Aneuploidy - a ... Aneuploidy: tuairisgeul, ag adhbhrachadh, comharraidhean, agus an riochd leigheas sònraichte

Aneuploidy - a ginteil mì-rian anns a bheil na buidhne ceallan anns an àireamh neo-àbhaisteach de cròmasoman. Airson tuilleadh ionnsachadh mu mar a foillsichidh aneuploidy agus dè tha na diofar adhbharan, greiseag a mhion-sgrùdadh structar a 'beò chill,' chill agus an niuclas cròmasoman fhèin.

Tha beagan teòiridh

Mar a tha fhios agad, anns gach cealla somatic corp an duine a tha àbhaisteach 46 cròmasoman, a tha diploid. A mhàin ann an fhàs-bheairt ceallan seo, aon seata. Cròmasoman suidhichte ann an cealla niuclas agus tha iad fada, skompaktizovannuyu DNA Helix. DNA, ann, air a dhèanamh suas de monomers - polypeptides. Certain polypeptide gine a 'cur an òrdugh - structarail aonad heredity. DNA anns a h-uile ginteil prògram de leasachadh a 'bheairt.

Ann nonsexual ceallan gach chromosome tha homologous piuthar cròmasoman glè choltach, ach cha-ionann ris a 'chiad. Rè meiosis an cròmasoman iomlaideachadh earrannan. Iongantas seo tha an t-ainm "iomadh rud." Tha iomallach chromosome gàirdeanan fada agus goirid.

chromosome seata

Seata de cròmasoman fàs-bheairt a tha ris an canar karyotype. Mar as trice, neach, mar chaidh a ràdh, a 'karyotype ga thoirt cròmasoman 46, 23 bho gach pàrant, ach an neo-riaghailteachd a lorg anns a bheil am karyotype a riochdachadh eadar-dhealaichte. Tha seo a bhriseas a tha ris an cante "aneuploidy".

Aneuploidy - seòrsa de karyotype anns a bheil an àireamh de cròmasoman nach eil e co-ionann ris an àbhaist. Aneuploidy de cròmasoman, anns a bheil duine sam bith chromosome Canar monosomy. Mura h-eil smùide - nullisomiey. Ma tha, an àite àbhaisteach paidhir homologous cròmasoman ann an karyotype nochdadh trì homologous, trisomy seo. Atharrachadh sam bith anns an àireamh de cròmasoman ag adhbharachadh droch leasachaidh tinneasan. Cuid dhiubh a dh'fhaodadh a bhith marbhtach.

Aneuploidy nonsexual cròmasoman (autosomes)

Tha mòran ghalaran ginteil gun adhbharachadh e aneuploidy. Eisimpleirean de galaran mar - Down aig syndrome, Patau syndrome, Edwards Syndrome. All na galaran sin a tha air adhbhrachadh le làthaireachd a bharrachd chromosome ann an diofar paidhir de homologous. Down syndrome - as cumanta de na galairean sin. Tha e a 'nochdadh fhèin inntinn retardation, easbhaidhean ann an conaltradh, duilgheadasan ionnsachaidh.

Ach, trisomy de chromosome 21, a tha ag adhbharachadh a 'ghalair, chan eil buaidh air an dùil-aoise. Clasaichean air dòighean sònraichte urrainn euslaintich a chuideachadh a 'coileanadh an cuid de soirbheas ann an ionnsachadh agus càirdeis.

Another tinneas, Patau syndrome, cuideachd ag adhbhrachadh aneuploidy. Tha seo fìor dhroch bhrisidhean - mar thoradh air trisomy an 13mh chromosome. Euslaintich ainneamh beò gu 10 bliadhna, còrr is 80% a 'bàsachadh sa chiad bhliadhna den bheatha, cuid eile a' fulang bho dhroch inntinn retardation. Ann an cloinn le Patau syndrome microcephaly a chur an cèill, gu tric tha trioblaidean cridhe, corneal truailleadh, sgaradh palate, cluasan caran ciorramach.

Tha am prìomh adhbhar an syndrome Edwards e cuideachd aneuploidy - trisomy de chromosome 18. Còrr is 90% de chloinn le galar seo a 'bàsachadh bho fàilligeadh cridhe anns a' chiad bhliadhna den bheatha, cuid eile a 'fulang bho dhroch inntinn retardation agus cha mhòr uneducable.

Trisomy 16 chromosome nas cumanta na sam bith eile aneuploidy. Gineadach seo mì-rian a tha bàsmhor, an t-seirbheis a 'bàsachadh anns a' bholg air a 'chiad trì mìosan den torrachas.

Aneuploidy ann an daoine a dh'fhaodadh foillsichidh ainneamh ginteil tinneas - Varkani syndrome, trisomy de chromosome 8. Tha a 'phrìomh comharraidhean - inntinn retardation, cridhe a rèiteach, neo-riaghailteachdan a tarraing cairt.

Aneuploidy feise cròmasoman

Kind de aneuploidy, nach eil a 'còmhnaidh a' leantainn gus droch bhuaidh - airson trisomy X chromosome. Leithid a bhriseas a tha a-mhàin airson boireannaich. Trisomy X-chromosome tha an ìre mhath bitheanta - aig 0.1% de na boireannaich. Tha an tinneas dòcha nach foillsichidh feadh beatha, a tha a 'tachairt ann an mu 30% de chùisean. Airson an 70% a tha air fhàgail ùidh air a chomharrachadh le comharraidhean a leanas: dyslexia, agraphia, òraid, agus gluasad tinneasan. Cur an sàs ann an cùisean mar sin, shamhla leigheas a tha fìor èifeachdach agus a 'cuideachadh gus cur às gu tur no ann am pàirt seo comharraidhean.

Neo-riaghailteachdan eile co-cheangailte ris an àireamh de gnè cròmasoman, a tha fada nas miosa. Nam measg Shereshevskoro syndrome - Turner, sònraichte chùis aneuploidy, anns a bheil boireannaich ann an karyotype - ach aon X chromosome an àite an dà àbhaisteach. Comharraidhean - inntinn retardation, goirid àirde, le duilgheadasan leasachadh na Ghineadan buill-bodhaig a dh'fhaodas a bhith chiùin riochd inntinn retardation.

Tha droch ghalair eile, a tha air adhbhrachadh le aneuploidy. Tha e Klinefelter syndrome - an làthair aon no barrachd bharrachd X no Y cròmasoman ann fir. Comharraidhean nach eil a 'nochdadh gu toiseach inbhidheachd. Tha cha mhòr leth de dh'euslaintich nach eil comharraidhean fad am beatha, agus cuid eile a 'faicinn gynecomastia, reamhrachd, infertility. Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha inntinn retardation.

Tha adhbharan aneuploidy

Aneuploidy a 'tachairt air sgàth gu bheil rè meiosis an homologous cròmasoman Chan eil sgoltadh suas, agus an àite aon ann an gamete bhuail paidhir cròmasoman, no nach d' fhuair gin. Ma gamete àbhaisteach àireamh de cròmasoman, agus eile - an neo-àbhaisteach, an neo-àbhaisteach karyotype zygote bidh.

Undivided homologous cròmasoman urrainn a bhith air sgàth droch shìde na h-àrainneachd, a dh'aithneachadh puinnseanan eadar-dhealaichte nàdar. Ach gu tric an t-adhbhar a tha heredity: ann an teaghlaichean far a bheil cùisean air a bhith aneuploidy, an cunnart a bhith aig an leanabh le neo-àbhaisteach karyotype tha nas àirde na sin fallain pàrantan.

tricead

Faodaidh sinn a radh gu bheil cunnart bunaiteach de chromosomal aneuploidy-galar air cuibheasach ìosal, bhon a h-uile ginteil galaran air an seòrsachadh mar tearc. Uile gu lèir, coltachd a bhith leanabh le abnormality karyotype fàgail 5% ma bhios an dà phàrant a tha fallain. Ma tha aon phàrant sam bith a tha neo-àbhaisteach karyotype, an coltachd de pàiste tinn breith àrdachadh.

aneuploidies tricead an crochadh air chromosome. As cumanta abnormality karyotype - Klinefelter aig syndrome, chromosome aneuploidy gnè, tricead de 1 ann an 500 leanaban balaich, a 'chuid as tearc - Varkani syndrome, aneuploidy de chromosome 8, an tricead de 1:50 000.

leigheas

aneuploidies leigheas a tha daonnan shamhla. Nuair a Shereshevscky syndrome - Turner ag ràdh ìosal fàs agus dìth female gnè hormon, a chionn an leigheas a chleachdadh anabolic steroids.

Down aig syndrome leigheas a lùghdachadh gu Eòlais le euslaintich le prògraman sònraichte ag amas air a bhith a 'leasachadh comasan innleachdail.

Euslaintich leis an syndrome Varkani ainneamh a 'fuireach suas ri 20 bliadhna. Thar ùine, ùr anatomical atharrachaidhean, adhartach inntinn retardation. Ma tha feum air, turasachd gu lèigh-lann a cheartachadh an staid agus an leigheas an droma contractures.

Ma tha nighean le trisomy X-chromosome a bheil dàil de òraid a leasachadh, dòcha gum feum airson co-chomhairleachadh a leasaiche-cainnt. Ann an cùis duilgheadasan le sgrìobhadh is leughadh bu chòir fhaicinn speisealta dyslexia.

Klinefelter syndrome nach eil an-còmhnaidh a 'toirt buaidh air càileachd na beatha do dh'euslaintich. Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha inntinn retardation. An crochadh air a ceum (ciùin, meadhanach, cruaidh), neach fa leth prògram ionnsachaidh. Ma Manifest gynecomastia, lùghdachadh gnìomh feise, infertility, an sin resorted gu hormone therapy.

breithneachaidhean

Comharraich fetal ginteil galaran Faodar a 'cleachdadh measgachadh de dhòighean-obrach (deuchainn sàr-fhuaim deuchainn, biochemical dòigh-comharrachaidh).

Le cuideachadh deuchainn a thoirt am follais an seirbheis Down aig syndrome aig ìre thràth de leasachadh.

Neo-ionnsaigheil prenatal breithneachadh air aneuploidy tha sàbhailte agus ceart dòigh co-dhùnadh a dh'fhaodadh a karyotype abnormalities. Tha an dòigh a tha sìmplidh - speisealta sgrùdadh DNA pìosan de leanabh ann an màthair fuil. Ionnsaigheach breithneachadh air aneuploidy e nas ceart, ach tha e 'giùlan an cunnart gun ullachadh casg-breith, turasachd e a-mhàin ann an cùisean fìor dhona.

Factaran a 'meudachadh cothrom air aneuploidy

Tachartasan rannsachadh air dearbhadh gu bheil co-dhàimh eadar-rìribh mhàthar aois agus an coltachd air a bhith aig an leanabh le Down syndrome, syndrome Patau aig syndrome no Edwards. Tha am boireannach na bu shine, air an àrd-ìre an coltachd a 'breith leanabh aice le neo-àbhaisteach karyotype.

Dè na nithean a chluich deatamach ann an leasachadh aneuploidy gnè cròmasoman 'S e neo-aithnichte. Thathar a 'gabhail gu bheil prìomh àite ann a leithid sin de chùisean a bhuineas do heredity.