Oighreachail daonna tinneas. List. As cumanta agus cunnartach galaran

Aig toiseach an 21mh linn, tha barrachd na 6 mìle. Sheòrsaichean dùthchasach galaran. A-nis, ann an iomadh ionadan air feadh an t-saoghail a sgrùdadh oighreachail galaran an duine, a tha liosta mhòr.

Tha am fireannach an sluagh tha barrachd ginteil easbhaidhean agus tha iad cho buailteach a smuaineachadh fallain leanabh. Ged a tha na h-adhbharan nach eil a 'gearradh a h-uile pàtrain malformations, ach faodaidh sinn gabhail ris gum bi an ath 100-200 bliadhna, saidheans a tha a' dèiligeadh ri na cùisean sin.

Dè tha ann an galar ginteil? seòrsachadh

Gintinneachd mar saidheans Thòisich an turas ann an 1900 leis an sgrùdadh. Ginteil galaran a tha an fheadhainn a tha co-cheangailte ri abnormalities ann ginteil structar duine. Deviations dh'fhaodadh nochdadh ann an aon gine no beagan.

Oighreachail galaran:

1. Autosomal làmh an uachdair.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-cheangal.
4. Chromosomal galaran.

Tha coltachd de leanaibh tinneas le autosomal prìomh Claonadh - 50%. Nuair a autosomal recessive - 25%. Disease, gnè--cheangailte, tha an fheadhainn a tha a 'giùlan mhillte X chromosome.

Nasledstvennnye tinneas

Seo beagan eisimpleirean de na galairean, a rèir vysheozvuchennoy seòrsachadh. Mar sin, gus na prìomh-recessive galaran a-steach:

• Marfan syndrome.
• Periodic pairilis.
• Thalassemia.
• Albright tinneas.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Eile.

Sex co-cheangailte ri galaran:

• Hemophilia.
• Fèitheach fèith.
• Candy tinneas.

Cuideachd aig an èisteachd chromosomal oighreachail daonna galaran. Liosta de chromosomal abnormalities a leanas:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Cat èigh syndrome.
• Down aig syndrome.

Le polygenic galaran a-steach:

• Fògradh an hip (congenital).
• Heart easbhaidhean.
• Schizophrenia.
• Sgoltadh bheilleag agus palate.

As cumanta ginteil abnormality - syndactyly. Ie fusion na corragan. Syndactyly - a bhriseas a 'mhòr-chuid gun chron agus a' dèiligeadh tro obair-lannsa. Ach, seo Claonadh nochaidh eile nas miosa syndromes.

Dè as motha a tha galaran cunnartach

Am measg an fheadhainn galaran clàraichte urrainn eadar-dhealachadh as cunnartaiche daonna oighreachail galaran. Dèan liosta dhiubh a dhèanamh suas de sheòrsa neo-riaghailteachdan, far chromosomal trisomy tachairt no polysomes, is e sin, nuair an àite paidhir cròmasoman tha fainear an làthair 3, 4, 5 no barrachd. Chromosome 1 a lorg agus àite 2. sin uile claonaidhean a tha air sgàth bhriseas cealla sgaradh.

Tha a 'chuid as motha cunnartach daonna oighreachail disorders:

• Edwards 'syndrome.
• Cnàimh-droma fèitheach amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan tinneas.
• Hemophilia.
• Galairean eile.

Air sgàth sin bhrisidhean, an leanabh a 'fuireach bliadhna no dhà. Ann an cuid de chùisean, claonaidhean nach eil cho dona agus a 'phàiste a bhith beò suas gu 7, 8 no fiù' s 14 bliadhna.

Down aig syndrome

Down syndrome tha sealbhaichte, ma aon no an dà chuid pàrantan a tha a 'giùlan na lochdach chromosome. Tuilleadh sònraichte, syndrome a tha co-cheangailte ri trisomy 21 cròmasoman (m. E. 21 chromosome 3 an àite 2). Clann le Down syndrome tha fiaradh, an Crease ann an amhach, an neo-àbhaisteach cumadh an cluasan, trioblaidean cridhe agus inntinn retardation. Ach airson beatha na leanaban cunnart chromosomal abnormality nach urrainn a chumail.

Now staitistig a 'sealltainn gun bho 1 700-800 clann a rugadh le seo syndrome. Boireannaich a tha airson a bhith an leanabh an dèidh 35 nas buailtiche a bhith a 'breith leanabh seo. Coltachd àiteigin 1 gu 375. Ach a 'bhean, aig breith an leanabh reshivshayasya 45 Tha coltachd de 1 gu 30.

Akrokraniodisfalangiya

Seòrsa neo-riaghailteachd oighreachd - autosomal làmh an uachdair. Adhbhar syndrome - a bhriseas chromosome 10. Ann an saidheans, tha seo tinneas ris an canar akrokraniodisfalangiya ma sìmplidhe, an Apert syndrome. Chomharrachadh le feartan na h-structar na buidhne, leithid:

• brahikefaliya (bhrisidhean de leud agus fad an claigeann);
• coronach fusion an claigeann sutures, mar sin a 'beachdachadh bruthadh-fala àrd (bruthadh-fala àrd taobh a-staigh an claigeann);
• syndactyly;
• follaiseach mhaoil;
• inntinn retardation tric an aghaidh a 'chùl claigeann a compresses eanchainn agus chan eil e a' toirt àrdachadh gu nearbh ceallan.

An-diugh, tha clann le Apert syndrome, tha ionad òrdachadh gus meudachadh an claigeann a thoirt air ais bruthadh-fala. A inntinn underdevelopment leigheas stimulants.

Ma tha an teaghlach Tha leanabh le breithneachadh air an syndrome, an coltachd a bheil an dà leanabh a rugadh leis an aon deflection, fìor àrd.

Syndrome toilichte na liudhagan agus Canavan tinneas - Van Bogart - Bertrand

Beachdaich air an fhiosrachadh agus na galairean sin. Comharraich Angelman syndrome urrainn a bhith an àiteigin Buidheann 3-7 bliadhna. Tha a 'chlann cramps, bochd cnàmhaidh, duilgheadasan co-òrdanachadh le gluasadan. As dhiubh car agus duilgheadasan le na fèithean na aghaidh, carson a tha air aghaidh gu math tric gàire. Gluasad an leanabh a 'fìor chuingealachadh. Airson dotairean tha e soilleir ri dhol nuair a bha an leanabh a 'feuchainn. Pàrantan ann as trice a tha iad, chan eil fhios dè a tha a 'tachairt fiù' s barrachd mar sin le dè a tha e co-cheangailte. Beagan às dèidh sin, gu sònraichte na dearbh nach urrainn dhaibh a bruidhinn, dìreach a 'feuchainn rudeigin a unintelligible Mumble.

An t-adhbhar gu bheil an leanabh nochdadh syndrome - tha seo duilgheadas ann an 15 chromosome. Tha e a 'coinneachadh an galair e anabarrach tearc - 1 chùis gach 15 mìle breith ..

Galairean eile - Canavan tinneas - air a chomharrachadh leis an fhìrinn gu bheil an leanabh a tha lag fèithe tòna, bha duilgheadasan a slugadh bìdh. Tha an tinneas a tha air adhbhrachadh le lesions de na prìomh siostam nearbhach. An t-adhbhar - a 'call aon gine ann an chromosome 17. Mar sin, eanchainn nearbh Tha ceallan a sgrios le adhartach astar.

Comharraidhean a 'ghalair Chithear ann an 3-mìosan a dh'aois. Canavan galar a tha dh'fhoillsich e mar a leanas:

1. Fèitheach hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Ghlacaidhean a 'tachairt anns na mìosan a dh'aois.
4. Tha an leanabh nach eil e comasach a chumail a cheann dìreach.
5. An dèidh 3 mìosan, barrachd tendon reflexes.
6. Tha mòran chloinne a bhith dall gu 2 bhliadhna.

Mar a chì sibh, gu math eadar-mheasgte daonna oighreachail tinneasan. Liosta a thoirt seachad a-mhàin mar eisimpleir, tha e fada bho deiseil.

Bu chòir a thoirt fa-near gun ma dà chuid aig pàrantan ann a bhriseas an aon gine, an cothrom a bhith aig pàiste tinn a tha a 'mhòr, ach ma tha diofaran ann an diofar ghinean, chan urrainn dhuinn a bhith fo eagal. Tha fios gu bheil ann an 60% de chùisean, chromosomal abnormalities ann an seirbheis a 'dol gu anabaich. Ach 40% de na tha a 'chlann a rugadh agus a' sabaid airson am beatha.