaintich a-nis a 'sùileachadh cha mhòr làn beatha, gu dearbh, air a thoirt seachad gu bheil a' breithneachadh a dhèanamh air an àm, agus thòisich leigheas aig ìre thràth den tinneas.

Gus a nis, ann an deuchainn-lannan measgachadh de dhrogaichean gus cathachadh an galar. Thathar a 'creidsinn gum bi e luath' fàs mòr-cuideachaidh àidseant stèidhichte bacadh. Agus an uairsin, 's dòcha, Marfan tinneas chan eil e cho uabhasach breithneachadh airson mòran dhaoine, agus mu dheireadh thall a' gluasad a-steach don roinn de luath pathologies comasach a leigheas.

Mutation genotype e glè ainneamh. Mar riaghailt, Marfan galar a ghluasad bho pàrantan ris a 'chloinn. Misneachadh leis an fhìrinn gu bheil an t-saoghal chleachdadh, tha e anabarrach tearc: aon chùis de na còig mile. Ach ma tha na pàrantan a 'fulang bho seo syndrome, an uair sin a' cheud leth-cheud buailtiche a bhith a 'dol seachad air an leanabh. Cha robh ach 25% den chloinn nach eil Marfan tinneas bho am pàrantan, agus mar thoradh air mùthaidhean a 'spùtach no ugh. Comharraidhean urrainn foillsichidh iad fhèin gu soilleir, agus an uair sin euslaintich a tha coltach feartan, ach uaireannan clionaigeach dealbh tha cho Blurred sin na comharraidhean a 'dèanamh a-mach gu math cruaidh.

Marfan Syndrome: comharraidhean

A feart feart an galar air a mheas ro àrd an euslaintich àirde. Tha an fhìrinn chan eil e daonnan follaiseach, a rèir an cùis fa leth. Cuideachd aire a thaobh meud agus cumadh an corragan agus òrdagan, tha iad sìnte nàdarrach, a tha gu math fada, caol. Ma tha sinn a 'bruidhinn mu dheidhinn an duine tinn physique, tha e mì-chothromach, mar a gàirdeanan agus casan a tha ro fhada a thaobh a' chuirp. Mar a chaidh ainmeachadh gu h-àrd, mòran euslaintich a bhios coltach aodann. Tha seo air a chur an cèill ann an neo-àbhaisteach àrd claigeann cèarr fàs fhiaclan, domhainn a-seata shùilean. Cuideachd, euslaintich gu tric air an comharrachadh scoliosis, flat troigh, deformity na bhroilleach, trioblaidean cridhe agus fuil soithichean.

A leithid breithneachadh a tha Marfan tinneas, chan eil sin a 'ciallachadh deireadh beatha. Cha bu chòir dha a thoirt suas air a leasachadh a bharrachd agus a 'cumail ris an leabaidh mhòir chòrr mar euslainteach tinn. Cuimhnich gu bheil seo galar urrainn a bhith, agus fiù 's feum a stiùireadh gnìomhach beatha. Mar eisimpleir, còmhla ri a h-uile a 'cluich gheamannan foghlaim, a' dèanamh eacarsaichean corporra, a 'coiseachd air àile ùr, a' dol a 'snàmh. Gu dearbh, dh'fhaodadh gum bi diofar dhuilgheadasan, ach tha iad gu math fo smachd le cungaidhean-leigheis.

Prìomh gu cunbhalach a 'tighinn a chur an dreuchd le dotair, cho luath' urrainn e an dòigh chiallach measadh iomlan staid an duine sgiobalta agus a 'gabhail ri atharrachadh sam bith dhith. Chan eil thoirt suas, a 'sabaid agus chan eil dùin ar sùilean gus duilgheadasan a th' ann, agus an uair sin bidh thu a 'soirbheachadh. Enjoy gach aon là, gus nach bi duilgheadasan nach b 'urrainn sibh tarraing aire bho na prìomh beatha.