'S e oighreachd autosomal làmh an uachdair. Types of oighreachd traits ann an daoine

A h-uile feartan de ar buidheann a 'nochdadh fo bhuaidh na ghinean. Uaireannan tha e an urra a-mhàin airson aon gine, ach nas trice e a 'tachairt gu bheil grunn aonadan heredity tha uallach airson a' foillseachadh de ais.

Tha e mar-thà air a bhith a 'saidheansail a dhearbhadh gu bheil an daonna foillseachadh a leithid de traits mar dath, falt, sùilean, ceum inntinn leasachadh an crochadh air gnìomhachd ioma-ghinean aig an aon àm. Tha seo a 'oighreachd nach eil e dìreach obeys Mendel laghan, ach a' dol fada nas fhaide air falbh e.

Tha sgrùdadh air gintinneachd dhaoine nach eil e inntinneach a-mhàin ach cuideachd cudromach ann a bhith a 'tuigsinn an oighreachd diofar oighreachail galaran. Tha e a-nis a 'fàs gu math an latha a leigheas ann an càraidean òg ginteil comhairleachadh, a mhion-sgrùdadh an sloinneadh gach cèile, dh'fhaodadh tu a ràdh le cinnt gum bi an leanabh a rugadh fallain.

Types of oighreachd traits ann an daoine

Ma tha thu fios agad mar a shealbhachadh a feart sònraichte, tha e comasach a ràdh an coltachd a foillseachadh anns an t-sliochd. Soidhnichean uile sa bhodhaig a roinn ann an làmh an uachdair agus recessive. Tha an eadar-obrachadh eadar iad nach eil cho sìmplidh, agus uaireannan chan eil gu leòr gus fios dè an tè a bhuineas ris a bheil roinn-seòrsa.

A-nis a 'saidheansail t-saoghail, tha na leanas sheòrsaichean de oighreachd ann an daoine:

1. Monogenic oighreachd.
2. Polygenic.
3. Neo-ghnàthach.

An seòrsa seo de oighreachd, ach tha iad cuideachd a roinn ann an iomadh seòrsa.

Aig cridhe monogenic oighreachd a 'chiad agus an dàrna laghan Mendel. Polygenic stèidhichte air an treas lagh. Tha seo a 'ciallachadh oighreachd ioma-ghinean, gu math tric neo-allelic.

'S e neo-ghnàthach oighreachd nach eil fo laghan heredity agus tha e air a dhèanamh leis fhèin, chan eil fios aig duine na riaghailtean.

monogenic oighreachd

Tha an seòrsa oighreachd traits ann an daoine umhail do laghan na Mendeleev. Leis gu bheil an genotype tha an làthair air dà alleles gach gine, eadar-obrachadh eadar boireann agus fireann genome beachdachadh fa leth airson gach paidhir.

Stèidhichte air seo, tha na leanas sheòrsaichean de oighreachd:

1. Autosomal làmh an uachdair.
2. Autosomal recessive.
3. Concatenated le X co-cheangailte ri prìomh oighreachd.
4. X--cheangailte recessive.
5. Golandricheskoe oighreachd.

Tha gach seòrsa de oighreachd fhèin aig fheartan.

Comharraidhean an autosomal prìomh oighreachd

Oighreachd a tha làmh an uachdair autosomal - tha seo an oighreachd de na prìomh fheartan a tha suidhichte ann an autosomes. Pheno-tiopaig Foillsicheadh faodaidh iad a bhith gu math eadar-dhealaichte. Nithean chomharra a dh'fhaodas a bhith gann follaiseach, agus uaireannan ro dhian a foillseachadh.

'S e oighreachd autosomal prìomh Tha na feartan a leanas:

1. An t-euslainteach chomharra ga shealltainn fhèin anns gach ginealach.
2. Àireamh nan euslaintich agus fallain mun aon, agus an 1: 1 co-mheas.
3. Ma tha clann a tha tinn pàrantan Rugadh fallain, agus an uair sin a 'chlann aca a bhith fallain.
4. Tha an galair a cheart cho 'toirt buaidh air an dà chuid balaich agus caileagan.
5. Tha an tinneas a tha a chraoladh co-ionann ri fireannaich agus boireannaich.
6. Tha buaidh nas làidire air a 'gintinn gnìomh, barrachd na an coltachd a nochdas na mùthaidhean eadar-dhealaichte.
7. Ma tha an dà chuid pàrantan a tha tinn, an leanabh a bhreith homozygote airson seo air ais, tinn tuilleadh doirbh coimeas ri heterozygote.

Tha na feartan sin uile thuig a-mhàin fo na staid iomlan làmh an uachdair. Mar so ach an làthair aon prìomh sheòrsa bidh gu leòr airson a 'foillseachadh comharraidhean. 'S e oighreachd autosomal prìomh faodar a faicinn ann an daonna oighreachd breacadh-seunain, dualaich, sùilean donna, agus mòran eile.

Autosomal prìomh ais

Mhòr-chuid de na daoine fa leth a tha a 'giùlan an autosomal pathological prìomh fheartan a tha air heterozygotes. Tha mòran rannsachaidhean dearbhadh gu bheil làmh an uachdair homozygotes abnormalities tha nas miosa agus fìor dhroch comharraidhean coimeas ri heterozygotes.

An seòrsa seo de oighreachd ann daonna feart nach mhàin pathological comharraidhean, ach tha cuid gu math àbhaisteach agus mar sin tha sealbhaichte.

Am measg nan soidhnichean àbhaisteach leis an seòrsa oighreachd a dh'fhaodadh a bhith fa-near:

1. 'Chùil dualaich.
2. Dark shùilean.
3. Straight shròin.
4. Croit air an t-sròin.
5. Baldness aig aois òg ann an fir.
6. Còir-handedness.
7. Tha comas dheth an cànan a tube.
8. A dimple ann a smiogaid.

Am measg nan neo-riaghailteachdan a bheil an t-seòrsa oighreachd autosomal tha làmh an uachdair, as ainmeile a tha:

1. Polydactyl dòcha gum bi an dàrna cuid air làimh no air an casan.
2. Fusion na nèapraigean phalanges.
3. Brachydactyly.
4. Marfan syndrome.
5. Myopia.

Ma tha làmh an uachdair tha neo-choileanta, a 'foillseachadh de na soidhnichean Faodar anns gach ginealach.

Autosomal recessive oighreachd

Sheall soidhnichean ann an seòrsa seo de oighreachd a tha a-mhàin ann an cùis a chruthachadh airson homozygotes seo pathology. Galaran mar a tha mar as trice nas miosa, a chionn dà alleles aon gine dh'fhaodadh a bhith cearbach.

Tha coltachd de na comharraidhean a 'meudachadh gu dlùth le na co-cheangailte ris phòsaidhean, uime sin, a' co-dhùnadh an caidreachas eadar càirdean a tha air a thoirmeasg ann an iomadh dùthaich.

Tha na prìomh shlatan-tomhais airson a leithid oighreachd mar a leanas:

1. Ma tha an dà chuid pàrantan a tha fallain, ach tha iad a 'giùlan a' ghine neo-àbhaisteach, bidh an leanabh a bhith tinn.
2. Sex an leanabh Chan eil àite sam bith aig a 'cluich ann an dèidh a chèile.
3. Aon càraidean an cunnart a bhith pàiste eile leis an aon pathology tha 25%.
4. Ma tha thu a 'coimhead air aig a' annta, an uair sin a 'dol an còmhnard sgaoileadh euslaintich.
5. Ma tha an dà chuid pàrantan a tha tinn, agus an uair sin a 'chlann uile a thèid a rugadh leis an aon tinneas.
6. Ma tha aon phàrant a tha tinn, agus a cheann eile tha giùlain an gine, an uair sin a 'choltachd a pàiste tinn rugadh 50%

A rèir an seòrsa seo de dhìleab mòran tinneasan co-cheangailte ri metabolism.

Type oighreachd, a tha ceangailte ris an X chromosome

Tha seo a 'oighreachd urrainn a bhith an dàrna cuid làmh an uachdair no recessive. Soidhnichean prìomh oighreachd mar a leanas:

1. Dh'fhaodadh buaidh a thoirt an dà chuid bharraigh, ach boireannaich a tha 2 amannan nas trice.
2. Ma tha an t-athair e tinn, is urrainn e dol seachad air an tinn gine a-mhàin ri an cuid nighean, a chionn mic dha tha Y-chromosome.
3. An t-euslainteach màthair tha e cheart cho buailteach dhuaisean bho leithid a 'ghalair de chlann an dà chuid bharraigh.
4. Truime sruthadh galar ann an fir, a chionn nach eil iad a tha an dàrna X chromosome.

Ma tha recessive gine, oighreachd a tha na feartan a leanas air an X chromosome:

1. A pàiste tinn Faodar Rugadh agus phenotypically àbhaisteach pàrantan.
2. As a 'fulang bho dhaoine, agus boireannaich a tha a' giùlan a 'ghine an euslaintich.
3. Ma tha an t-athair e tinn, agus an uair sin mic Faodaidh slàinte gabh dragh dha, nach fhaigh iad cearbach gine.
4. Tha coltachd de pàiste tinn a rugadh ann an bhoireann a 'giùlan tha 25%, ann an cùis de bhalaich, tha e ag èirigh gu 50%.

Agus shealbhaich galaran leithid hemophilia, dath doille, fèitheach fèith, Kallmana syndrome agus feadhainn eile.

Autosomal prìomh tinneas

Airson a 'Foillseachadh galaran mar seo gu leòr gus aon aig lochdach gine ma tha e làmh an uachdair. Autosomal prìomh tinneasan-roinn cuid de fheartan:

1. An-dràsta, tha mu 4,000 galaran mar seo.
2. Tha e a 'toirt buaidh air an dà chuid bharraigh co-ionann.
3. Pronounced pheno-tiopaig demorfizm.
4. Ma mutation 'S e prìomh sheòrsa ann gametes, tha e gun teagamh a' nochdadh anns a 'chiad ghinealach. Tha e air a dhearbhadh gu bheil na fir le aois 'meudachadh cunnart leithid mùthaidhean agus, uime sin, a' chlann aca, faodaidh iad an duais leithid galaran.
5. Tha an tinneas tric a 'nochdadh fhèin anns gach ginealach.

Dualchas cearbach gine Tha an autosomal prìomh tinneas tha càil ri dhèanamh leis a 'phàiste gnè agus ìre de leasachadh seo galar ann am pàrant.

Airson autosomal prìomh galaran a-steach:

1. Marfan syndrome.
2. Huntington tinneas.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberous sclerosis.
5. Polycystic galair dubhaig, agus mòran eile.

Tha iad seo uile ghalaran urrainn foillsichidh ann an diofar ìrean ann an diofar euslaintich.

Marfan syndrome

Tha seo a 'ghalair a tha air a chomharrachadh le lesions an connective maothraidh, agus, mar sin, a obrachadh. Chòrr casan fada caol le corragan thoirt adhbhar Marfan syndrome. seòrsa de oighreachd an galar - autosomal làmh an uachdair.

Faodaidh tu liosta a leanas comharraidhean seo syndrome:

1. Slim.
2. Long "crèiceallach" chorragan.
3. Malformations de na cuairt-fala siostam.
4. Tha coltas pìos a 'comharrachadh air a' chraiceann airson adhbhar sam bith follaiseach.
5. Nithean euslaintich aithris pian anns na fèithean is cnàmhan.
6. Tha an tràth leasachadh osteoarthritis.
7. Curvature an droma.
8. Too sùbailte altan.
9. 'S dòcha cainnt mì-rian.
10. Fradhairc.

Faodaidh ea bhith ùine fhada a ghairm na comharraidhean a 'ghalair, ach a' chuid as motha dhiubh co-cheangailte ri tarraing cairt-siostam. Tha a 'bhreithneachadh dheireannach air a dhèanamh an dèidh na deuchainnean seachad, agus fheartan a lorg ann an co-dhiù trì siostaman organ.

Dh'fhaodadh e bhith mothachail gu bheil cuid de na comharraidhean Chan eil foillsichidh iad fhèin ann an òige, ach an dèidh sin a bhith follaiseach.

Fiù 's a-nis, mar stuth-leigheis a tha àrd gu leòr gu tur leigheas Marfan syndrome e do-dhèanta. A 'cleachdadh nuadh drogaichean agus leigheas teicneòlasan, tha e comasach a leudachadh beatha euslaintich le dhiùltadh agus a leasachadh càileachd.

Tha a 'mhòr-chuid cudromach de leigheas a tha a' cur bacadh air leasachadh aortic aneurysm. Dèan cinnteach gu bheil co-chomhairleachadh a cardiologist. Ann an cùisean fìor dhona an t-obrachadh a chithear ath-aorta.

Huntington aig chorea

Tha seo a 'ghalair cuideachd a tha seòrsa de autosomal prìomh oighreachd. Tha ea 'tòiseachadh a' nochdadh bho aois 35-50 bliadhna. Tha seo air sgàth an adhartach call neurons. Clinically aithnichidh na feartan a leanas:

1. Mì gluasadan ann measgachadh le ìosal tòna.
2. Giùlan mì-shòisealta.
3. Apathy agus irritability.
4. Foillseachadh schizophrenic seòrsa.
5. buatham dreallagan.

Làimhseachadh tha ag amas a-mhàin aig a 'cur às do no a' lùghdachadh na comharraidhean. Cleachd tranquilizers, antipsychotics. Chan eil leigheas urrainn stad a chur air an adhartas a 'ghalair, agus mar sin an dèidh mu 15-17 bliadhna às dèidh a' chiad comharraidhean bàs a 'tachairt.

polygenic oighreachd

Tha mòran de na comharran a 'ghalair agus tha seòrsa de autosomal prìomh oighreachd. Dè tha e soilleir mar-thà, ach anns a 'chuid as motha de chùisean, chan eil e cho sìmplidh. Glè thric tha an oighreachd aig an aon àm nach eil aon, ach grunn ghinean. Tha iad a 'foillseachadh ann an sònraichte àrainneachd.

Tha an dòigh shònraichte ann an seo a tha an comas a bhith a 'cur ri oighreachd an neach fa leth a' bhuaidh gach gine. Tha na prìomh fheartan den oighreachd a tha mar a leanas:

1. Tha na sruthan nas truime tinneas, nas motha ann an cunnart a 'leasachadh a' ghalair ann an càirdean.
2. Tha mòran multifactorial comharraidhean a 'toirt buaidh àraidh gnè.
3. Tha nas motha an àireamh de bhuill teaghlaich tha leithid feart, nas àirde na an cunnart seo a leasachadh san àm ri teachd tinneas cloinne.

A h-uile seòrsa de oighreachd a 'buntainn ri clasaig dreach, ach, gu mì-fhortanach, bha moran soidhnichean agus an galar nach urrainn a mhìneachadh, oir tha iad neo-ghnàthach oighreachd.

Nuair a bhios a 'dealbhadh a' breith leanabh, cha dearmad air turas gu ginteil comhairleachadh. A comasach speisealta bidh thu a 'tuigsinn ur sinnsearachd agus measadh a dhèanamh air a' chunnart a bhith a 'phàiste le ciorraman.