Mutational caochlaidheachd agus seòrsachan mùthaidhean

Tha am facal "mutation" a 'tighinn bhon fhacal Laideann "mutatio", a tha gu litireil a' ciallachadh - atharrachadh no atharrachadh. Mutational caochlaideachd a 'sealltainn seasmhach agus atharrachaidhean follaiseach de ginteil stuth a tha air a thaisbeanadh ann an oighreachail traits. 'S e seo a' chiad cheangal ann an slabhraidh cruthachadh agus pathogenesis de oighreachail galaran. Tha seo a 'rud air a bhith gu gnìomhach a' sgrùdadh anns an dàrna leth den 20mh linn, agus a-nis barrachd is barrachd tric a chluinneas tu gu bheil an mutational eadar-dhealachadh a bu chòir sgrùdadh a thuilleadh air an eòlas agus tuigse air dòigh-obrach seo a 'fàs na prìomh gus faighinn thairis air duilgheadasan a' chinne-daonna.

Tha iomadh seòrsa de mùthaidhean ann an ceallan. Aca seòrsachadh an crochadh air gnèithean de na ceallan fhèin. Generative mùthaidhean a 'tachairt ann an fhàs-bheairt ceallan, germline ceallan ann cuideachd. Atharrachaidhean sam bith a tha sealbhaichte agus tha e gu tric a lorg ann an ceallan shliochd, bho ghinealach gu ginealach seachad grunn claonaidhean a 'cheann thall a bhith na adhbhar tinneas.

Somatic mùthaidhean tha asexual ceallan. Sònraichte aca gu bheil iad a 'nochdadh a-mhàin air an neach a tha air a nochdadh. ie Chan eil atharrachaidhean mar dhìleab gus ceallan eile, ach a-mhàin nuair a roinn ann an aon chorp. Somatic mutational eadar-dhealachadh a tha follaiseach nuair a dh'fhoillsich e a 'tòiseachadh anns na tràth ìrean. Ma mutation a 'tachairt anns na tràth ìrean den pronnadh zygote, tha nas motha cealla loidhnichean eadar-dhealaichte bho chèile genotypes. Mar sin, nas fhaide na ceallan a nì an mutation, leithid bheairtean a ghairm breac-dhualach.

Ìrean de ginteil structaran

Mutational eadar-dhealachadh a tha ann an dh'fhoillsich ginteil structaran a tha eadar-dhealaichte aig diofar ìrean de na buidhne. Mùthaidhean a dh'fhaodas tachairt aig an gine, chromosome agus genome ìre. A rèir seo air atharrachadh agus air na seòrsaichean de mutation.

Ginteil atharrachaidhean buaidh a thoirt air DNA structar, far a bheil e ag atharrachadh aig a 'Mhoileciuilich ìre. Atharrachaidhean leithid, ann an cuid de chùisean, chan eil buaidh a thoirt air comas obrachaidh na pròtain, ie, gnìomh nach eil ag atharrachadh. Ach ann an suidheachaidhean eile, dh'fhaodadh gum bi foghlam cearbach mar-thà a 'cur stad air an pròtain a' coileanadh a dhreuchd.

Mutation chromosomal aig an ìre a dhèanamh mar-thà ann an droch chunnart oir tha iad a 'toirt buaidh air cruthachadh chromosomal galaran. Mar thoradh air seo eadar-dhealachadh a tha atharrachaidhean ann an structar na cròmasoman, agus tha mar-thà air grunn ghinean an sàs. Air sgàth seo, faodaidh e atharrachadh àbhaisteach diploid seata, a tha ann a dh'fhaodadh buaidh a thoirt air uile gu lèir DNA.

Genomic mùthaidhean a thuilleadh air an chromosome faodaidh a 'cruthachadh chromosomal tinneas. Eisimpleirean de mutation aig an ìre seo - aneuploidy agus polyploidy. Tha seo a 'meudachadh no a' lùghdachadh anns an àireamh de cròmasoman gun do neach nas buailtiche a bhith marbhtach.

Gene mùthaidhean trisomy a 'buntainn, a' comharrachadh an làthair trì homologous cròmasoman ann an karyotype (meudachadh tuaiream). A leithid deflection toraidhean ann an cruthachadh Edwards Syndrome agus Down aig syndrome. Monosomy a 'ciallachadh an làthair an aon de na dà homologous cròmasoman (lùghdachadh tuaiream), cha mhòr a' cur às do àbhaisteach leasachadh na embryo.

Tha an aobhar sin bhrisidhean phenomena a tha aig diofar ìrean leasachaidh fhàs-bheairt ceallan. Tha seo a 'tachairt mar thoradh air dàil anaphase - homologous cròmasoman rè cealla sgaradh gluasad gu na bataichean, agus aon dhiubh a b' urrainn a chumail suas. Tha e cuideachd a 'bheachd-smuain de "neo-disjunction", nuair a cròmasoman nach b' urrainn a bhith air a roinn ann an ìrean de mitosis no meiosis. Tha seo ann an Fhoillseachadh tinneasan eadar-dhealaichte de cho dona. Tha an sgrùdadh seo a 'tachairt Cuidichidh fhosgladh na h-uidheaman, agus' s dòcha gum bi e comasach a 'ro-innse agus buaidh a thoirt air na pròiseasan sin.