Mutation de dhaoine. Chromosomal mùthaidhean ann an daoine

Mutation daoine a 'riochdachadh na h-atharrachaidhean a' tachairt ann an cealla aig an DNA ìre. Faodaidh iad a bhith de dhiofar sheòrsaichean. Mutation de dhaoine a dh'fhaodas a bhith neo-phàirteach. Anns a 'chùis seo, a tha a' samhlachadh ionadachadh nucleoid. Atharrachaidhean a 'dèanamh cron. Tha iad air an comharrachadh le dian pheno-tiopaig buaidh. Cuideachd mutation daoine a dh'fhaodadh a bhith feumail. Anns a 'chùis seo, tha atharrachaidhean beaga pheno-tiopaig buaidh. An ath-, leig dhuinn beachdachadh nas mionaidiche air mar a tha an daonna mutation. Eisimpleirean de na h-atharrachaidhean a thèid a thoirt seachad ann an artaigil.

seòrsachadh

Comharraich diofar sheòrsaichean mùthaidhean. Tha cuid de na roinnean-seòrsa a tha, ann an tionndadh, seòrsachadh aice fhèin. Gu sònraichte, tha na mùthaidhean a leanas:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• Genomic mùthaidhean ann an daoine agus gnèithean eile.

Tha atharrachaidhean a 'gabhail àite fo bhuaidh na diofar chùisean. Aon de na soilleire cùisean leithid a dh'atharrachaidhean beachdachadh air Chernobyl. Mùthaidhean de dhaoine an dèidh na mòr-thubaist a thòisich a 'nochdadh sa bhad. Ach, thar ùine thàinig iad tuilleadh agus nas soilleire.

Daonna chromosomal mutation

Atharrachaidhean sin a tha air a chomharrachadh le structarail abnormalities. Tha chromosome briseadh tachairt. Tha iad còmhla le diofar rearrangements ann an structar. Carson a tha daonna mùthaidhean? An t-adhbhar a th 'ann an taobh a-muigh na factaran:

• Corporra. Nam measg Gamma agus X-ghathan, ultraviolet dh'aithneachadh, Teòthachd (àrd / ìseal), an dealan-achadh, uairean, agus mar sin air.
• Chemical. Tha seo a 'gabhail a-steach alcohols, cytostatics, throm mheatailt salann, phenols eile agus choimeasgaidhean.
• Bith. Nam measg bacteria agus bhìorasan.

ullachadh ath-structaradh

Mutation de dhaoine anns a 'chùis seo fo dh'èireas h-àbhaisteach. Ach, leithid atharrachaidhean a lorg ann an nàdar a tha gu math tearc: 1 millean leth-bhreacan sònraichte gine 1-100 chùisean. Scientist JBS Haldane obrachadh a-mach an àireamh chuibheasach de coltas gun ullachadh atharrachaidh. B 'e ginealach 5 * 10-5. An ceann a 'phròiseas leasachadh an crochadh air taobh a-muigh agus a-staigh factaran - mutational Brùthadh mheadhan.

feart

Chromosomal mùthaidhean as motha a tha an seòrsachadh mar cronail. Pathologies a leasachadh mar thoradh air reorganizations, gu tric co-chòrdadh ris a 'bheatha. Mar bunaiteach air feartan chromosomal mùthaidhean taobhadh tubaisteach atharrachaidh. Seach iomadh dhiubh chruth ùr "co-bhanntachd." Atharrachaidhean sin a tha Reshaping an gine ghnìomh, a 'sgaoileadh air feadh na h-eileamaidean genome le cothrom. Aca atharrachail luach air a shuidheachadh anns a 'phròiseas taghaidh.

Chromosomal mùthaidhean: seòrsachadh

Tha trì roghainnean ann airson atharrachaidhean leithid. Gu sònraichte, iomallach iso, eadar- agus intrachromosomal mùthaidhean. Air a chomharrachadh le abnormalities (aberatsiyami). Tha iad air an comharrachadh ann am frèam aon chromosome. Tha seo a 'gabhail a-steach atharrachaidhean buidheann:

• Deletions. Tha iad sin a 'riochdachadh mùthaidhean a-staigh call gach ceann cuibhrionn an chromosome. Tha an ath-structaradh-seòrsa seo faodaidh mòran de neo-riaghailteachdan aig àm torrachais anabaich leasachadh (mar eisimpleir, congenital cridhe ghaoid seòrsa).
• Tionndadh. Tha seo a 'gabhail a-steach atharrachadh an cuairteachadh de chromosome criomag gu 180 °. agus a 'cur i air an t-seann làraich. Anns a 'chùis seo, òrdugh nan eileamaidean structarail a tha briste, ach chan eil seo a' toirt buaidh air phenotype, ma tha nithean sam bith a bharrachd.
• Duplications. Iad a 'riochdachadh iomadachadh chromosome fragment. Claonadh a leithid bho na norm dh'adhbharaich daonna oighreachail mùthaidhean.

Interchromosomal adjustment (translocations) air iomlaid eadar-eileamaidean de na pàirtean ann a tha a 'ghinean a tha coltach. Atharrachaidhean sin air an roinn a-steach:

• Robertsonian. Tha e a-chruth a-àite an dà èisteachd metacentric acrocentric cròmasoman.
• Nonreciprocal. Anns a 'chùis seo, tha a' gluasad cuibhrionn aon chromosome eile.
• Eadarrach. Fo seo tha rearrangements iomlaid eadar an dà eileamaid.

Izohromosomnye mùthaidhean a dh'èireas air sgàth a 'cruthachadh chromosomal lethbhreacan de sgàthan làraich de na dhà eile, a tha an aon gine seataichean. Claonadh a leithid bho na norm iomradh compound cuimseachadh air sgàth 's gu crois chromatid dealachaidh' tachairt le centromere.

Tha na seòrsaichean de atharrachaidhean

Tha structarail agus àireamhach chromosomal mùthaidhean. Tha mu dheireadh, ann an tionndadh, air an roinn ann aneuploidy (seo coltas (trisomy) no call (monosomy) eileamaidean a bharrachd) agus polyploidy (a chrò àrdachadh ann an àireamhan aca). Structarail ath-eagrachadh a chaidh a thoirt inversions, deletions, translocations, insertions, agus isochromosome cuimseachadh fàinneachan.

Tha an eadar-obrachadh eadar diofar sheòrsaichean rearrangements

Genomic mùthaidhean Tha diofar atharrachaidhean ann an àireamh nan eileamaidean structarail. Gene mùthaidhean a tha neo-riaghailteachdan ann an structar na ghinean. Chromosomal mùthaidhean buaidh a thoirt air structar an cròmasoman fhèin. Chiad agus mu dheireadh, ann an tionndadh, tha an aon seòrsachadh le polyploidy agus aneuploidy. Ath-structaradh eadar-ghluasad eadar orra tha Robertsonian ath. Tha iad sin a mùthaidhean an toirt còmhla ann an leithid de stiùireadh, agus a 'bhun-bheachd-leighis mar "chromosomal abnormality". Tha e a 'gabhail a-steach:

• Somatic pathology. Nam measg rèididheachd pathology, mar eisimpleir.
• Intrauterine tinneasan. Faodaidh ea bhith gun ullachadh abortions, dòcha iomrall.
• Chromosomal galaran. Nam measg Down syndrome, agus feadhainn eile.

Aig an àm, mu ceud ainm neo-riaghailteachdan. Tha iad uile a chaidh a sgrùdadh agus a mhìneachadh. Mar a chithear syndromes mu 300 foirmean.

Feartan congenital abnormalities

Mùthaidhean oighreachail air an taisbeanadh gu ceart is farsaing. Roinn-seòrsa seo air a chomharrachadh le iomadh rèiteachadh ann an leasachadh. Thàinig mar thoradh air bhrisidhean de na atharrachaidhean mòra ann an DNA. Lesions tachairt nuair a thorrachadh, gamete maturation, a 'chiad ìrean de dealachadh an t-ugh. Mur urrainn tachairt fiù 's nuair a coimeasgadh-iomlan phàrantan ceallan fallain. Tha am pròiseas seo an-diugh fhathast nach urrainn a bhith a 'cumail smachd agus chan eil iad a' tuigsinn gu tur.

Tha buaidh nan atharrachaidhean

Dhuilgheadasan de chromosomal mùthaidhean buailteach a bhith gu math mì-fhàbharach don neach. Gu math tric bha iad a 'brosnachadh:

• Ann an 70% - gun ullachadh casg-breith.
• Malformations.
• Aig 7.2% - stillbirth.
• A 'cruthachadh tumors.

Against an cùl an ìre de chromosomal abnormalities lesions ann an buill-bodhaig adhbhrachadh le diofar fhactaran: an seòrsa neo-riaghailteachdan, no cus stuth gu leòr ann an chromosome fa leth, na h-àrainneachd, a 'genotype an-bheairt.

pathologies buidhnean

All chromosomal tinneas an roinn ann an dà roinn. Tha a 'chiad an bhriseas a bhrosnaich anns an àireamh de eileamaidean. Pathologies iad sin a 'comharrachadh a' mhòr-chuid de chromosomal galaran. Ach a-mhàin trisomies, monosomy agus seòrsachan eile de polysomes seo buidheann gabhail a-steach tetraploidy agus triploidy (aig am bàs a 'tachairt anns a' bhroinn, no anns a 'chiad beagan uairean a thìde an dèidh breith). As tric a 'lorg Down syndrome. Tha e stèidhichte air ginteil easbhaidhean. Down syndrome air ainmeachadh às dèidh an ainm an dotair- chloinne, a tha e air a mhìneachadh ann an 1886. Aig an àm seo, syndrome as motha a tha a 'sgrùdadh a h-uile chromosomal abnormalities. Abnormality 'tachairt ann mu aon a-mach à 700. Tha an dàrna buidheann gabhail a-steach ghalaran adhbhrachadh le atharrachaidhean structarail ann an cròmasoman. Tha na soidhnichean sin pathologies gabhail a-steach:

• Fàs retardation.
• Inntinn retardation.
• Roundness shròin.
• Deep shùil air tìr.
• Heart easbhaidhean (congenital) agus feadhainn eile.

Nithean galaran a tha air adhbhrachadh le atharrachadh ann an àireamh de gnè cròmasoman. Euslaintich le leithid mùthaidhean aig nach eil progeny. Gu ruige seo, chan eil e soilleir a leasachadh etiological leigheas a leithid de ghalaran. Ach, tha an galar urrainn tèid casg le bhith a prenatal breithneachadh.

Dleastanas ann an mean-fhàs de

An aghaidh a 'chùl soilleire atharrachaidhean ann an cumhachan roimhe cronail mùthaidhean a dh'fhaodas a bhith feumail. Mar thoradh air a leithid de adjustment den bheachd gu bheil stuth airson taghadh. Ma tha a 'mutation nach eil buaidh le "sàmhach" DNA mìrean no i dh'adhbharaich an ionadachadh aon criomag còd-chiallach, mar riaghailt, chan eil e follaiseach ann an dòigh sam bith anns an phenotype. Ach, leithid adjustment Faodar lorg. Airson an adhbhair seo, dòighean gine mion-sgrùdadh. Seach gu bheil atharrachaidhean a 'tachairt air sgàth dh'aithneachadh gu nàdarra factaran, an uair sin, a' gabhail a 'phrìomh fheartan na h-àrainneachd fhathast gun atharrachadh, tha e coltach gum mùthaidhean nochdadh mu aig daonnan tric. Tha seo a chur an sàs ann an rannsachadh phylogeny - a 'sgrùdadh an dàimh agus tùs eadar-dhealaichte airson gnè san RA, a' gabhail duine. Ann an co-cheangal ri seo adjustment ann an "gineachan sàmhach" neach-tagraidh airson rannsachaidh mar "Mhoileciuilich cloc." Tha an teòiridh a tha cuideachd stèidhichte air an dearbh gu 'mhòr-chuid de na h-atharrachaidhean a tha neodrach. Aca an ìre de cruinneachadh ann an gine sònraichte a tha lag no gu tur neo-eisimeileach air a 'bhuaidh a taghadh nàdarra. Mar thoradh air an mutation daonnan a 'fàs thar ùine. Ach, airson diofar ghinean dian bidh sealbh.

Ann an co-dhùnadh

An sgrùdadh air an dòigh a nochdas, air tuilleadh leasachaidh de na rearrangements ann an mitochondrial deoxyribonucleic searbhagach, a tha air an atharrachadh gus an àl, tro bhith a 'mhàthar-loidhne, agus ann an Y-cròmasoman, a chaidh aontachadh bho athair, ga chleachdadh gu bitheanta an-diugh gu leòr ann an mean-fhàs bith-eòlas. Cruinneachadh, sgrùdadh agus systematized stuthan, rannsachadh toraidhean air an cleachdadh ann an sgrùdaidhean de na tùs an diofar àiteachan agus rèisean. Of-àraidh cudromach tha an fhiosrachadh a dh'ionnsaigh an ath-thogail de na bith-eòlasach a chruthachadh agus leasachadh chinne-daonna.